Achalasia: Cause, sintomi, diagnosi e trattamento

Panoramica dell’achalasia

L’achalasia è un disturbo della deglutizione in cui l’esofago perde la capacità di muovere il cibo verso lo stomaco a causa di contrazioni muscolari compromesse (peristalsi). L’esofago è il tubo che connette la bocca allo stomaco. In questa condizione, lo sfintere esofageo inferiore non riesce a rilassarsi adeguatamente, rendendo difficile il passaggio di cibo e liquidi nello stomaco.

La causa esatta dell’achalasia è spesso sconosciuta, ma può coinvolgere danni ai nervi nell’esofago. I nervi danneggiati rendono difficile ai muscoli dell’esofago di spingere il cibo e i liquidi nello stomaco. Il cibo si accumula quindi nell’esofago, a volte fermentando e risalendo verso la bocca. Questo cibo fermentato può avere un sapore amaro.

L’achalasia è una condizione abbastanza rara. Alcune persone confondono l’achalasia con la malattia da reflusso gastroesofageo. Tuttavia, nell’achalasia, il cibo proviene dall’esofago; nella malattia da reflusso gastroesofageo, il cibo proviene dallo stomaco.

Non esiste una cura per l’achalasia. Una volta danneggiato l’esofago, i muscoli non possono riprendere a funzionare correttamente. Ma i sintomi possono solitamente essere gestiti mediante endoscopia, terapia minimamente invasiva o chirurgia.

Sintomi dell’achalasia

I sintomi dell’achalasia in genere appaiono gradualmente e peggiorano nel tempo.

I sintomi dell’achalasia includono:

• Difficoltà a deglutire (disfagia), che può sembrare che il cibo o la bevanda siano bloccati in gola
• Il cibo o la saliva ingoiati risalgono verso la gola
• Bruciore di stomaco
• Ruttori
• Dolore toracico che va e viene
• Tosse notturna
• Pneumonia a causa dell’entrata di cibo nei polmoni
• Perdita di peso
• Vomito.

I sintomi si manifestano più frequentemente durante e dopo i pasti. Tutti gli individui sperimentano la sensazione di cibo solido, e di solito anche liquido, che stagna e passa lentamente nello stomaco. Questo sintomo può verificarsi diverse volte a settimana o ad ogni pasto.

È comune la rigurgitazione senza sforzo di cibo insipido, non digerito o di schiuma biancastra (saliva), che può essere associata a tosse e soffocamento notturno.

Alcune persone avvertono dolore toracico e il bruciore di stomaco è comune. Questo bruciore non è correlato al reflusso acido nell’esofago, ma piuttosto al cibo acido trattenuto o alla fermentazione del cibo nell’esofago.

Circa il 50% delle persone con achalasia perderà peso.

Cause dell’achalasia

La causa esatta dell’achalasia non è completamente compresa, ma è principalmente collegata a danni ai nervi che controllano l’esofago. Questi nervi normalmente coordinano le contrazioni muscolari e aiutano lo sfintere esofageo inferiore a rilassarsi durante la deglutizione; quando sono danneggiati, questo processo fallisce.

Una probabile causa è una reazione autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente le cellule nervose nell’esofago. Alcuni ricercatori sospettano inoltre che infezioni virali possano innescare questa risposta immunitaria in alcune persone. In rari casi, l’achalasia può essere associata a fattori genetici o verificarsi come parte di altre malattie. Tuttavia, la maggior parte dei casi di achalasia si verifica senza una ragione chiara.

Fattori di rischio

I fattori che aumentano il rischio di achalasia sono:

• Età. Anche se l’achalasia può verificarsi in persone di tutte le età, è più comune tra le persone di età compresa tra i 25 e i 60 anni. Uomini e donne sono colpiti in egual misura. L’età media in cui si presenta la malattia è di circa 50 anni.
• Alcune condizioni mediche. Il rischio di achalasia è maggiore in persone con disturbi allergici, insufficienza surrenalica o con la sindrome di Allgrove (una rara condizione genetica autosomica recessiva).

Diagnosi dell’achalasia

L’achalasia può essere trascurata o diagnosticata erroneamente perché presenta sintomi simili a quelli di altri disturbi digestivi. Per testare l’achalasia, un professionista sanitario potrebbe raccomandare:

• Manometria esofagea. Questo test misura le contrazioni muscolari nell’esofago durante la deglutizione. Questo test misura anche quanto bene lo sfintere esofageo inferiore si apre durante la deglutizione. La manometria esofagea è il test più utile per decidere quale tipo di condizione di deglutizione si possa avere.
• Radiografie del sistema digestivo superiore. Le radiografie vengono effettuate dopo che hai bevuto un liquido lattiginoso chiamato bario. Il bario riveste il rivestimento interno del tratto digestivo e riempie gli organi digestivi. Questa copertura consente a un professionista sanitario di vedere una silhouette dell’esofago, dello stomaco e dell’intestino superiore. Oltre a bere il liquido di bario, ingoiare una pillola di bario può aiutare a mostrare un’ostruzione nell’esofago.
• Endoscopia gastrointestinale superiore. Un’endoscopia gastrointestinale superiore utilizza una piccola camera all’estremità di un tubo flessibile per esaminare visivamente il sistema digestivo superiore. L’endoscopia può essere utilizzata per rilevare un’ostruzione parziale nell’esofago. Può anche essere usata per prelevare un campione di tessuto, chiamato biopsia. Questo tessuto viene testato per cercare complicazioni del reflusso come l’esofago di Barrett.
• Prova di imaging funzionale del lume (FLIP). FLIP è una nuova tecnologia che aiuta a confermare una diagnosi di achalasia se altri test non sono sufficienti.

Trattamento dell’achalasia

Il trattamento dell’achalasia si concentra sul rilassamento o l’allargamento dello sfintere esofageo inferiore affinché cibo e liquidi possano muoversi più facilmente nello stomaco.

Il metodo di trattamento specifico dipende dalla tua età, dalle condizioni di salute e dalla gravità dell’achalasia.

1. Metodi di trattamento non chirurgici

Le opzioni non chirurgiche includono:

• Dilatazione pneumatica. Durante questa procedura ambulatoriale, viene inserito un pallone nel centro dello sfintere esofageo e gonfiato per ingrandire l’apertura. La dilatazione pneumatica potrebbe dover essere ripetuta se lo sfintere esofageo non rimane aperto. Quasi un terzo delle persone trattate con dilatazione con pallone necessita di un trattamento ripetuto entro cinque anni. Questa procedura richiede sedazione.
• OnabotulinumtoxinA (Botox). Questo farmaco rilassante muscolare può essere iniettato direttamente nello sfintere esofageo con un ago durante un’endoscopia. Le iniezioni potrebbero dover essere ripetute e le ripetute iniezioni potrebbero rendere più difficile la chirurgia in seguito, se necessario. Il Botox è generalmente raccomandato solo per le persone che non possono sottoporsi a dilatazione pneumatica o chirurgia a causa dell’età o delle condizioni di salute generali. L’effetto delle iniezioni di Botox in genere non dura più di sei mesi. Un forte miglioramento dopo l’iniezione di Botox può aiutare a confermare una diagnosi di achalasia.
• Farmaci. Il tuo medico potrebbe raccomandare farmaci rilassanti muscolari come la nitroglicerina (Nitrostat) o il nifedipina (Procardia) da prendere prima dei pasti. Questi farmaci hanno un effetto terapeutico limitato e gravi effetti collaterali. I farmaci sono generalmente considerati solo se non sei un candidato per la dilatazione pneumatica o la chirurgia e l’iniezione di Botox non è stata efficace. Il trattamento con farmaci è raramente indicato.

2. Chirurgia

Le opzioni chirurgiche per trattare l’achalasia includono:

• Miotomia di Heller. Una miotomia di Heller comporta il taglio del muscolo alla fine inferiore dello sfintere esofageo. Questa chirurgia consente al cibo di passare più facilmente nello stomaco. L’intervento può essere eseguito utilizzando una tecnica minimamente invasiva chiamata miotomia di Heller laparoscopica. Alcune persone che subiscono una miotomia di Heller potrebbero sviluppare in seguito una malattia da reflusso gastroesofageo (GERD). Per evitare futuri problemi con la malattia da reflusso gastroesofageo, un chirurgo potrebbe eseguire una procedura nota come fundoplicatio simultaneamente a una miotomia di Heller. Nella procedura di fundoplicatio, il chirurgo avvolge la parte superiore dello stomaco attorno all’esofago inferiore per creare una valvola anti-reflusso, per prevenire il reflusso acido nell’esofago. La fundoplicatio di solito viene eseguita con una procedura minimamente invasiva, chiamata anche procedura laparoscopica.
• Miotomia endoscopica perorale (POEM). Nella procedura POEM, il chirurgo utilizza un endoscopio inserito attraverso la bocca e giù per la gola per creare un’incisione nel rivestimento interno dell’esofago. Poi, come nella miotomia di Heller, il chirurgo taglia il muscolo all’estremità inferiore dello sfintere esofageo. La miotomia endoscopica perorale può essere anche combinata con la procedura di fundoplicatio per aiutare a prevenire la malattia da reflusso gastroesofageo. Alcuni pazienti sottoposti a miotomia endoscopica per orale e che sviluppano successivamente una malattia da reflusso gastroesofageo vengono trattati con medicinali da assumere quotidianamente per via orale.

I migliori metodi di trattamento per pazienti sani sono la dilatazione pneumatica o la miotomia di Heller laparoscopica. I pazienti fragili o anziani possono rispondere efficacemente e trovare sollievo dai sintomi con iniezioni di tossina botulinica (Botox).

Il trattamento allevia notevolmente i sintomi ma non cura la malattia. In generale, il successo sia della procedura di dilatazione pneumatica che della procedura di miotomia di Heller è dell’80%-90% e dipende dalle abilità dell’operatore. Potrebbe essere necessario un trattamento ripetuto e potrebbero essere necessari metodi di trattamento alternativi.