Emofilia: cause, sintomi, diagnosi e trattamento

Panoramica

La emofilia è un disturbo raro in cui il sangue non coagula normalmente a causa della mancanza di sufficiente proteine coagulanti nel sangue (fattori della coagulazione). Se hai emofilia, dopo un infortunio, sanguinerai più a lungo di una persona normale.

Piccole ferite di solito non rappresentano un grosso problema. Se hai una grave carenza di proteine del fattore di coagulazione, la preoccupazione maggiore è il sanguinamento profondo all’interno del corpo, specialmente nelle ginocchia, nelle caviglie e nei gomiti. Quel sanguinamento interno può danneggiare gli organi e i tessuti e può essere pericoloso per la vita.

L’emofilia è un disturbo genetico. Il trattamento comprende la sostituzione regolare del fattore di coagulazione specifico che è ridotto.

Sintomi dell’emofilia

I segni e i sintomi dell’emofilia variano a seconda del livello dei fattori di coagulazione. Se il tuo livello di fattori di coagulazione è solo leggermente ridotto, potresti sanguinare solo dopo un intervento chirurgico o un trauma. Se la tua carenza è grave, potresti manifestare sanguinamenti spontanei.

I segni e i sintomi di sanguinamento spontaneo includono:

• Sanguinamento inspiegabile ed eccessivo da tagli o ferite, o dopo un intervento chirurgico o un lavoro dentale
• Molti lividi grandi o profondi
• Sanguinamento insolito dopo vaccinazioni
• Dolore, gonfiore o rigidità nelle articolazioni
• Presenza di sangue nelle urine o nelle feci
• Epilessia nasale senza una causa nota
• Nei neonati, irritabilità inspiegabile

Sanguinamento nel cervello

Un semplice colpo alla testa può causare sanguinamento nel cervello per alcune persone con emofilia grave. Questo problema è raro, ma è una delle complicazioni più gravi che possono verificarsi. I segni e i sintomi includono:

• Mal di testa prolungato e doloroso
• Vomito ripetuto
• Sonno eccessivo o letargia
• Visione doppia
• Debolezza o goffezza improvvisa
• Convulsioni o attacchi

Cause dell’emofilia

Quando è necessario vedere un medico?

Devi cercare assistenza medica di emergenza se tu o tuo figlio presentate i seguenti problemi:

• Avere segni o sintomi di sanguinamento nel cervello
• Il sanguinamento non si ferma in caso di infortunio
• Avere articolazioni gonfie che sono calde al tatto e dolorose da piegare

Se hai una storia familiare di emofilia, dovresti sottoporti a un test genetico per vedere se sei un portatore di questa malattia prima di iniziare una famiglia.

Quando sanguini, il corpo normalmente aggrega le cellule del sangue per formare un coagulo e fermare il sanguinamento. Il processo di coagulazione del sangue è eseguito da alcune particelle ematiche. L’emofilia si verifica quando hai una carenza in uno di questi fattori di coagulazione.

Ci sono diversi tipi di emofilia e la maggior parte delle forme di emofilia è ereditaria. Tuttavia, circa il 30% delle persone con emofilia non ha storia familiare di questo disturbo. In queste persone, si verifica un cambiamento inaspettato in uno dei geni associati all’emofilia.

L’emofilia acquisita è un tipo raro di emofilia. L’emofilia acquisita si verifica quando il sistema immunitario di una persona attacca i fattori di coagulazione nel sangue. L’emofilia acquisita può essere associata a:

• Gravidanza
• Condizioni autoimmuni
• Cancro
• sclerosi multipla

Emofilia genetica

Nei tipi più comuni di emofilia, il gene difettoso si trova sul cromosoma X. Tutti hanno due cromosomi sessuali, uno dalla madre e uno dal padre. Una femmina eredita un cromosoma X dalla madre e un cromosoma X dal padre. Un maschio eredita un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre.

Ciò significa che l’emofilia si verifica quasi sempre nei maschi ed è trasmessa dalla madre al figlio attraverso uno dei geni della madre. La maggior parte delle donne con il gene difettoso sono semplicemente portatrici genetiche e non manifestano segni o sintomi di emofilia. Ma alcune persone che sono portatrici genetiche possono manifestare sintomi emorragici se i loro fattori di coagulazione sono moderatamente ridotti.

Fattori di rischio

Il principale fattore di rischio per l’emofilia è avere familiari che presentano anch’essi questo disturbo.

Complicazioni dell’emofilia

Le complicazioni dell’emofilia possono includere:

• Sanguinamento interno profondo. Il sanguinamento che si verifica nei muscoli profondi può causare gonfiore degli arti. Il muscolo gonfio può premere sui nervi e portare a formicolio o dolore.
• Danno alle articolazioni. Il sanguinamento interno può anche esercitare pressione sulle articolazioni, causando dolore severo. Se lasciato non trattato, il frequente sanguinamento interno può causare artrite o distruzione dell’articolazione.
• Infezione. Le persone con emofilia hanno una maggiore probabilità di ricevere trasfusioni di sangue, aumentando il rischio di ricevere prodotti sanguigni contaminati. I prodotti sanguigni sono diventati più sicuri dopo la metà degli anni ’80 grazie allo screening del sangue donato per individuare epatite e HIV.
• Reazione avversa al trattamento con fattori di coagulazione. In alcune persone con emofilia grave, il sistema immunitario ha una reazione negativa verso i fattori di coagulazione usati per trattare il sanguinamento. Quando si verifica questa reazione, il sistema immunitario sviluppa proteine (note come inibitori) che inattivano i fattori di coagulazione, rendendo il trattamento meno efficace.

Diagnosi dell’emofilia

Per le persone con una storia familiare di emofilia, è possibile determinare durante la gravidanza se il feto è affetto da emofilia. Tuttavia, il test comporta alcuni rischi per il feto. Dovresti discutere i benefici e i rischi del test con il tuo medico.

Nei bambini e negli adulti, un test del sangue può rivelare una carenza di fattori di coagulazione. A seconda della gravità della carenza, i sintomi dell’emofilia possono manifestarsi a diverse età.

I casi gravi di emofilia vengono solitamente diagnosticati entro il primo anno di vita. Le forme lievi di emofilia possono non essere evidenti fino all’età adulta. Alcune persone scoprono di avere emofilia solo dopo aver sanguinato in modo eccessivo durante un intervento chirurgico.

Prepararsi per un’appuntamento con il medico

Se tu o tuo figlio presentate segni o sintomi di emofilia, potreste essere indirizzati a un medico specializzato in disturbi ematologici.

Cosa puoi fare per prepararti

• Annota i sintomi e quando sono iniziati.
• Annota informazioni mediche chiave, comprese altre condizioni mediche.
• Fai una lista di tutti i farmaci, vitamine e integratori che stai assumendo.
• Nota se qualcuno nella tua famiglia è stato diagnosticato con un disturbo emorragico.

Domande da porre al medico

• Qual è la causa più probabile di questi segni e sintomi?
• Quali tipi di test sono necessari? Questi test richiedono una preparazione speciale?
• Quale metodo di trattamento consiglieresti?
• Quali restrizioni delle attività sono consigliate?
• Qual è il rischio di complicazioni a lungo termine?
• Consigli di far incontrare la nostra famiglia con un consulente genetico?

In aggiunta alle domande che hai preparato da porre al tuo medico, non esitare a fare altre domande durante il tuo appuntamento.

Cosa chiederà il tuo medico

Il tuo medico probabilmente ti porrà una serie di domande. Essere pronto a rispondere a queste domande può risparmiare tempo per discutere altri argomenti sui quali vuoi spendere più tempo. Potresti essere chiesto:

• Hai notato sanguinamenti insoliti o abbondanti, come epistassi o sanguinamenti prolungati da un taglio o vaccinazione?
• Se tu o tuo figlio avete subito interventi chirurgici, il chirurgo ha ritenuto che ci fosse stato un sanguinamento eccessivo?
• Tu o tuo figlio siete inclini a sviluppare lividi grandi e profondi?
• Tu o tuo figlio avvertite dolore o una sensazione di calore attorno alle articolazioni?
• Qualcuno nella tua famiglia è stato diagnosticato con un disturbo emorragico?

Trattamento dell’emofilia

Diversi tipi di fattori di coagulazione sono associati a diversi tipi di emofilia. Il principale trattamento per l’emofilia grave è la sostituzione del fattore di coagulazione specifico di cui hai bisogno tramite un tubo inserito in una vena.

Questa terapia di sostituzione può essere eseguita per trattare un episodio emorragico in corso. Può anche essere eseguita con un programma regolare a casa per aiutare a prevenire episodi emorragici. Alcune persone ricevono una terapia di sostituzione continua.

Il fattore di coagulazione sostitutivo può essere ottenuto da sangue donato. Prodotti simili, chiamati fattori di coagulazione ricombinanti, vengono invece fabbricati in laboratorio e non sono prodotti da sangue umano.

Altre terapie possono includere:

• Desmopressina. In alcune forme di emofilia lieve, questo ormone può stimolare il corpo a rilasciare più fattore di coagulazione. La desmopressina viene iniettata lentamente in una vena o fornita come spray nasale.
• Farmaci che preservano i coaguli di sangue. Questi farmaci aiutano a prevenire la rottura dei coaguli di sangue.
• Sigillanti di fibrina. Questi farmaci possono essere applicati direttamente sui siti delle ferite per promuovere la coagulazione del sangue e la guarigione. I sigillanti di fibrina sono particolarmente utili nella terapia dentale.
• Terapia fisica. Questa terapia può alleviare i segni e sintomi se il sanguinamento interno ha danneggiato le articolazioni. Se il sanguinamento interno ha causato danni gravi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.
• Pronto soccorso per piccole ferite. Utilizzare pressione e una fasciatura generalmente risolve il sanguinamento. Per piccole aree di sanguinamento sotto la pelle, utilizzare un impacco di ghiaccio. I ghiaccioli possono essere utilizzati per rallentare il sanguinamento lieve in bocca.
• Vaccinazioni. Anche se i prodotti sanguigni sono controllati, le persone possono comunque contrarre malattie. Se hai emofilia, dovresti considerare di ricevere vaccinazioni contro l’epatite A e l’epatite B.

Cura a domicilio

Per evitare sanguinamenti eccessivi e proteggere le articolazioni, dovresti:

• Esercitarti regolarmente. Attività come nuotare, andare in bicicletta e camminare possono rafforzare i muscoli proteggendo le articolazioni. Gli sport di contatto — come il calcio, l’hockey o la lotta — non sono sicuri per le persone con emofilia.
• Evita alcuni farmaci antidolorifici. I farmaci che possono aggravare il sanguinamento includono aspirina e ibuprofene (Advil, Motrin IB, altri marchi). Invece, usa acetaminofene (Tylenol, altri marchi), che è un’alternativa più sicura per alleviare il dolore lieve.
• Evita i farmaci anticoagulanti. I farmaci che impediscono la coagulazione del sangue includono eparina, warfarin (Coumadin, Jantoven), clopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), rivaroxaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoxaban (Savaysa) e dabigatran (Pradaxa).
• Pratica una buona igiene dentale. L’obiettivo è prevenire l’estrazione dentale, che può portare a un sanguinamento eccessivo.
• Proteggi tuo figlio da lesioni che potrebbero causare sanguinamento. Ginocchiere, gomitiere, caschi e cinture di sicurezza possono prevenire infortuni da cadute e altri incidenti. Non posizionare mobili con angoli appuntiti nella tua casa.

Coping con l’emofilia e supporto

Per aiutarti e aiutare tuo figlio a affrontare l’emofilia:

• Dovresti ottenere un braccialetto di allerta medica. Questo braccialetto informa il personale medico che tu o tuo figlio avete emofilia e il tipo di fattore di coagulazione più indicato in caso di emergenza.
• Parla con un counselor. Potresti essere preoccupato per l’equilibrio tra mantenere tuo figlio al sicuro e incoraggiarlo a svolgere il maggior numero possibile di attività normali. Un assistente sociale o un terapeuta con conoscenze sull’emofilia può aiutarti ad affrontare le tue preoccupazioni e identificare le limitazioni minime necessarie per tuo figlio.
• Fai sapere ad altre persone. Devi informare chiunque si occupi di tuo figlio — babysitter, personale del centro di assistenza per l’infanzia, parenti, amici e insegnanti — della malattia di tuo figlio. Se tuo figlio pratica sport senza contatto, assicurati di avvisare anche gli allenatori.