Paraganglioma: diagnosi e trattamento

Che cos’è il paraganglioma?

Un paraganglioma è una crescita anomala di cellule che si forma da un tipo specifico di cellula nervosa presente in tutto il corpo. Queste cellule nervose specifiche (cellule cromaffini) svolgono funzioni importanti nel corpo, tra cui la regolazione della pressione sanguigna.

Quando le cellule cromaffini diventano anomale possono formare delle neoplasie (tumori). Quando i tumori si sviluppano nelle ghiandole surrenali, vengono chiamati feocromocitomi. Quando i tumori si sviluppano in altre parti del corpo vengono chiamati paragangliomi.

I paragangliomi sono generalmente non cancerosi (benigni). Tuttavia, alcuni paragangliomi possono diventare cancerosi (maligni) e diffondersi (metastatizzare) in altre parti del corpo.

I paragangliomi sono tumori rari. Possono verificarsi a qualsiasi età, ma vengono diagnosticati più frequentemente in adulti tra i 30 e i 50 anni. La maggior parte dei paragangliomi non ha una causa nota, ma alcuni sono causati da mutazioni geniche trasmesse dai genitori ai figli.

Le cellule del paraganglioma secernono comunemente ormoni noti come catecolamine o adrenalina. Questo processo può causare episodi di ipertensione, battito cardiaco accelerato, sudorazione, mal di testa e tremori.

Il trattamento del paraganglioma implica più spesso un intervento chirurgico per rimuovere il tumore. Se il paraganglioma è canceroso o si diffonde ad altre aree del corpo, potrebbero essere considerati trattamenti aggiuntivi.

Diagnosi di paraganglioma

I test utilizzati per diagnosticare il paraganglioma includono:

• Esami del sangue e delle urine. Il tuo medico potrebbe raccomandare esami del sangue e delle urine per misurare i livelli di ormoni nel tuo corpo. Questi test possono rilevare ormoni in eccesso prodotti dalle cellule del paraganglioma o un marcatore tumorale chiamato cromogranina A.
• Esami di imaging. Gli esami di imaging creano immagini del paraganglioma per aiutare il tuo medico a comprendere meglio l’estensione del tumore e a determinare le opzioni di trattamento migliori. I test possono includere risonanza magnetica (MRI), tomografia computerizzata (CT) e imaging specialistico della medicina nucleare, come la scintigrafia con metaiodobenzilguanidina (MIBG) e la tomografia a emissione di positroni (PET).
• Test genetici. I paragangliomi sono talvolta causati da mutazioni geniche che possono essere trasmesse dai genitori ai figli. I test genetici potrebbero essere raccomandati come parte delle cure.

I paragangliomi sono rari, e molti medici hanno raramente curato una persona con questa malattia. Chiedi al tuo medico riguardo alla sua esperienza nel trattare il paraganglioma. Se ti senti a disagio riguardo all’esperienza del tuo medico con questa malattia rara, considera di cercare un secondo parere da un medico specializzato nella cura di persone con paragangliomi e altri tumori neuroendocrini.

Trattamento del paraganglioma

Le opzioni di trattamento dipenderanno da dove si trova il tuo paraganglioma, se si è diffuso in altre aree del corpo o meno, e se sta producendo ormoni in eccesso che causano sintomi o meno.

Il trattamento del paraganglioma di solito comporta un intervento chirurgico. Se le cellule del paraganglioma producono ormoni, è necessario bloccare gli ormoni prima di procedere con il trattamento. Di solito ciò avviene con farmaci. Se il paraganglioma non può essere rimosso completamente durante un’operazione, o se si diffonde in altre parti del corpo, potrebbero essere considerati trattamenti aggiuntivi.

Le opzioni di trattamento includono:

• Trattamenti per controllare gli ormoni prodotti dal tumore. Se il tuo paraganglioma produce ormoni in eccesso, potresti aver bisogno di trattamenti per ridurre i livelli ormonali e controllare i sintomi. È necessario abbassare e controllare i livelli ormonali prima di iniziare il trattamento per il paraganglioma. I farmaci utilizzati per controllare i livelli ormonali includono bloccanti alfa, bloccanti beta e bloccanti dei canali del calcio. Altre misure potrebbero includere una dieta ricca di sodio e bere molti liquidi.
• Chirurgia. La chirurgia viene utilizzata per rimuovere il paraganglioma. Anche se il paraganglioma non può essere rimosso completamente, il tuo medico potrebbe raccomandare un intervento per rimuovere quanto più possibile. Se il tuo paraganglioma produce ormoni in eccesso, potresti dover assumere farmaci prima dell’intervento per controllare gli ormoni. Quando i paragangliomi che producono ormoni vengono disturbati, come durante un intervento chirurgico, ormoni in eccesso possono essere rilasciati e causare problemi gravi.
• Terapia radiante. La terapia radiante utilizza fasci di alta energia, come raggi X e protoni, per controllare la crescita del tumore. La terapia radiante potrebbe essere raccomandata se il paraganglioma non può essere rimosso completamente con la chirurgia. Può anche essere utilizzata per alleviare il dolore causato da un paraganglioma che si diffonde in altre parti del corpo. Un tipo specializzato di terapia radiante chiamata radioterapia stereotassica coinvolge l’orientamento di molti fasci di radiazione sul tumore. I fasci sono mirati in modo preciso sulle cellule del paraganglioma in modo da ridurre al minimo il rischio di danneggiare i tessuti sani circostanti.
• Terapia di ablazione termica. Il trattamento di ablazione termica utilizza calore o freddo per uccidere le cellule tumorali e controllare la crescita del paraganglioma. Questa potrebbe essere un’opzione in determinate situazioni, come quando un paraganglioma si diffonde in altre aree del corpo, come le ossa o il fegato. Un tipo di trattamento di ablazione termica chiamato ablazione a radiofrequenza utilizza energia elettrica per riscaldare le cellule tumorali. Un altro tipo di trattamento chiamato crioblazione utilizza gas freddo per congelare le cellule tumorali.
• Chimioterapia. La chimioterapia utilizza farmaci per distruggere le cellule a rapida crescita, come le cellule cancerose. Se il tuo paraganglioma si è diffuso, il tuo medico potrebbe raccomandare la chimioterapia per aiutare a ridurre i tumori. Se il tuo paraganglioma produce ormoni in eccesso, riceverai farmaci per controllare i livelli ormonali prima di affrontare la chimioterapia.
• Terapia farmacologica mirata. Le terapie farmacologiche mirate si concentrano su specifiche anomalie presenti all’interno delle cellule tumorali. Bloccando queste anomalie, le terapie farmacologiche mirate possono rallentare la crescita delle cellule tumorali o indurle a morire.
• Farmaci che rilasciano radiazioni più direttamente alle cellule tumorali. Farmaci che combinano una sostanza chimica che cerca le cellule del paraganglioma con una sostanza radioattiva possono rilasciare radiazioni direttamente nelle cellule tumorali. Questi trattamenti potrebbero essere un’opzione per un paraganglioma che si diffonde ad altre parti del corpo.
• Studi clinici. Gli studi clinici sono ricerche su nuovi trattamenti o nuovi modi di utilizzare trattamenti esistenti. Se sei interessato a studi clinici, parla con il tuo medico riguardo alle tue opzioni. Insieme potete considerare i benefici e i rischi dei trattamenti sperimentali.
• Osservazione attenta. In alcune situazioni, come se il paraganglioma cresce lentamente e non causa sintomi, il tuo medico potrebbe raccomandare di non procedere immediatamente con il trattamento. Invece, il tuo medico potrebbe monitorare la tua condizione durante controlli regolari.