Diagnosi e trattamento dell’ataxia

Diagnosi dell’atassia

Se hai atassia, il tuo medico cercherà una causa trattabile. Oltre a condurre un esame fisico e un esame neurologico, che comprende anche il controllo della memoria e della concentrazione, della vista, dell’udito, dell’equilibrio, della coordinazione e dei riflessi, il tuo medico potrebbe richiedere dei test di laboratorio, inclusi:

• Studi di imaging. Una TAC o una risonanza magnetica (RM) del cervello potrebbero aiutare a determinare potenziali cause. Una RM può talvolta mostrare una riduzione delle dimensioni del cervelletto e di altre strutture cerebrali in persone con atassia. La RM può anche mostrare altre evidenze trattabili, come un coagulo di sangue o un tumore benigno, che potrebbero esercitare pressione sul cervelletto.
• Puntura lombare. Un ago viene inserito nella parte bassa della schiena (area lombare) tra due vertebre lombari per prelevare un campione di liquido cerebrospinale. Il liquido, che circonda e protegge il cervello e il midollo spinale, viene inviato a un laboratorio per essere analizzato.
• Test genetici. Il tuo medico potrebbe raccomandare dei test genetici per determinare se tu o tuo figlio abbiate la mutazione genetica che causa una delle condizioni atassiche ereditarie. I test genetici sono disponibili per molte, ma non per tutte, le atassie ereditarie.

Prepararsi per un appuntamento con un medico

Probabilmente inizierai consultando il tuo medico di famiglia o un medico generico. In alcuni casi, il tuo medico potrebbe indirizzarti a un neurologo.

Ecco alcune informazioni per aiutarti a prepararti per il tuo appuntamento.

Cosa puoi fare per prepararti

Quando fissi l’appuntamento, chiedi se c’è qualcosa da fare in anticipo, come ad esempio digiunare prima di un test specifico. Fai una lista di:

• I tuoi sintomi, inclusi eventuali sintomi che potrebbero non essere correlati al motivo per cui hai programmato l’appuntamento, e da quando sono iniziati
• Informazioni personali importanti, comprese altre condizioni di salute che hai e la storia medica familiare
• Tutti i farmaci, vitamine o integratori che assumi, comprese le dosi
• Domande da porre al tuo medico

Porta con te un familiare o un amico, se possibile, per aiutarti a ricordare le informazioni ricevute.

Per quanto riguarda l’atassia, le domande fondamentali da porre al tuo medico includono:

• Qual è la probabile causa dei miei sintomi?
• Quali sono altre possibili cause?
• Quali test devo fare?
• La mia condizione è probabile che sia temporanea o cronica?
• Qual è la miglior azione da intraprendere?
• Ci sono dispositivi che possono aiutarmi con la coordinazione?
• Ho altre condizioni di salute. Come posso gestirle al meglio insieme?
• Ci sono restrizioni che devo seguire?
• Devo consultare uno specialista?
• Conosci studi di ricerca sull’atassia ai quali potrei partecipare?

Non esitare a porre ulteriori domande.

Cosa potrebbe chiederti il medico

Il tuo medico potrebbe farti queste domande:

• I tuoi sintomi sono continui o occasionali?
• Quanto sono gravi i tuoi sintomi?
• Cosa sembra migliorare i tuoi sintomi?
• Cosa sembra peggiorare i tuoi sintomi?
• Hai parenti che hanno avuto sintomi simili?
• Usi alcol o droghe?
• Sei stato esposto a tossine?
• Hai avuto un virus di recente?

Nel tempo di attesa, non bere alcolici o assumere droghe ricreative, in quanto potrebbero peggiorare la tua atassia.

Trattamento dell’atassia

Non esiste un trattamento specifico per l’atassia. In alcuni casi, trattare la causa sottostante risolve l’atassia, come interrompere farmaci che la causano. In altri casi, come nell’atassia che risulta da varicella o altre infezioni virali, la malattia è probabile che si risolva da sola. Il tuo medico potrebbe raccomandare trattamenti per gestire i sintomi, come depressione, rigidità, tremori, affaticamento o vertigini, o suggerire dispositivi adattivi o terapie per aiutarti con la tua atassia.

Dispositivi adattivi

L’atassia causata da condizioni mediche come la sclerosi multipla o la paralisi cerebrale potrebbe non essere trattabile. In quel caso, il tuo medico potrebbe essere in grado di raccomandare dispositivi adattivi. I dispositivi adattivi includono:

• Bastoni da trekking o deambulatori per camminare
• Utensili modificati per mangiare
• Aiuti alla comunicazione per parlare

Terapie

Potresti beneficiare di determinate terapie, tra cui:

• Terapia fisica per aiutare con la coordinazione e migliorare la mobilità
• Terapia occupazionale per aiutarti con le attività quotidiane, come nutrirti
• Terapia della parola per migliorare l’espressione verbale e facilitare la deglutizione

La ricerca ha dimostrato che la stimolazione magnetica transcranica può aiutare a migliorare la deambulazione e il controllo posturale in persone con atassia, ma sono necessarie ulteriori ricerche. Alcuni studi hanno indicato che l’esercizio aerobico potrebbe essere benefico per alcune persone con sindromi atassiche idiopatiche.

Affrontare e supporto

Le sfide che affronti vivendo con l’atassia o avendo un figlio con questa condizione potrebbero farti sentire solo o portare a depressione e ansia. Parlare con un consulente o un terapista potrebbe essere d’aiuto. Oppure potresti trovare incoraggiamento e comprensione in un gruppo di supporto, sia per l’atassia che per la tua condizione sottostante, come cancro o sclerosi multipla.

I gruppi di supporto possono essere buone fonti di informazioni. I membri del gruppo spesso conoscono i metodi di trattamento più recenti e tendono a condividere le proprie esperienze. Se sei interessato, il tuo medico potrebbe essere in grado di raccomandare un gruppo nella tua zona.