Cos’è l’ataxia?
L’ataxia descrive una mancanza di controllo muscolare o una mancanza di coordinazione dei movimenti volontari, come camminare o raccogliere oggetti. Essendo un segno di una condizione sottostante, l’ataxia può influenzare vari movimenti e creare difficoltà nel parlare, nei movimenti oculari e nella deglutizione.
L’ataxia persistente di solito è il risultato di danni alla parte del cervello che controlla la coordinazione muscolare (cerebello). Molte condizioni mediche possono causare ataxia, tra cui abuso di alcol, alcuni farmaci, ictus, tumori, paralisi cerebrale, degenerazione cerebrale e sclerosi multipla. Anche geni difettosi ereditari possono causare ataxia.
Il trattamento per l’ataxia dipende dalla causa. Dispositivi adattivi, come deambulatori o bastoni, possono aiutarti a mantenere la tua indipendenza. La fisioterapia, la terapia occupazionale, la logopedia e l’esercizio aerobico regolare possono anche essere utili.
Sintomi dell’ataxia
L’ataxia può svilupparsi nel tempo o manifestarsi improvvisamente. Essendo un segno di diversi disturbi neurologici, l’ataxia può causare:
- Poor muscle coordination
- Passo instabile e tendenza a inciampare
- Difficoltà con compiti di motricità fine, come mangiare, scrivere o allacciare una camicia
- Cambiamento nella parola
- Movimenti oculari involontari avanti e indietro (nistagmo)
- Difficoltà a deglutire
Quando è necessario consultare un medico?
Se non sei a conoscenza di avere una condizione che provoca ataxia, come la sclerosi multipla, devi consultare un medico il prima possibile se:
- Perdi l’equilibrio
- Perdi coordinazione muscolare in una mano, braccio o gamba
- Hai difficoltà a camminare
- Parli in modo indistinto
- Hai difficoltà a deglutire
Cause dell’ataxia
I danni, la degenerazione o la perdita di cellule nervose nella parte del cervello che controlla la coordinazione muscolare (cerebello) portano all’ataxia. Il cerebello comprende due porzioni di tessuto piegato situate alla base del cervello vicino al tronco encefalico. Quest’area del cervello aiuta con l’equilibrio così come i movimenti oculari, la deglutizione e il linguaggio.
Malattie che danneggiano il midollo spinale e i nervi periferici che collegano il cerebello ai muscoli possono anch’esse causare ataxia. Le cause dell’ataxia includono:
- Trauma cranico. I danni al cervello o al midollo spinale causati da un colpo alla testa, come può accadere in un incidente stradale, possono provocare un’ataxia cerebellare acuta, che si manifesta improvvisamente.
- Ictus. Un blocco o un’emorragia nel cervello possono causare ataxia. Quando il flusso sanguigno a una parte del cervello è interrotto o ridotto in modo significativo, privando il tessuto cerebrale di ossigeno e nutrienti, le cellule cerebrali muoiono.
- Paralisi cerebrale. Questo è un termine generale per un gruppo di disturbi causati da danni al cervello di un bambino durante le prime fasi dello sviluppo — prima, durante o subito dopo la nascita — che influiscono sulla capacità del bambino di coordinare i movimenti del corpo.
- Malattie autoimmuni. La sclerosi multipla, la sarcoidosi, la celiachia e altre condizioni autoimmuni possono causare ataxia.
- Infezioni. L’ataxia può essere una complicazione rara della varicella e di altre infezioni virali come l’HIV e la malattia di Lyme. L’ataxia può comparire nelle fasi di guarigione dell’infezione e durare giorni o settimane. Normalmente, l’ataxia si risolve nel tempo.
- Sindromi paraneoplastiche. Questi sono rari, disturbi degenerativi scatenati dalla risposta del sistema immunitario a un tumore canceroso, più comunemente da tumori ai polmoni, ovarici, mammari o linfatici. L’ataxia può apparire mesi o anni prima della diagnosi del cancro.
- Anomalie cerebrali. Un’area infetta (ascesso) nel cervello può causare ataxia. Una crescita nel cervello, cancerosa (maligna) o non cancerosa (benigna), può danneggiare il cerebello.
- Reazione tossica. L’ataxia è un potenziale effetto collaterale di alcuni farmaci, in particolare barbiturici, come il fenobarbital; sedativi, come le benzodiazepine; farmaci antiepilettici, come la fenitoina; e alcuni tipi di chemioterapia. La tossicità da vitamina B-6 può also causare ataxia. Queste cause sono importanti da identificare perché gli effetti sono spesso reversibili. Inoltre, alcuni farmaci che assumi possono causare problemi con l’età, quindi potrebbe essere necessario ridurre il dosaggio o interrompere il farmaco. L’intossicazione da alcol e droghe, il avvelenamento da metalli pesanti, come piombo o mercurio, e l’avvelenamento da solventi, come il diluente per vernici, possono anche causare ataxia.
- Deficienza di vitamina E, vitamina B-12 o tiamina. Non ottenere un sufficiente apporto di questi nutrienti, a causa di incapacità di assorbire a sufficienza, abuso di alcol o altri motivi, può portare all’ataxia.
- Problemi tiroidei. L’ipotiroidismo e l’ipoparatiroidismo possono causare ataxia.
- Infezione da COVID-19. Questa infezione può causare ataxia, più comunemente nei casi molto gravi.
Per alcuni adulti che sviluppano ataxia sporadica, non è possibile trovare una causa specifica. L’ataxia sporadica può assumere diverse forme, tra cui l’atrofia multisistemica, un disturbo degenerativo progressivo.
Ataxia ereditaria
Alcuni tipi di ataxia e alcune condizioni che la causano sono ereditarie. Se hai una di queste condizioni, sei nato con un difetto in un certo gene che produce proteine anomale.
Le proteine anomale ostacolano la funzione delle cellule nervose, principalmente nel cerebello e nel midollo spinale, causando la loro degenerazione. Man mano che la malattia progredisce, i problemi di coordinazione peggiorano.
Puoi ereditare un’ataxia genetica da un gene dominante di un genitore (disordine autosomico dominante) o da un gene recessivo di entrambi i genitori (disordine autosomico recessivo). Nel secondo caso, è possibile che nessun genitore abbia il disturbo (mutazione silente), quindi potrebbe non esserci una storia familiare evidente.
Diversi difetti genetici causano diversi tipi di ataxia, la maggior parte delle quali è progressiva. Ogni tipo cau
