Panoramica
La malattia granulomatosa cronica (CGD) è un disturbo ereditario che si verifica quando un tipo di globuli bianchi (fagociti) che di solito aiuta il corpo a combattere le infezioni non funziona correttamente. Di conseguenza, i fagociti non riescono a proteggere il corpo dalle infezioni batteriche e fungine.
Le persone con malattia granulomatosa cronica possono sviluppare infezioni nei polmoni, nella pelle, nei linfonodi, nel fegato, nello stomaco e nell’intestino, o in altre aree. Possono anche sviluppare accumuli di globuli bianchi nelle aree infette. La maggior parte delle persone viene diagnosticata con CGD durante l’infanzia, ma alcune potrebbero non ricevere una diagnosi fino all’età adulta.
Si stima che la malattia granulomatosa cronica si verifichi in 1 su 220.000 persone in tutto il mondo.
Sintomi della malattia granulomatosa cronica
Le persone con malattia granulomatosa cronica (CGD) sperimentano infezioni batteriche o fungine gravi ogni pochi anni. Un’infezione nei polmoni, compresa la polmonite, è comune. Le persone con CGD possono sviluppare un tipo grave di polmonite fungina dopo essere state esposte a foglie morte, pacciame o fieno.
È anche comune che le persone con CGD sperimentino infezioni della pelle, del fegato, dello stomaco e dell’intestino, del cervello e degli occhi. I segni e i sintomi associati alle infezioni includono:
- Febbre
- Dolore toracico durante l’inspirazione o l’espirazione
- Linfonodi gonfi e dolenti
- Un naso che cola persistente
- Irritazione della pelle che può includere eruzione cutanea, gonfiore o arrossamento
- Gonfiore e arrossamento nella bocca
- Problemi gastrointestinali che possono includere vomito, diarrea, dolore addominale, feci sanguinolente o un ascesso doloroso vicino all’ano
Quando è necessario consultare un medico?
Se pensi che tu o tuo figlio abbiate un tipo di polmonite fungina a causa dell’esposizione a foglie morte, pacciame o fieno, devi ricevere assistenza medica immediata. Se tu o tuo figlio avete infezioni frequenti e i segni e sintomi elencati sopra, devi parlare con un medico.
Cause della malattia granulomatosa cronica
Una mutazione in uno dei cinque geni può causare la CGD. Le persone con CGD ereditano la mutazione genica da un genitore. Questi geni normalmente producono proteine che formano un enzima che aiuta il sistema immunitario a funzionare correttamente. Questo enzima è attivo nei globuli bianchi (fagociti) che catturano e distruggono funghi e batteri per proteggerti dalle infezioni. Questo enzima è anche attivo nelle cellule immunitarie che aiutano il corpo a guarire.
Quando ci sono mutazioni in uno di questi geni, le proteine protettive non vengono prodotte o vengono prodotte ma non funzionano correttamente.
Alcune persone con CGD non hanno una di queste mutazioni genetiche. In questi casi, i medici non sanno quali siano le cause della malattia.
Fattori di rischio
I maschi hanno maggiori probabilità di avere la malattia granulomatosa cronica.
Diagnosi della malattia granulomatosa cronica
Per diagnosticare la CGD, il medico esaminerà la tua storia familiare e medica e condurrà un esame fisico. Il medico potrebbe ordinare diversi test per diagnosticare questa malattia, tra cui:
- Test della funzione neutrofili. Il medico potrebbe eseguire un test del diidrorodamina 123 (DHR) o altri test per vedere quanto bene un tipo di globulo bianco (neutrofili) nel tuo sangue sta funzionando. I medici solitamente usano questo test per diagnosticare la CGD.
- Test genetico. Il medico potrebbe richiedere un test genetico per confermare la presenza di una specifica mutazione genetica che causa la malattia granulomatosa cronica.
- Test prenatale. I medici possono eseguire test prenatali per diagnosticare la CGD se uno dei tuoi figli è già stato diagnosticato con CGD.
Trattamento della malattia granulomatosa cronica
Il trattamento per la CGD è mirato ad aiutarti a evitare infezioni e gestire la tua condizione. Le opzioni di trattamento possono includere:
- Gestione delle infezioni. Il medico lavorerà per prevenire infezioni batteriche e fungine prima che si verifichino. Il trattamento può includere terapia antibiotica continua, come la combinazione di trimetoprim e sulfametossazolo (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) per proteggere dalle infezioni batteriche, e itraconazolo (Sporanox, Tolsura) per prevenire le infezioni fungine. Ulteriori antibiotici o farmaci antifungini possono essere necessari in caso si verifichi un’infezione.
- Iniezione di interferone-gamma. Potresti ricevere iniezioni periodiche di interferone-gamma, che possono aiutare a potenziare le cellule del tuo sistema immunitario per combattere le infezioni.
- Trapianto di cellule staminali. In alcuni casi, un trapianto di cellule staminali può fornire una cura per la CGD. La decisione di trattare con un trapianto di cellule staminali dipende da diversi fattori, tra cui la prognosi, la disponibilità del donatore e le preferenze personali.
Trattamenti futuri potenziali
La terapia genica è attualmente in fase di esplorazione per il trattamento della malattia granulomatosa cronica, ma sono necessarie ulteriori ricerche.
I ricercatori stanno anche indagando sulla riparazione di geni difettosi per trattare questa malattia.
