Che cos’è la malattia di Creutzfeldt-Jakob?
La malattia di Creutzfeldt-Jakob è un disturbo degenerativo del cervello che porta alla demenza e, infine, alla morte. I sintomi della malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) possono assomigliare a quelli di altre malattie cerebrali simili alla demenza, come l’Alzheimer. Tuttavia, la malattia di Creutzfeldt-Jakob di solito progredisce molto più rapidamente.
La CJD ha attirato l’attenzione pubblica negli anni ’90 quando alcune persone nel Regno Unito hanno sviluppato una forma della malattia – la CJD variante (vCJD) – dopo aver mangiato carne di bestiame malato. Tuttavia, la malattia di Creutzfeldt-Jakob “classica” non è stata collegata a carne di manzo contaminata.
Seppur seria, la CJD è rara, e la vCJD è la forma meno comune. A livello mondiale, si stima che venga diagnosticato un caso di CJD ogni milione di persone all’anno, più spesso in adulti anziani.
Sintomi della malattia di Creutzfeldt-Jakob
La malattia di Creutzfeldt-Jakob si contraddistingue per un rapida deteriorazione mentale, solitamente nell’arco di pochi mesi. I sintomi iniziali generalmente includono:
- Cambiamenti di personalità
- Ansia
- Depressione
- Perdita di memoria
- Pensiero compromesso
- Vista offuscata o cecità
- Insonnia
- Difficoltà nel parlare
- Difficoltà nel deglutire
- Movimenti bruschi e involontari
Con l’avanzare della malattia, i sintomi mentali peggiorano. La maggior parte delle persone alla fine entra in coma. L’insufficienza cardiaca, l’insufficienza respiratoria, la polmonite o altre infezioni sono generalmente le cause della morte. La morte si verifica di solito entro un anno.
Negli individui con la più rara vCJD, i sintomi psichiatrici possono essere più prominenti all’inizio, con la demenza — la perdita della capacità di pensare, ragionare e ricordare — che si sviluppa più tardi nella malattia. Inoltre, questa variante colpisce le persone a un’età più giovane rispetto alla CJD classica e sembra avere una durata leggermente più lunga — tra i 12 e i 14 mesi.
Cause della malattia di Creutzfeldt-Jakob
La malattia di Creutzfeldt-Jakob e le sue varianti appartengono a un ampio gruppo di malattie umane e animali note come encefalopatie spongiformi trasmissibili (TSE). Il nome deriva dai buchi spugnosi, visibili al microscopio, che si sviluppano nel tessuto cerebrale colpito.
La causa della malattia di Creutzfeldt-Jakob e delle altre TSE sembra essere rappresentata versioni anormali di un tipo di proteina chiamata prione. Di norma queste proteine sono innocue. Ma quando sono deformate, diventano infettive e possono danneggiare i normali processi biologici.
Come viene trasmessa la CJD
Il rischio di contrarre la CJD è basso. La malattia non può essere trasmessa attraverso la tosse o gli starnuti, il contatto fisico o il contatto sessuale. Le tre modalità tramite cui si sviluppa sono:
- Sporadicamente. La maggior parte delle persone con CJD classica sviluppa la malattia senza una ragione apparente. Chiamata CJD spontanea o sporadica, questo tipo rappresenta la maggior parte dei casi.
- Per eredità. Meno del 15 percento delle persone con CJD ha una storia familiare di malattia o risulta positiva a una mutazione genetica associata alla CJD. Questo tipo è conosciuto come CJD familiare.
- Per contaminazione. Un numero ristretto di persone ha sviluppato la CJD dopo essere state esposte a tessuti umani infetti durante una procedura medica, come un trapianto di cornea o di pelle. Inoltre, poiché i metodi di sterilizzazione standard non distruggono i prioni anormali, alcune persone hanno sviluppato la CJD dopo aver subito interventi chirurgici al cervello con strumenti contaminati. I casi di CJD legati a procedure mediche sono definiti CJD iatrogena. La CJD variante è principalmente associata al consumo di carne di manzo infetta dalla mucca pazza (encefalopatia spongiforme bovina, o BSE).
Fattori di rischio
La maggior parte dei casi di malattia di Creutzfeldt-Jakob si verificano per ragioni sconosciute, e non è possibile identificare fattori di rischio. Tuttavia, alcuni fattori sembrano essere associati a diversi tipi di CJD.
- Età. La CJD sporadica tende a svilupparsi più tardi nella vita, di solito intorno ai 60 anni. L’insorgenza della CJD familiare avviene leggermente prima, mentre la vCJD ha colpito persone a un’età molto più giovane, solitamente tra i 20 e i 30 anni.
- Genetica. Le persone con CJD familiare presentano una mutazione genetica che causa la malattia. La malattia è ereditata con un modello autosomico dominante, il che significa che è sufficiente ereditare una sola copia del gene mutato, da uno dei genitori, per sviluppare la malattia. Se possiedi la mutazione, il rischio di trasmetterla ai tuoi figli è del 50 percento. L’analisi genetica in persone con CJD iatrogena e vCJD suggerisce che ereditare copie identiche di certe varianti del gene prionico possa aumentare il rischio di sviluppare la CJD se si è esposti a tessuti contaminati.
- Esposizione a tessuti contaminati. Le persone che hanno ricevuto ormone della crescita umano derivato da ghiandole pituitarie umane o che hanno subito innesti di tessuti che coprono il cervello (dura madre) possono essere a rischio di CJD iatrogena. È difficile determinare il rischio di contrarre la vCJD mangiando carne di manzo contaminata. In generale, se i paesi implementano efficacemente misure di igiene pubblica, il rischio è praticamente inesistente.
Complicazioni della malattia di Creutzfeldt-Jakob
Come per altre cause di demenza, la malattia di Creutzfeldt-Jakob influisce profondamente sul cervello e sul corpo, benché CJD e le sue varianti di solito progrediscano molto più rapidamente. Le persone con CJD di solito si isolano da amici e familiari e alla fine perdono la capacità di riconoscerli o di interagire con loro. Perdono anche la capacità di prendersi cura di se stessi e molti alla fine entrano in coma. Questa malattia è fatale.
Prevenzione della malattia di Creutzfeldt-Jakob
Non esiste un modo per prevenire la CJD sporadica. Se hai una storia familiare di malattie neurologiche, potresti beneficiare della consulenza di un genetista, che può aiutarti a chiarire i rischi associati alla tua situazione.
Prevenzione della CJD iatrogena
Gli ospedali e altre istituzioni mediche seguono politiche esplicite per prevenire la CJD iatrogena. Queste misure includono:
- Uso esclusivo di ormone della crescita umano sintetico, anziché quello derivato da ghiandole pituitarie umane
- Distruzione di strumenti chirurgici utilizzati su tessuto cerebrale o nervoso di qualcuno con CJD nota o sospetta
- Kit monouso per prelievi lombari (punture spinale)
Per garantire la sicurezza della fornitura di sangue, le persone con rischio di esposizione alla CJD o vCJD non sono idonee a donare sangue.
Prevenzione della vCJD
Il rischio di contrarre la vCJD è estremamente basso. Un numero molto ridotto di casi di vCJD è stato segnalato a livello mondiale.
Regolamentazione delle potenziali fonti di vCJD
La maggior parte dei paesi ha adottato misure per impedire l’ingresso di tessuti infetti da BSE nella catena alimentare, tra cui:
- Severe restrizioni all’importazione di bestiame da paesi in cui la BSE è comune
- Restrizioni sui mangimi per animali
- Procedure rigorose per la gestione degli animali malati
- Metodi di sorveglianza e test per monitorare la salute del bestiame
- Restrizioni su quali parti del bestiame possono essere lavorate per il cibo
Diagnosi
Solo una biopsia cerebrale o un esame del tessuto cerebrale dopo la morte (autopsia) possono confermare la presenza della malattia di Creutzfeldt-Jakob. Tuttavia, i medici possono spesso effettuare una diagnosi accurata basandosi sulla tua storia medica e personale, su un esame neurologico e su alcuni test diagnostici.
Questo esame verrà probabilmente rivelare sintomi caratteristici come tremori muscolari e spasmi, riflessi anomali e problemi di coordinazione. Le persone con CJD possono anche presentare aree di cecità e cambiamenti nella percezione visivo-spaziale.
Inoltre, i medici utilizzano comunemente questi test per aiutare a rilevare la CJD:
- Elettroencefalogramma (EEG). Utilizzando elettrodi posizionati sul cuoio capelluto, questo test misura l’attività elettrica del tuo cervello. Le persone con CJD e vCJD mostrano un modello caratteristicamente anomalo.
- RM. Questa tecnica di imaging utilizza onde radio e un campo magnetico per creare immagini sezionali della testa e del corpo. È particolarmente utile per diagnosticare disturbi cerebrali grazie alle sue immagini ad alta risoluzione della materia grigia e bianca del cervello.
- Test del liquido spinale. Il liquido cerebrospinale circonda e protegge il tuo cervello e midollo spinale. In un test chiamato puntura lombare — conosciuta comunemente come puntura spinale — i medici utilizzano un ago per prelevare una piccola quantità di questo fluido per l’analisi. La presenza di una particolare proteina nel liquido spinale è spesso un’indicazione di CJD o vCJD.
Trattamento della malattia di Creutzfeldt-Jakob
Non esiste un trattamento efficace per la malattia di Creutzfeldt-Jakob o per le sue varianti. Un certo numero di farmaci sono stati testati senza mostrare benefici. Per questo motivo, i medici si concentrano sull’alleviare il dolore e altri sintomi, e su garantire il massimo comfort alle persone affette da queste malattie.
Preparazione per visitare un medico
Quando chiami per fissare un appuntamento con un medico, potresti essere immediatamente indirizzato a uno specialista del cervello (neurologo).
Ecco alcune informazioni che possono aiutarti a prepararti per l’appuntamento.
Cosa puoi fare
- Elenca i tuoi sintomi, compresi quelli che potrebbero sembrare non correlati al motivo per cui hai prenotato l’appuntamento.
- Annota informazioni personali chiave, tra cui cambiamenti recenti nella vita.
- Elenca i farmaci, le vitamine e gli integratori alimentari che assumi.
- Porta con te un familiare o un amico. Qualcuno che ti accompagna potrebbe aiutarti a ricordare qualcosa che hai perso o dimenticato.
- Scrivi un elenco di domande da porre al medico.
Per la malattia di Creutzfeldt-Jakob, alcune domande fondamentali da porre al medico includono:
- Qual è probabile che sia la causa dei miei sintomi?
- Oltre alla causa più probabile, quali altre possibili cause potrebbero essere alla base dei miei sintomi?
- Quali test devo fare?
- Qual è la migliore linea d’azione?
- Ci sono restrizioni che devo seguire?
- Dovrei consultare uno specialista?
- Ho altre condizioni mediche. Come posso gestirle contemporaneamente?
Non esitare a porre altre domande.
Cosa potrebbe chiederti il tuo medico
Le domande che il medico potrebbe proporti includono:
- Quando sono iniziati i tuoi sintomi?
- I tuoi sintomi sono stati continui o occasionali?
- Quanto sono gravi i tuoi sintomi?
- Cosa sembra migliorare i tuoi sintomi?
- Cosa sembra peggiorare i tuoi sintomi?
- Qualcuno nella tua famiglia ha avuto la malattia di Creutzfeldt-Jakob?
