Che cos’è la malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher è il risultato di un accumulo di alcune sostanze grasse in particolari organi, in particolare nella milza e nel fegato. Questo processo provoca un ingrossamento di questi organi e può influenzare la loro funzione.
Le sostanze grasse possono anche accumularsi nel tessuto osseo, indebolendo l’osso e aumentando il rischio di fratture. Se il midollo osseo è colpito, può interferire con la capacità del sangue di coagulare.
Un enzima che scompone queste sostanze grasse non funziona correttamente nelle persone con la malattia di Gaucher. Il trattamento spesso include la terapia di sostituzione enzimatica.
Essendo un disturbo ereditario, la malattia di Gaucher è più comune nelle persone ebree di origine dell’Europa orientale e centrale (Ashkenazi). I sintomi possono comparire a qualsiasi età.
Sintomi della malattia di Gaucher
Esistono diversi tipi di malattia di Gaucher, e i segni e i sintomi della malattia variano ampiamente, anche all’interno dello stesso tipo. Il tipo 1 è di gran lunga il più comune.
I fratelli, anche i gemelli identici, con la malattia possono avere livelli di gravità diversi. Alcune persone che hanno la malattia di Gaucher hanno solo sintomi lievi o assenti.
La maggior parte delle persone che hanno la malattia di Gaucher presenta i seguenti problemi:
- Disturbi addominali. Poiché il fegato e soprattutto la milza possono ingrandirsi in modo significativo, l’addome può diventare dolorosamente disteso.
- Anomalie scheletriche. La malattia di Gaucher può indebolire le ossa, aumentando il rischio di fratture dolorose. Questa malattia può anche interferire con il flusso sanguigno alle ossa, causando la morte di porzioni dell’osso.
- Disturbi ematologici. Una diminuzione dei globuli rossi sani (anemia) può provocare affaticamento grave. La malattia di Gaucher influisce anche sulle cellule responsabili della coagulazione, il che può causare facilmente ecchimosi e sanguinamento nasale.
Più raramente, la malattia di Gaucher colpisce il cervello, che può causare movimenti oculari anomali, rigidità muscolare, difficoltà nella deglutizione e crisi convulsive. Un raro sottotipo della malattia di Gaucher inizia durante l’infanzia e di solito porta alla morte entro i 2 anni di età.
Cause della malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher si trasmette secondo un modello di ereditarietà chiamato autosomico recessivo. Entrambi i genitori devono essere portatori di un gene Gaucher mutato affinché il loro bambino erediti la condizione.
Fattori di rischio
Le persone di origine ebraica dell’Europa orientale e centrale (Ashkenazi) hanno un rischio maggiore di sviluppare la varietà più comune della malattia di Gaucher.
Complicazioni della malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher può comportare le seguenti complicazioni:
- Ritardi nella crescita e nella pubertà nei bambini
- Problemi ginecologici e ostetrici
- Malattia di Parkinson
- Forme di cancro come il mieloma, la leucemia e il linfoma
Diagnosi della malattia di Gaucher
Durante un esame fisico, il medico premerà sull’addome tuo o di tuo figlio per controllare le dimensioni della milza e del fegato. Per determinare se tuo figlio ha la malattia di Gaucher, il medico confronterà l’altezza e il peso di tuo figlio con le tabelle di crescita standardizzate.
Il medico potrebbe anche raccomandare alcuni esami di laboratorio, scansioni di imaging e consulenze genetiche.
Esami di laboratorio
I campioni di sangue possono essere controllati per i livelli dell’enzima associato alla malattia di Gaucher. L’analisi genetica può rivelare se hai la malattia.
Esami di imaging
Le persone diagnosticate con la malattia di Gaucher normalmente necessitano di controlli periodici per monitorarne la progressione, tra cui:
- Assorbimetria a raggi X a doppia energia (DXA). Questo test utilizza raggi X a bassa intensità per misurare la densità ossea.
- Risonanza magnetica (RM). Utilizzando onde radio e un forte campo magnetico, una RM può mostrare se la milza o il fegato sono ingranditi e se il midollo osseo è stato colpito.
Screening pre-concezionale e test prenatali
Potresti voler considerare lo screening genetico prima di iniziare una famiglia se tu o il tuo partner avete origini ebraiche ashkenazite, o se uno di voi ha una storia familiare di malattia di Gaucher. In alcuni casi, i medici raccomandano test prenatali per vedere se il feto è a rischio di malattia di Gaucher.
Trattamento della malattia di Gaucher
Pur non esistendo una cura per la malattia di Gaucher, alcuni metodi di trattamento possono controllare i sintomi, prevenire danni irreversibili e migliorare la qualità della vita. Alcune persone presentano sintomi così lievi che non necessitano di trattamento.
Il tuo medico probabilmente raccomanderà controlli di routine per monitorare la progressione della malattia e le complicanze. La frequenza con cui dovrai essere monitorato dipenderà dalla tua situazione.
Farmaci
Molte persone che hanno la malattia di Gaucher hanno notato miglioramenti nei loro sintomi dopo aver iniziato il trattamento con:
- Terapia di sostituzione enzimatica. Questo approccio sostituisce l’enzima carente con quelli artificiali. Questi enzimi sostitutivi vengono somministrati in un procedimento ambulatoriale tramite una vena (per via endovenosa), tipicamente in alte dosi a intervalli di due settimane. Occasionalmente le persone hanno reazioni allergiche o di ipersensibilità al trattamento enzimi.
- Miglustat (Zavesca). Questo farmaco per via orale sembra interferire con la produzione di sostanze grasse che si accumulano nelle persone con la malattia di Gaucher. Diarrea e perdita di peso sono effetti collaterali comuni.
- Eliglustat (Cerdelga). Questo farmaco sembra anche inibire la produzione di sostanze grasse che si accumulano nelle persone con la forma più comune della malattia di Gaucher. Gli effetti collaterali possibili includono affaticamento, mal di testa, nausea e diarrea.
- Farmaci per l’osteoporosi. Questi tipi di farmaci aiutano a ricostruire l’osso indebolito dalla malattia di Gaucher.
Chirurgia
Se i tuoi sintomi sono gravi e non sei un candidato per trattamenti meno invasivi, il tuo medico potrebbe suggerire:
- Trapianto di midollo osseo. In questa procedura, le cellule ematopoietiche danneggiate dalla malattia di Gaucher vengono rimosse e sostituite, il che può invertire molti segni e sintomi della malattia di Gaucher. Poiché si tratta di un approccio ad alto rischio, viene eseguito meno frequentemente rispetto alla terapia di sostituzione enzimatica.
- Rimozione della milza. Prima che la terapia di sostituzione enzimatica fosse disponibile, la rimozione della milza era un trattamento comune per la malattia di Gaucher. Ora questa procedura viene tipicamente utilizzata come ultima risorsa.
Prepararsi per un appuntamento con un medico
Probabilmente inizierai vedendo il tuo medico di base. Potresti poi essere indirizzato a un medico specializzato in disturbi del sangue (ematologo) o a un medico specializzato in disturbi ereditari (genetista).
Cosa puoi fare per prepararti
Prima dell’appuntamento, dovresti redigere un elenco di risposte alle seguenti domande:
- Qualcuno della tua famiglia è stato diagnosticato con la malattia di Gaucher?
- Ci sono stati bambini nella tua famiglia allargata morti prima dei 2 anni?
- Quali farmaci e integratori alimentari prendi regolarmente?
Cosa chiederà il tuo medico
Il tuo medico potrebbe porre le seguenti domande:
- Quali sono i sintomi e quando sono iniziati?
- C’è dolore nell’addome o nelle ossa?
- Hai notato ecchimosi facilmente o sanguinamento nasale?
- Qual è l’ereditarietà ancestrale della tua famiglia?
- Ci sono malattie o sintomi che si sono verificati in diverse generazioni della tua famiglia?
