Panoramica
L’iperossaluria si verifica quando hai troppo ossalato nelle urine. L’ossalato è una sostanza chimica naturale presente nel tuo corpo ed è anche presente in alcuni tipi di alimenti. Tuttavia, un eccesso di ossalato nelle urine può causare problemi seri.
L’iperossaluria può essere causata da disturbi genetici, da una malattia intestinale o dal consumo di troppi cibi ricchi di ossalato. La salute a lungo termine dei tuoi reni dipende da una diagnosi precoce e da un trattamento tempestivo dell’iperossaluria.
L’ossalosi si verifica dopo il fallimento renale nelle persone con iperossaluria causata da una causa primaria o intestinale, e l’eccesso di ossalato si accumula nel sangue. Questo processo può portare a depositi di ossalato nei vasi sanguigni, nelle ossa e negli organi del corpo.
Sintomi dell’iperossaluria
Spesso, il primo segno dell’iperossaluria è un calcolo renale. I sintomi di un calcolo renale possono includere:
- Dolore intenso o improvviso nella schiena
- Dolore nell’area sotto le costole nella schiena, che non scompare
- Presenza di sangue nelle urine
- Urgenza frequente di urinare
- Dolore durante la minzione
- Brividi o febbre
Quando è necessario vedere un medico?
I calcoli renali durante l’infanzia sono rari. I calcoli renali che si formano nei bambini e negli adolescenti sono probabilmente causati da una malattia sottostante, come l’iperossaluria.
Tutti i giovani con calcoli renali dovrebbero consultare un medico per una valutazione approfondita, compreso un test che misura l’ossalato nelle urine. Anche gli adulti con calcoli renali ricorrenti dovrebbero essere valutati per l’ossalato nelle urine.
Quali sono le cause dell’iperossaluria?
L’iperossaluria si verifica quando c’è troppo ossalato nelle urine. Esistono diversi tipi di iperossaluria:
- Iperossaluria primaria. L’iperossaluria primaria è una condizione genetica rara presente alla nascita. In questo tipo, il fegato non produce abbastanza di una certa proteina (enzima) che previene la sovrapproduzione di ossalato, oppure l’enzima non funziona correttamente. L’eccesso di ossalato viene eliminato attraverso i reni, nelle urine. L’ossalato in più può combinarsi con il calcio per creare calcoli renali e cristalli, che possono danneggiare i reni e causare insufficienza renale. I calcoli renali si formano precocemente e causano sintomi più comuni durante l’infanzia o l’adolescenza. A causa delle grandi quantità di ossalato prodotte, i reni di molte persone con iperossaluria primaria falliscono tra la giovane età adulta e la mezza età. Tuttavia, l’insufficienza renale può verificarsi già nell’infanzia, mentre altre persone con iperossaluria primaria non sviluppano mai insufficienza renale. Fino ad ora, gli esperti hanno identificato tre diverse cause genetiche di iperossaluria primaria.
- Ossalosi. L’ossalosi si verifica se hai un’iperossaluria primaria e i tuoi reni falliscono. Poiché il tuo corpo non può più eliminare l’eccesso di ossalato, questo inizia ad accumularsi. Prima si accumula nel sangue, poi negli occhi, nelle ossa, nella pelle, nei muscoli, nei vasi sanguigni, nel cuore e in altri organi. Questo accumulo di ossalato può causare diversi problemi.
- Iperossaluria enterica. Diverse malattie intestinali, tra cui la malattia di Crohn e la sindrome dell’intestino corto a seguito di interventi chirurgici, aumentano l’assorbimento di ossalato dagli alimenti, il che può quindi aumentare la quantità di ossalato escreto nelle urine.
- Iperossaluria legata all’assunzione di cibi ricchi di ossalato. Consumare grandi quantità di cibi ad alto contenuto di ossalato può aumentare il rischio di iperossaluria o di calcoli renali. Chiedi al tuo medico o dietologo un elenco di cibi ad alto contenuto di ossalato. Evitare i cibi ricchi di ossalato è particolarmente importante se hai un’iperossaluria enterica.
Complicazioni dell’iperossaluria
L’iperossaluria primaria non trattata può danneggiare i tuoi reni. Col passare del tempo, i reni possono smettere di funzionare. Per alcune persone, l’iperossaluria è il primo segno di una malattia renale.
I sintomi di insufficienza renale includono:
- Produzione di urina ridotta o assente
- Sentirsi male e stanco
- Perdita di appetito, nausea e vomito
- Colore della pelle pallido legato all’anemia
- Gonfiore di mani e piedi
L’ossalosi nelle sue fasi avanzate può causare una varietà di complicazioni al di fuori dei reni, tra cui malattie ossee, anemia, ulcere cutanee, problemi cardiaci e oculari. Inoltre, l’ossalosi può anche impedire ai bambini di svilupparsi e crescere normalmente.
Diagnosi dell’iperossaluria
Il tuo medico condurrà un esame fisico approfondito, inclusa una storia clinica e discussione sulla tua dieta. I test per diagnosticare l’iperossaluria possono includere:
- Test delle urine, per misurare i livelli di ossalato e di altri metaboliti nelle urine
- Esami del sangue, per evidenziare la funzionalità renale e i livelli di ossalato nel sangue
- Analisi dei calcoli renali, per determinare la composizione dei calcoli renali
- Radiografia renale, ecografia renale o tomografia computerizzata (TC) dei reni, per controllare la presenza di calcoli renali o depositi di ossalato di calcio
Dopo i test iniziali, il tuo medico potrebbe raccomandare ulteriori test per confermare la diagnosi e vedere come la malattia ha colpito altre parti del tuo corpo. Questi test possono includere:
- Test genetici per cercare cause ereditarie (iperossaluria primaria)
- Biopsia renale per cercare depositi di ossalato
- Ecocardiogramma per controllare depositi di ossalato nel cuore
- Esame degli occhi per controllare depositi di ossalato negli occhi
- Biopsia del midollo osseo per cercare depositi di ossalato nelle ossa
- Biopsia epatica per cercare carenze enzimatiche — questo test è necessario solo in rari casi, in cui i test genetici non rivelano la causa dell’iperossaluria
Se ti viene diagnosticata un’iperossaluria primaria, i tuoi fratelli sono a rischio di questa malattia e dovrebbero essere testati anch’essi. Se tuo figlio ha un’iperossaluria primaria, potresti voler prendere in considerazione i test genetici se prevedi di avere altri figli biologici. I consulenti in genetica medica esperti in iperossaluria possono aiutarti a guidare le tue decisioni e i test.
Trattamento dell’iperossaluria
Il trattamento dipende dal tipo, dai sintomi e dalla gravità dell’iperossaluria e da come rispondi al trattamento.
Riduzione dell’ossalato
Per ridurre la formazione di cristalli di ossalato di calcio nei tuoi reni, il tuo medico potrebbe raccomandare uno o più di questi metodi di trattamento:
- Farmaci. Dosi prescritte di vitamina B-6 possono essere efficaci nel ridurre l’ossalato nelle urine in alcune persone con iperossaluria primaria. Preparati orali di fosfati e citrati aiutano a prevenire la formazione di cristalli di ossalato di calcio. Altri farmaci, come i diuretici tiazidici, potrebbero essere considerati, a seconda delle altre anomalie presenti nelle tue urine.
- Alto apporto di liquidi. Se i tuoi reni funzionano ancora normalmente, il tuo medico probabilmente ti dirà di bere più acqua o altri liquidi. Questo metodo lava i reni, previene l’accumulo di cristalli di ossalato e aiuta a prevenire la formazione di calcoli renali.
- Cambiamenti nella dieta. In generale, prestare attenzione alla tua dieta è più importante se hai un’iperossaluria enterica o alimentare. Il tuo medico potrebbe raccomandare cambiamenti nella tua dieta, inclusa la restrizione di cibi ricchi di ossalato, limitando il sale e diminuendo le proteine animali e lo zucchero (sciroppo di fruttosio ad alto contenuto). Cambiamenti dietetici come questi possono aiutare a ridurre i livelli di ossalato nelle urine. Tuttavia, le restrizioni dietetiche potrebbero non essere efficaci per tutte le persone con iperossaluria primaria. Segui le raccomandazioni del tuo medico.
Gestione dei calcoli renali
I calcoli renali sono comuni nelle persone con iperossaluria, ma non sempre devono essere trattati. Se calcoli renali grandi causano dolore o bloccano il flusso urinario, potrebbe essere necessario rimuoverli o frantumarli affinché possano passare nelle urine.
Dialisi e trapianto
In base alla gravità della tua iperossaluria, potresti eventualmente perdere la funzionalità renale. La dialisi renale può aiutare temporaneamente, ma non riesce a tenere il passo con la quantità di ossalato prodotta. Un trapianto renale o un trapianto di rene e fegato possono curare alcuni tipi ereditari di iperossaluria (iperossaluria primaria).
Prepararsi per un appuntamento con un medico
Per il trattamento dei calcoli renali associati all’iperossaluria, potresti iniziare consultando il tuo medico di famiglia. Se hai calcoli renali grandi e dolorosi o calcoli renali che stanno danneggiando i tuoi reni, il tuo medico potrebbe indirizzarti a uno specialista nella cura dei problemi delle vie urinarie (urologo o nefrologo).
Cosa puoi fare per prepararti
- Chiedi se c’è qualcosa che devi fare prima del tuo appuntamento, come limitare la tua dieta.
- Annota i tuoi sintomi, inclusi eventuali sintomi che potrebbero sembrare non correlati alla tua condizione.
- Tieni traccia di quanti liquidi bevi e di quante volte urini durante un periodo di 24 ore.
- Fai un elenco di tutti i farmaci, vitamine o altri integratori che assumi.
- Porta con te un familiare o un amico, per aiutarti a ricordare cosa discuti con il tuo medico.
- Scrivi una lista di domande da porre al tuo medico.
Per l’iperossaluria, alcune domande di base includono:
- Qual è la probabile causa dei miei sintomi?
- Ci sono altre possibili cause?
- Quali tipi di test potrei aver bisogno?
- Ho calcoli renali?
- Che tipo di calcoli renali ho?
- Dove si trovano i calcoli renali? Quanto sono grandi?
- Quali sono i possibili trattamenti per la mia condizione?
- Come posso prevenire i calcoli renali in futuro?
- Ho altre condizioni di salute; come posso gestirle insieme?
- Devo pianificare visite di controllo?
Oltre alle domande che hai preparato in anticipo, non esitare a fare altre domande durante il tuo appuntamento.
Cosa può chiedere il tuo medico
Il tuo medico potrebbe farti domande come:
- Quando hai notato per la prima volta i tuoi sintomi?
- I tuoi sintomi si presentano sempre o solo di tanto in tanto?
- Quanto sono gravi i tuoi sintomi?
- Qualcosa sembra alleviare i tuoi sintomi?
- Qualcosa sembra peggiorare i tuoi sintomi?
- Qualcun altro nella tua famiglia ha avuto calcoli renali?
