La sindrome di Zollinger-Ellison è una condizione rara che provoca bruciore di stomaco e ulcere severe nello stomaco e nell’intestino tenue. Questo nome deriva dai due chirurghi: il Dr. Zollinger e il Dr. Ellison, che scoprirono questa malattia negli anni ’50. Due pazienti presentavano ulcere gastriche gravi e non trattabili. Durante l’intervento chirurgico, i chirurghi trovarono la fonte del problema: un tumore chiamato gastrinoma.
La sindrome di Zollinger-Ellison si verifica tipicamente negli uomini di età compresa tra i 30 e i 50 anni, ma può manifestarsi anche nelle donne. La sindrome di Zollinger-Ellison può essere ereditaria (ma non sempre) e i tumori che la causano sono spesso cancerosi. In questo articolo, esamineremo le cause, i sintomi, la diagnosi e il trattamento della sindrome di Zollinger-Ellison.
Punti principali:
- La sindrome di Zollinger-Ellison (ZES) è una condizione rara che provoca bruciore di stomaco, ulcere, dolore addominale e diarrea cronica.
- Questa sindrome è causata da un tumore che innesca una sovrapproduzione di acido gastrico. Circa il 25% dei casi di sindrome di Zollinger-Ellison è legato a una condizione ereditaria chiamata Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo 1 (MEN1).
- Il trattamento della sindrome di Zollinger-Ellison può includere chirurgia, farmaci, o entrambi.
Quali sono le cause della sindrome di Zollinger-Ellison?
La sindrome di Zollinger-Ellison è causata da un tumore neuroendocrino (gastrinoma) che rilascia gastrina. La gastrina è un ormone normale che stimola le cellule dello stomaco a rilasciare acido gastrico, che aiuta nella digestione. Abbiamo bisogno di gastrina e di acido gastrico per digestire correttamente il cibo. Ma un eccesso di acido può essere dannoso per lo stomaco. L’acido inizia a digerire il rivestimento dello stomaco stesso, causando bruciore di stomaco e ulcere.
La maggior parte dei gastrinomi si trova nel pancreas o nella prima parte dell’intestino tenue, chiamata duodeno. Circa il 5% – 15% dei gastrinomi si sviluppa in altre posizioni. Inoltre, il 60% – 90% dei gastrinomi sono cancerosi e possono diffondersi ad altri organi (metastatizzare).
La sindrome di Zollinger-Ellison è ereditaria?
Talvolta. Circa il 20% – 30% dei casi di sindrome di Zollinger-Ellison è legato alla Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo 1 (MEN1). La MEN1 è una condizione genetica associata a tumori. Questi tumori provengono dalle ghiandole endocrine, che producono ormoni. La MEN1 è causata da una mutazione (cambiamento) nel gene MEN1. La mutazione può essere ereditaria dai genitori biologici o verificarsi per caso.
La maggior parte dei casi di sindrome di Zollinger-Ellison (circa l’80%) si sviluppa autonomamente. Questi casi non sono correlati a una condizione genetica sottostante.
Quali sono i sintomi della sindrome di Zollinger-Ellison?
I sintomi della sindrome di Zollinger-Ellison sono causati dalla causa principale del problema: un eccesso di acido gastrico.
Quando c’è troppo acido nello stomaco, i sintomi includono:
- Bruciore di stomaco (malattia da reflusso gastroesofageo, abbreviazione: GERD), una sensazione di bruciore e dolore dalla parte superiore del torace fino alla gola
- Nausea e vomito
- Dolore addominale
- Emorragia gastrica o intestinale, che può essere causata da ulcere severe
Quando l’acido gastrico trabocca nell’intestino tenue, i sintomi includono:
- Diarrea cronica: L’acido gastrico interrompe l’attività degli enzimi nell’intestino tenue che digeriscono gli alimenti, danneggiando inoltre le cellule che assorbono i nutrienti. Quando il cibo non viene digerito o assorbito correttamente, si verifica la diarrea.
- Perdita di peso: Quando il cibo non viene digerito o assorbito adeguatamente, non si ottengono tutti i nutrienti necessari. Questo processo porta a una perdita di peso.
Come viene diagnosticata la sindrome di Zollinger-Ellison?
La parte più difficile della diagnosi della sindrome di Zollinger-Ellison è sospettarla in primo luogo. Il tempo medio per la diagnosi della sindrome di Zollinger-Ellison è di 5 anni. Ma perché? Perché il bruciore di stomaco (o GERD) è molto comune. Il trattamento di prima linea prevede farmaci per ridurre l’acido, che sono economici ed efficaci per la maggior parte delle persone. Questi farmaci possono aiutare a trattare i sintomi della sindrome di Zollinger-Ellison, contribuendo a ritardare ulteriormente i test. Inoltre, la sindrome di Zollinger-Ellison è una causa rara di bruciore di stomaco, quindi non viene testata subito.
Quando le persone hanno sintomi persistenti di GERD, possono sottoporsi a endoscopia superiore. Una piccola telecamera viene inserita nello stomaco per esaminare il rivestimento gastrico. L’endoscopia superiore può aiutare i medici a osservare l’interno dello stomaco e diagnosticare le ulcere.
I test per la sindrome di Zollinger-Ellison sono utili se hai:
- Ulcere multiple
- Ulcere al di sotto della prima parte dell’intestino tenue (duodeno)
- Ulcere che non migliorano con la dose massima di farmaci per ridurre l’acido
- Ulcere e diarrea cronica
- Una diagnosi nota di MEN1
- Ulcere e una storia familiare di MEN1
I test per la sindrome di Zollinger-Ellison includono esami del sangue e test dell’acido gastrico. Anche quando si sospetta la sindrome di Zollinger-Ellison, la diagnosi non è così semplice. I farmaci per ridurre l’acido possono influenzare i risultati dei test, rendendo difficile rilevare la sindrome di Zollinger-Ellison.
Se i test suggeriscono la sindrome di Zollinger-Ellison, il passo successivo è trovare il tumore. I gastrinomi sono difficili da trovare, quindi potrebbero essere necessari diversi test. I test per localizzare i gastrinomi includono:
- Endoscopia superiore
- Scansioni TC o MRI
- Scansioni con octreotide, una sostanza radioattiva che si lega ai gastrinomi viene iniettata in vena e quindi una scansione speciale trova dove è andato l’octreotide.
- Chirurgia esplorativa (laparotomia), una procedura in cui un chirurgo apre l’addome per cercare fisicamente il tumore
Quali test sono necessari per determinare se la sindrome di Zollinger-Ellison è ereditaria?
Poiché il 20% – 30% dei casi di sindrome di Zollinger-Ellison è ereditario, il test per MEN1 è importante per tutte le persone con sindrome di Zollinger-Ellison. E se la sindrome di Zollinger-Ellison è ereditaria, le opzioni di trattamento cambiano.
Il test prevede un esame del sangue che cerca mutazioni nel gene MEN1. Anche se non hai una storia familiare di MEN1, è comunque necessario testare. Ciò perché il 10% delle persone con MEN1 non ha una storia familiare di questa malattia. La mutazione genetica è avvenuta autonomamente.
Come viene trattata la sindrome di Zollinger-Ellison?
Il trattamento della sindrome di Zollinger-Ellison include farmaci per ridurre l’acido, chirurgia, o entrambi. L’opzione di trattamento dipende da:
- Se ZES è ereditaria o meno
- Se il tumore è rimasto in un luogo o ha metastatizzato
Le attuali linee guida raccomandano la chirurgia per le persone con sindrome di Zollinger-Ellison sporadica (non ereditaria) che non ha metastatizzato. La chirurgia può essere curativa per il 20% – 45% di queste persone.
Se la sindrome di Zollinger-Ellison è ereditaria o i tumori hanno metastatizzato, la chirurgia di solito non è raccomandata. In questo caso, è improbabile che la chirurgia guarisca la malattia, quindi i rischi dell’intervento spesso superano i benefici. Invece, il trattamento include farmaci.
Esempi includono:
- Inibitori della pompa protonica (PPI) – come il pantoprazolo (Protonix) o il lansoprazolo (Prevacid) – che bloccano la produzione di acido gastrico
- Antagonisti dell’istamina-2 (bloccanti H2), come la famotidina, che bloccano anch’essi la produzione di acido gastrico, anche se non in modo efficace come i PPI
La sindrome di Zollinger-Ellison può essere curata?
Quando la chirurgia è un’opzione, può curare la sindrome di Zollinger-Ellison per il 20% – 45% delle persone. Anche quando la chirurgia non è un’opzione, i farmaci possono aiutare ad estendere e migliorare la qualità della vita delle persone con sindrome di Zollinger-Ellison. Una piccola percentuale di casi di sindrome di Zollinger-Ellison può essere grave, quindi è importante un follow-up frequente con un medico.
Riepilogo
La sindrome di Zollinger-Ellison è una malattia rara che provoca bruciore di stomaco e ulcere a causa di tumori chiamati gastrinomi. La sindrome di Zollinger-Ellison può essere difficile da diagnosticare e i ritardi nella diagnosi sono comuni. Circa il 25% dei casi di sindrome di Zollinger-Ellison è ereditario e il test genetico è necessario per chiunque abbia questa malattia. Il trattamento può includere chirurgia, farmaci, o entrambi. Se hai sintomi o fattori di rischio per la sindrome di Zollinger-Ellison come discusso sopra, parla con un medico per sottoporsi a test.
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