L’anemia falciforme è una malattia appartenente a un gruppo di disturbi noti come malattie delle cellule falciformi. L’anemia falciforme è un disturbo ereditario delle cellule del sangue rosse, in cui non ci sono abbastanza globuli rossi sani per trasportare l’ossigeno in tutto il corpo.
Normalmente, i globuli rossi, flessibili e rotondi, si muovono facilmente attraverso i vasi sanguigni. Nell’anemia falciforme, i globuli rossi assumono una forma a falce o a mezzaluna. Queste cellule rigide e appiccicose possono rimanere impigliate nei piccoli vasi sanguigni, rallentando o bloccando il flusso sanguigno e l’ossigeno verso le diverse parti del corpo.
Non esiste una cura per la maggior parte delle persone con anemia falciforme. Tuttavia, metodi di trattamento possono alleviare il dolore e aiutare a prevenire le complicazioni associate a questa malattia.
Cause dell’anemia falciforme
L’anemia falciforme è causata da una mutazione nel gene che istruisce il corpo a produrre un composto ricco di ferro. Questo composto ricco di ferro rende il sangue rosso e consente ai globuli rossi di trasportare l’ossigeno dai polmoni in tutto il corpo (emoglobina). Nell’anemia falciforme, l’emoglobina anomala provoca rigidezza, appiccicosità e deformità nei globuli rossi.
Entrambi i genitori devono trasmettere la forma difettosa di questo gene affinché un bambino sia colpito.
Se solo un genitore trasmette il gene dell’anemia falciforme al bambino, quest’ultimo avrà il tratto falciforme. Con un gene dell’emoglobina normale e una forma difettosa del gene, le persone con il tratto falciforme producono sia emoglobina normale che emoglobina falciforme.
Il loro sangue può contenere alcune cellule falciformi, ma generalmente non presentano sintomi. Tuttavia, sono portatori della malattia, il che significa che possono trasmettere il gene ai loro figli.
Fattori di rischio
Perché un neonato nasca con anemia falciforme, entrambi i genitori devono portare il gene falciforme.
Complicazioni dell’anemia falciforme
L’anemia falciforme può portare a queste complicazioni:
- Perdita di flusso sanguigno in una parte del cervello (ictus). Le cellule falciformi possono bloccare il flusso sanguigno verso un’area del cervello. I segni di un ictus includono convulsioni, debolezza o intorpidimento delle braccia e delle gambe, difficoltà di parola improvvise e perdita di coscienza. Se il tuo bambino presenta uno di questi segni e sintomi, cerca immediatamente un trattamento medico. Un ictus può essere fatale.
- Sindrome toracica acuta. Un’infezione polmonare o cellule falciformi che bloccano i vasi sanguigni nei polmoni possono causare questa complicazione potenzialmente mortale, comportando dolore al petto, febbre e difficoltà respiratorie. Questo problema potrebbe richiedere un trattamento medico d’emergenza.
- Ipertensione polmonare. Le persone con anemia falciforme possono sviluppare ipertensione nei polmoni. Questa complicazione dell’anemia falciforme colpisce di solito gli adulti. La mancanza di respiro e la stanchezza sono sintomi comuni di questa condizione, che può essere fatale.
- Danno agli organi. Le cellule falciformi che bloccano il flusso sanguigno verso gli organi privano gli organi interessati di sangue e ossigeno. Nell’anemia falciforme, il sangue è anche cronicamente povero di ossigeno. Questa mancanza di sangue ricco di ossigeno può danneggiare i nervi e gli organi, compresi reni, fegato e milza, e può essere fatale.
- Blindness. Le cellule falciformi possono bloccare piccoli vasi sanguigni che forniscono sangue agli occhi. Col tempo, questo processo può danneggiare gli occhi e portare alla cecità.
- Ulcere alle gambe. L’anemia falciforme può causare ferite aperte sulle gambe.
- Calcoli biliari. La rottura dei globuli rossi produce una sostanza chiamata bilirubina. Un alto livello di bilirubina nel corpo può portare a calcoli biliari.
- Erezione del pene persistente e dolorosa. In questa condizione, gli uomini con anemia falciforme possono avere erezioni dolorose e prolungate. Le cellule falciformi possono bloccare i vasi sanguigni nel pene, il che può portare a impotenza nel tempo.
- Complicazioni in gravidanza. L’anemia falciforme può aumentare il rischio di ipertensione e coaguli di sangue durante la gravidanza. Questa malattia può anche aumentare il rischio di aborto spontaneo, parto prematuro e nascita di bambini a basso peso alla nascita.
Prevenzione dell’anemia falciforme
Se porti il tratto falciforme, consultare un consulente genetico prima di provare a concepire può aiutarti a comprendere il tuo rischio di avere un figlio con anemia falciforme. Un consulente genetico può anche spiegare possibili trattamenti, misure preventive e opzioni riproduttive.
Trattamento dell’anemia falciforme
La gestione dell’anemia falciforme è solitamente mirata ad evitare episodi di dolore, alleviare i sintomi e prevenire le complicazioni. Il trattamento può includere farmaci e trasfusioni di sangue. Per alcuni bambini e adolescenti, un trapianto di cellule staminali potrebbe curare questa malattia.
Farmaci
- Idrossiurea (Droxia, Hydrea, Siklos). L’idrossiurea giornaliera riduce la frequenza del dolore e potrebbe ridurre la necessità di trasfusioni di sangue e ricoveri in ospedale. Questo farmaco può anche aumentare il rischio di infezioni. Non assumere questo farmaco se sei incinta.
- Polvere orale di L-glutammina (Endari). Questo farmaco è stato recentemente approvato per il trattamento dell’anemia falciforme. Questo farmaco aiuta a ridurre la frequenza del dolore.
- Crizanlizumab (Adakveo). Questo farmaco è stato recentemente approvato per il trattamento dell’anemia falciforme. Somministrato per via endovenosa, questo farmaco aiuta a ridurre la frequenza del dolore. Gli effetti collaterali possono includere nausea, dolore articolare, mal di schiena e febbre.
- Farmaci antidolorifici. Il tuo medico potrebbe prescrivere narcotici per alleviare il dolore.
- Voxelotor (Oxbryta). La Food and Drug Administration (FDA) ha recentemente approvato questo farmaco orale per migliorare l’anemia nelle persone con malattia falciforme. Gli effetti collaterali possono includere mal di testa, nausea, diarrea, affaticamento, eruzioni cutanee e febbre.
Prevenzione delle infezioni
I bambini con anemia falciforme potrebbero ricevere penicillina tra i 2 mesi di età e almeno fino ai 5 anni. La penicillina aiuta a prevenire infezioni, come la polmonite, che possono essere letali per i bambini con anemia falciforme.
Gli adulti che hanno anemia falciforme potrebbero dover assumere penicillina per tutta la vita, se hanno avuto polmonite o interventi chirurgici per rimuovere la milza.
Le vaccinazioni infantili sono importanti per prevenire malattie in tutti i bambini. I vaccini sono ancora più importanti per i bambini con anemia falciforme, poiché le loro infezioni possono essere gravi.
Il medico di tuo figlio si assicurerà che riceva tutte le vaccinazioni infantili raccomandate, oltre ai vaccini contro la polmonite e la meningite e un vaccino antinfluenzale annuale. Anche i vaccini sono importanti per gli adulti con anemia falciforme.
Chirurgia
- Trasfusioni di sangue. In una trasfusione di globuli rossi, i globuli rossi vengono rimossi dal sangue donato e poi somministrati per via endovenosa a una persona con anemia falciforme. Questo metodo aumenta il numero di globuli rossi normali, contribuendo a ridurre sintomi e complicazioni. I rischi di questo metodo includono una reazione immunitaria al sangue del donatore, che può rendere difficile trovare donatori futuri, infezioni e accumulo di ferro in eccesso nel corpo. Poiché il ferro in eccesso può danneggiare il cuore, il fegato e altri organi, se subisci trasfusioni di sangue regolari, potresti aver bisogno di un trattamento per ridurre i livelli di ferro.
- Trapianto di cellule staminali. Conosciuto anche come trapianto di midollo osseo, questo metodo viene eseguito sostituendo il midollo osseo colpito dall’anemia falciforme con midollo osseo sano da un donatore. Questo metodo di solito utilizza un donatore compatibile, come un fratello, che non ha anemia falciforme. A causa dei rischi associati a un trapianto di midollo osseo, questo metodo è raccomandato solo per persone, di solito bambini, che hanno sintomi e complicazioni significative dell’anemia falciforme.
Questo metodo richiede un lungo ricovero in ospedale. Dopo il trapianto, riceverai farmaci per aiutare a prevenire il rigetto delle cellule staminali donate. Anche così, il tuo corpo potrebbe rigettare il trapianto, portando a complicazioni potenzialmente letali.
Cure a casa
Seguire i seguenti passaggi può aiutarti a evitare complicazioni dell’anemia falciforme:
- Assumi integratori di acido folico ogni giorno e scegli una dieta sana. Il midollo osseo ha bisogno di acido folico e altre vitamine per produrre nuovi globuli rossi. Chiedi al tuo medico riguardo a un integratore di acido folico e altre vitamine. Mangia una varietà di frutta e verdura colorata, così come cereali integrali.
- Bevi molta acqua. La disidratazione può peggiorare l’anemia falciforme. Bevi acqua durante il giorno, puntando a circa otto bicchieri al giorno. Aumenta la quantità di acqua che bevi se ti alleni o trascorri del tempo in un clima caldo e secco.
- Evita temperature estreme. L’esposizione a calore o freddo estremi può aggravare l’anemia falciforme.
- Esercita regolarmente, ma non esagerare. Parla con il tuo medico riguardo a quanto esercizio è giusto per te.
- Usa i farmaci da banco con cautela. Usa con parsimonia i farmaci antidolorifici da banco, come ibuprofene (Advil, Motrin IB, Children’s Motrin) o naproxen sodico (Aleve), a causa dei potenziali effetti sui reni. Chiedi al tuo medico prima di prendere farmaci da banco.
- Non fumare. Fumare aumenta il rischio di dolore.
Coping e supporto
- Gruppi di supporto. Chiedi al tuo medico se ci sono gruppi di supporto nella tua zona. Parlare con altri che stanno affrontando le stesse sfide può essere utile.
- Esplorare modi per gestire il dolore. Collabora con il tuo medico per trovare modi per controllare il dolore. I farmaci antidolorifici non possono sempre alleviare tutto il dolore. Diverse tecniche funzionano per persone diverse, ma potrebbe essere utile provare cuscini riscaldati, bagni caldi, massaggi o fisioterapia.
- Apprendere sull’anemia falciforme per prendere decisioni informate. Se hai un bambino con anemia falciforme, imparare il più possibile su questa malattia può essere utile. Fai domande durante gli appuntamenti con il medico. Chiedi al tuo team sanitario di raccomandare buone fonti di informazioni.
