L’anemia falciforme è una malattia ereditaria in cui i globuli rossi hanno una forma anomala a falce, bloccano i piccoli vasi sanguigni e non durano a lungo come i normali globuli rossi. L’anemia falciforme è causata da una mutazione (modificazione) in uno dei geni per l’emoglobina (sostanza presente nei globuli rossi che si lega all’ossigeno e lo trasporta dai polmoni ai tessuti). L’anemia falciforme è anche conosciuta come malattia a cellule falciformi.
Questo articolo descriverà i sintomi dell’anemia falciforme e il processo di diagnosi dell’anemia falciforme.
Sintomi dell’anemia falciforme
I segni e i sintomi dell’anemia falciforme di solito compaiono intorno ai 5 mesi di età. I sintomi variano da persona a persona e cambiano nel tempo. I segni e i sintomi dell’anemia falciforme includono:
- Anemia. Le cellule falciformi si rompono facilmente e muoiono, lasciandoti con un numero insufficiente di globuli rossi. I globuli rossi di solito vivono per circa 120 giorni prima di dover essere sostituiti. Ma le cellule falciformi di solito muoiono in 10-20 giorni, causando una carenza di globuli rossi (anemia). Senza un numero sufficiente di globuli rossi, il corpo non riesce a ricevere abbastanza ossigeno, causando affaticamento.
- Episode di dolore. Episodi intermittenti di dolore sono un sintomo principale dell’anemia falciforme. Il dolore si sviluppa quando i globuli rossi a forma di falce bloccano il flusso sanguigno attraverso piccoli vasi sanguigni al petto, all’addome e alle articolazioni. Il dolore può verificarsi anche nelle ossa. L’intensità del dolore varia e può durare da poche ore a diverse settimane. Alcune persone hanno solo pochi episodi di dolore all’anno, mentre altre ne hanno dieci o più. Un dolore severo può richiedere il ricovero in ospedale. Alcuni adolescenti e adulti con anemia falciforme possono anche avere dolore cronico, che può derivare da danni alle ossa e alle articolazioni, ulcere e altre cause.
- Gonfiore delle mani e dei piedi. Il gonfiore è causato dai globuli rossi a forma di falce che bloccano il flusso sanguigno verso le mani e i piedi.
- Infezioni frequent. Le cellule falciformi possono danneggiare la milza, rendendoti più vulnerabile alle infezioni. I medici di solito somministrano vaccini e antibiotici agli infanti e bambini con anemia falciforme per prevenire infezioni potenzialmente letali, come la polmonite.
- Crescita ritardata o pubertà. I globuli rossi forniscono al corpo l’ossigeno e i nutrienti necessari alla crescita. Una carenza di globuli rossi sani può rallentare la crescita nei neonati e nei bambini e ritardare la pubertà negli adolescenti.
- Problemi alla vista. I piccoli vasi sanguigni che forniscono sangue agli occhi possono essere ostruiti dalle cellule falciformi. Questo problema può danneggiare la retina — la parte dell’occhio che processa le immagini visive — e portare a problemi di vista.
Quando è necessario consultare un medico?
L’anemia falciforme è di solito diagnosticata in infanzia attraverso programmi di screening neonatale. Se tu o tuo figlio sviluppate uno dei seguenti problemi, dovete consultare un medico subito o cercare assistenza medica d’emergenza:
- Febbre. Le persone con anemia falciforme hanno un rischio aumentato di infezioni gravi, e la febbre può essere il primo segno di un’infezione.
- Episodi inspiegabili di dolore severo, come dolore nell’addome, nel petto, nelle ossa o nelle articolazioni.
- Gonfiore nelle mani o nei piedi.
- Gonfiore addominale, specialmente se quest’area è dolorosa al tatto.
- Pelle pallida o unghie pallide.
- Colore giallo della pelle o delle sclere degli occhi.
- Segni o sintomi di ictus. Se noti paralisi unilaterale o debolezza nel viso, nelle braccia o nelle gambe; confusione; difficoltà a camminare o a parlare; cambiamenti improvvisi della vista o intorpidimento inspiegabile; o un forte mal di testa, chiama subito un numero di emergenza.
Diagnosi dell’anemia falciforme
Un esame del sangue può controllare la forma difettosa dell’emoglobina che sottende all’anemia falciforme. Nel nostro paese, questo esame del sangue fa parte dello screening neonatale di routine. Ma anche i bambini più grandi e gli adulti possono essere testati.
Negli adulti, un campione di sangue viene prelevato da una vena nel braccio. Nei bambini piccoli e nei neonati, il campione di sangue viene solitamente prelevato da un dito o dal tallone. Il campione viene poi inviato a un laboratorio, dove viene esaminato per cercare l’emoglobina difettosa.
Se tu o tuo figlio avete anemia falciforme, il medico potrebbe suggerire test aggiuntivi per controllare possibili complicazioni di questa malattia.
Se tu o tuo figlio portate il gene dell’anemia falciforme, verrai probabilmente indirizzato a un consulente genetico.
Valutazione del rischio di ictus
Utilizzando una macchina ecografica speciale, i medici possono scoprire quali bambini hanno un rischio maggiore di ictus. Questo test indolore, che utilizza onde sonore per misurare il flusso sanguigno, può essere utilizzato sui bambini a partire dai 2 anni. Trasfusioni regolari di sangue possono ridurre il rischio di ictus.
Test per rilevare i geni dell’anemia falciforme prima della nascita
La malattia falciforme può essere diagnosticata in un bambino non ancora nato prelevando un campione di liquido circostante il bambino nell’utero della madre (liquido amniotico). Se tu o tuo marito/moglie avete anemia falciforme o il gene falciforme, chiedi al tuo medico informazioni su questo screening.
Prepararsi per un appuntamento con il medico
L’anemia falciforme è solitamente diagnosticata attraverso uno screening genetico effettuato al momento della nascita. Questi risultati saranno forniti al tuo medico di famiglia o pediatra. Il medico probabilmente ti indirizzerà a un medico specializzato in malattie del sangue (ematologo) o a un ematologo pediatrico.
Ecco alcune informazioni per aiutarti a prepararti per il tuo appuntamento con il medico.
Dovresti fare una lista di:
- Sintomi che hai notato, inclusi eventuali sintomi che sembrano non correlati al motivo per cui hai fissato l’appuntamento, e quando sono iniziati.
- Informazioni personali chiave, inclusa la storia medica familiare e se qualcuno ha anemia falciforme o possiede il gene per essa.
- Domande da porre al tuo medico.
Dovresti portare con te un familiare o un amico per aiutarti a ricordare le informazioni ricevute.
Per l’anemia falciforme, le domande da porre al tuo medico includono:
- Qual è la causa più probabile dei sintomi di mio figlio?
- Ci sono altre cause possibili?
- Quali test sono necessari?
- Quali metodi di trattamento sono disponibili e quale metodo raccomandi?
- Quali effetti collaterali sono comuni con questi metodi di trattamento?
- Ci sono metodi alternativi all’approccio principale che stai suggerendo?
- Qual è la prognosi per mio figlio?
- Ci sono restrizioni dietetiche o di attività?
Non esitare a fare altre domande.
Cosa potrebbe chiedere il tuo medico
Il tuo medico probabilmente ti fará queste domande:
- Quando hai notato i sintomi di tuo figlio?
- I sintomi sono stati continui o occasionali?
- Cosa sembra migliorare i sintomi?
- Cosa sembra peggiorare i sintomi?
Una diagnosi precoce dell’anemia falciforme è essenziale per iniziare il trattamento e ridurre il rischio di complicazioni potenzialmente letali, come gravi infezioni e ictus. Con un trattamento adeguato, la stragrande maggioranza dei bambini con anemia falciforme sopravvive fino all’età adulta.
