Panoramica
Il difetto del canale atrioventricolare è una combinazione di problemi cardiaci che si traduce in un difetto al centro del cuore. Questa condizione si verifica quando c’è un foro tra le camere cardiache e problemi con le valvole che regolano il flusso sanguigno nel cuore.
Talvolta chiamato difetto del cuscino endocardico o difetto del setto atrioventricolare, il difetto del canale atrioventricolare è congenito. Questa condizione è spesso associata alla sindrome di Down.
Il difetto del canale atrioventricolare permette un eccesso di sangue di fluire verso i polmoni. L’eccesso di sangue costringe il cuore a lavorare di più, causando un’ingrandimento del muscolo cardiaco.
Se non trattato, il difetto del canale atrioventricolare può causare insufficienza cardiaca e ipertensione polmonare. I medici generalmente raccomandano un intervento chirurgico entro il primo anno di vita per chiudere il foro nel cuore e ricostruire le valvole.
Sintomi del difetto del canale atrioventricolare
Il difetto del canale atrioventricolare può verificarsi solo nelle due camere superiori del cuore (parziale) o in tutte e quattro le camere (completo). In entrambi i casi, un eccesso di sangue circola nei polmoni.
Difetto del canale atrioventricolare completo
I segni e sintomi di solito si sviluppano nelle prime settimane di vita. Questi segni e sintomi sono generalmente simili a quelli associati all’insufficienza cardiaca e possono includere:
- Difficoltà a respirare o respiro affannoso
- Respiro sibilante
- Affaticamento
- Mancanza di appetito
- Cattivo aumento di peso
- Colorito cutaneo pallido
- Colorazione blu del labbra e della pelle
- Sudorazione eccessiva
- Battito cardiaco irregolare o rapido
- Gonfiore alle gambe, caviglie e piedi (edema)
Difetto del canale atrioventricolare parziale
I segni e sintomi potrebbero non apparire fino all’età adulta e potrebbero essere legati a complicazioni che si sviluppano a causa del difetto. Questi segni e sintomi possono includere:
- Battito cardiaco anomalo (aritmia)
- Fiato corto
- Ipertensione polmonare
- Problemi alle valvole cardiache
- Insufficienza cardiaca
Quando è necessario andare dal medico?
Consulta un medico se tu o il tuo bambino sviluppa segni o sintomi di difetto del canale atrioventricolare.
Cause del difetto del canale atrioventricolare
Il difetto del canale atrioventricolare si verifica prima della nascita quando il cuore di un bambino si sta sviluppando. Alcuni fattori, come la sindrome di Down, aumentano il rischio di difetto del canale atrioventricolare. Ma la causa è generalmente sconosciuta.
Il cuore normalmente funzionante
Il cuore è diviso in quattro camere, due a destra e due a sinistra.
Il lato destro del cuore sposta il sangue in vasi che portano ai polmoni. Qui, l’ossigeno arricchisce il sangue. Il sangue ricco di ossigeno fluisce di nuovo nel lato sinistro del cuore e viene pompato in un grande vaso (aorta) che circola il sangue al resto del nostro corpo.
Le valvole controllano il flusso di sangue dentro e fuori le camere del cuore. Queste valvole si aprono per consentire al sangue di muoversi verso la prossima camera o verso una delle arterie e si chiudono per impedire al sangue di fluire all’indietro.
Cosa succede quando c’è un difetto del canale atrioventricolare
Nel caso di un difetto del canale atrioventricolare parziale:
- Esiste un foro nel setto che separa le camere superiori (atrii) del cuore.
- Softenete, la valvola tra le camere superiori e inferiori sinistre (valvola mitralica) ha anche un difetto che causa perdite (rigurgito della valvola mitralica).
Nel caso di un difetto del canale atrioventricolare completo:
- Esiste un grande foro al centro del cuore dove si incontrano le pareti tra gli atri e le camere inferiori (ventricoli). Il sangue ricco di ossigeno e quello povero di ossigeno si mescolano attraverso quel foro.
- Invece di valvole separate a destra e a sinistra, c’è una grande valvola tra le camere superiori e inferiori.
- La valvola anomala perde sangue nei ventricoli.
- Il cuore è costretto a lavorare di più e si ingrandisce.
Fattori di rischio
I fattori che aumentano il rischio di sviluppare un difetto del canale atrioventricolare prima della nascita includono:
- Sindrome di Down
- Rosolia (morbillo tedesco) o un’altra malattia virale durante le prime fasi della gravidanza della madre
- Consumo di alcol durante la gravidanza
- Diabete mal controllato durante la gravidanza
- Fumo di tabacco durante la gravidanza
- Alcuni farmaci assunti durante la gravidanza — parla con il tuo medico prima di prendere qualsiasi farmaco mentre sei incinta o stai cercando di concepire
- Avere un genitore che ha avuto un difetto cardiaco congenito
Complicazioni del difetto del canale atrioventricolare
Le complicazioni del difetto del canale atrioventricolare includono:
- Ingrossamento del cuore. L’aumento del flusso sanguigno attraverso il cuore costringe a lavorare più del normale, causando un ingrandimento.
- Iperezione polmonare. Quando c’è un foro (difetto) che consente la mescolanza tra sangue ossigenato (rosso) e sangue deossigenato (blu), la quantità di sangue che va ai polmoni aumenta. Questo porta a un accumulo di pressione nei polmoni, causando alta pressione polmonare.
- Infezioni delle vie respiratorie. Il difetto del canale atrioventricolare può causare ripetuti episodi di infezioni polmonari.
- Insufficienza cardiaca. Se non trattato, il difetto del canale atrioventricolare di solito porta all’incapacità del cuore di pompare abbastanza sangue per soddisfare le esigenze del corpo.
Complicazioni nella vita successiva
Il trattamento migliora notevolmente le prospettive per i bambini con difetto del canale atrioventricolare. Tuttavia, alcuni bambini che hanno subito un intervento correttivo possono comunque avere il rischio di sviluppare le seguenti condizioni nella vita successiva:
- Valvole cardiache che perdono
- Stenosi delle valvole cardiache
- Ritmo cardiaco anomalo
- Difficoltà respiratorie associate a danni polmonari
I segni e sintomi comuni di queste complicazioni includono:
- Fiato corto
- Affaticamento
- Battito cardiaco rapido e irregolare
Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico aggiuntivo per correggere le complicazioni del difetto del canale atrioventricolare.
Prevenzione del difetto del canale atrioventricolare
Il difetto del canale atrioventricolare generalmente non può essere prevenuto.
La genetica può avere un ruolo in alcuni difetti cardiaci. Se hai una storia familiare di difetti cardiaci o se hai già un bambino con un difetto cardiaco congenito, parla con un consulente genetico e un cardiologo prima di rimanere di nuovo incinta.
La vaccinazione con il vaccino contro la rosolia è stata una delle strategie preventive più efficaci contro i difetti cardiaci congeniti.
Diagnosi del difetto del canale atrioventricolare
Il difetto del canale atrioventricolare può essere rilevato prima della nascita tramite ecografia e test di imaging cardiaco speciali.
Dopo la nascita, i segni e sintomi del difetto del canale atrioventricolare completo sono solitamente riconoscibili nelle prime settimane. Auscultando il cuore del tuo bambino, il medico potrebbe sentire un suono anomalo (soffio cardiaco) causato dal flusso sanguigno turbolento.
Se il tuo bambino presenta i segni e sintomi del difetto del canale atrioventricolare, il medico potrebbe raccomandare i seguenti test:
- Elettrocardiogramma (ECG o EKG). I segnali elettrici vengono registrati mentre viaggiano attraverso il cuore. Il medico può cercare schemi che indicano una funzione cardiaca anomala.
- Ecodoppler cardiaco. Onde sonore producono immagini in tempo reale del cuore. L’ecocardiogramma può rivelare un foro nel cuore e valvole cardiache anomale, così come flusso sanguigno anomalo attraverso il cuore.
- Radiografia del torace. L’immagine può mostrare evidenze di un cuore ingrossato.
- Cateterismo cardiaco. Un tubo sottile e flessibile (catetere) viene inserito in un vaso sanguigno nell’inguine e fatto passare fino al cuore. Un colorante iniettato attraverso il catetere rende visibili le strutture cardiache nelle immagini a raggi X. Il catetere consente anche al medico di misurare la pressione nelle camere del cuore e nei vasi sanguigni.
Trattamento del difetto del canale atrioventricolare
È necessaria un’operazione per riparare i difetti del canale atrioventricolare completi e parziali. La procedura chirurgica viene eseguita per chiudere il foro nel setto tra le camere cardiache con una o due patch. Le patch rimangono nel cuore in modo permanente, diventando parte del setto mentre il rivestimento del cuore cresce sopra di esse.
Per un difetto del canale atrioventricolare parziale, viene eseguita anche la riparazione della valvola mitralica, affinché si chiuda ermeticamente. Se la riparazione non è possibile, la valvola potrebbe dover essere sostituita.
Per un difetto del canale atrioventricolare completo, l’intervento include anche la separazione della grande valvola singola che separa le camere superiori e inferiori del cuore in due valvole, su entrambi i lati destro e sinistro del setto riparato. Se non è possibile separare la valvola singola, potrebbe essere necessaria la sostituzione delle valvole tricuspide e mitralica.
Dopo l’intervento
Se il difetto cardiaco viene riparato con successo, tuo figlio probabilmente condurrà una vita normale, spesso senza restrizioni di attività.
Tuttavia, tu o il tuo bambino avrete bisogno di una cura di follow-up a vita con un cardiologo esperto in malattie cardiache congenite. Il cardiologo probabilmente raccomanderà un esame di controllo una volta all’anno o più frequentemente se persistono problemi, come una valvola cardiaca che perde. Gli adulti i cui difetti cardiaci congeniti sono stati trattati durante l’infanzia potrebbero aver bisogno di cure da parte di un cardiologo esperto in malattie cardiache congenite per tutta la vita. Potrebbe essere necessaria attenzione e cura speciali, come un intervento chirurgico che non comporta il cuore.
Tu o il tuo bambino potreste anche dover assumere antibiotici preventivi prima di particolari procedure dentistiche e chirurgiche se:
- Il tuo bambino ha difetti cardiaci residui dopo l’intervento
- Il tuo bambino ha ricevuto una valvola cardiaca artificiale
- Il tuo bambino ha ricevuto materiale artificiale (protesico) durante la riparazione cardiaca
Gli antibiotici sono utilizzati per prevenire un’infezione batterica del rivestimento del cuore (endocardite).
Molte persone che hanno subito un intervento correttivo per il difetto del canale atrioventricolare non necessitano di ulteriori interventi chirurgici. Tuttavia, alcune complicazioni, come le perdite delle valvole cardiache, potrebbero richiedere trattamento.
Gravidanza
Le donne che hanno avuto un difetto del canale atrioventricolare correttamente trattato chirurgicamente prima che si verificassero danni polmonari permanenti possono aspettarsi gravidanze normali. Tuttavia, la gravidanza non è raccomandata se si sono verificati danni cardiaci o polmonari gravi prima dell’intervento.
Le donne con difetto del canale atrioventricolare riparato o non riparato necessitano di una valutazione da parte di un cardiologo esperto in malattie cardiache congenite (cardiologo adulto congenital) prima di tentare una gravidanza.
Affrontare e supporto
Avere un difetto cardiaco congenito o prendersi cura di un bambino con un difetto cardiaco congenito è spaventoso e sfidante. Dovresti fare le seguenti cose:
- Cercare supporto. Chiedi aiuto ai membri della famiglia e agli amici. Chiedi al cardiologo di tuo figlio informazioni su gruppi di supporto e altri tipi di assistenza disponibili vicino a te.
- Annota la storia clinica tua o di tuo figlio. Scrivi la diagnosi, i farmaci, gli interventi chirurgici e altre procedure terapeutiche e le date in cui sono stati eseguiti. Includi il rapporto dell’intervento del chirurgo e qualsiasi altra informazione importante sulla cura tua o di tuo figlio. Queste informazioni saranno utili per i medici che non ti conoscono o non conoscono il tuo bambino. Aiuterà anche tuo figlio a passare dai medici pediatrici a quelli adulti.
- Parla delle tue preoccupazioni per tuo figlio. Molti bambini non avranno limitazioni. Ma chiedi al cardiologo quali attività sono sicure per tuo figlio.
Sebbene ogni circostanza sia diversa, ricorda che molti bambini con difetti cardiaci congeniti crescono per condurre vite sane.
