Distrofia muscolare: sintomi, cause e trattamenti

Panoramica

La distrofia muscolare è un gruppo di malattie che causano debolezza progressiva e perdita di massa muscolare. Nella distrofia muscolare, geni anormali (mutazioni) interferiscono con la produzione delle proteine necessarie per formare muscoli sani.

Esistono molte forme di distrofia muscolare. I sintomi del tipo più comune iniziano nell’infanzia, principalmente nei ragazzi. Altri tipi di distrofia muscolare non si manifestano fino all’età adulta.

Non esiste una cura per la distrofia muscolare. Tuttavia, farmaci e terapia possono aiutare a gestire i sintomi e rallentare il decorso della malattia.

Sintomi della distrofia muscolare

Il segno principale della distrofia muscolare è la debolezza muscolare progressiva. I segni e i sintomi specifici iniziano a diverse età e in diversi gruppi muscolari, a seconda del tipo di distrofia muscolare.

Distrofia muscolare di Duchenne

Questo è il tipo più comune di distrofia muscolare. Sebbene le ragazze possano essere portatrici del gene e siano lievemente colpite, è molto più comune nei ragazzi.

I segni e i sintomi, che di solito compaiono nella prima infanzia, potrebbero includere:

• Cadute frequenti
• Difficoltà a rialzarsi da una posizione sdraiata o seduta
• Problemi a correre e saltare
• Passeggiata a papera
• Cammminare sulle punte dei piedi
• Grandi muscoli del polpaccio
• Dolori muscolari e rigidità
• Disabilità nell’apprendimento
• Crescita ritardata

Distrofia muscolare di Becker

I segni e i sintomi sono simili a quelli della distrofia muscolare di Duchenne, ma tendono a essere più lievi e progredire più lentamente. I sintomi di solito iniziano nell’adolescenza, ma potrebbero non comparire fino ai 20 anni o più tardi.

Altri tipi di distrofia muscolare

Alcuni tipi di distrofia muscolare sono definiti da una caratteristica specifica o dal punto del corpo in cui iniziano i sintomi. Esempi includono:

• Miotonica. Questa è caratterizzata dall’incapacità di rilassare i muscoli dopo le contrazioni. I muscoli del viso e del collo sono generalmente i primi a essere colpiti. Le persone con questa forma di solito hanno volti lunghi e sottili; palpebre cadenti; e colli a forma di cigno.
• Facioscapolomerale (FSHD). La debolezza muscolare di solito inizia nel viso, nei fianchi e nelle spalle. Le scapole potrebbero sporgere come ali quando le braccia sono sollevate. L’insorgere di solito avviene durante l’adolescenza, ma può iniziare nell’infanzia o fino all’età di 50 anni.
• Congenita. Questo tipo colpisce sia i maschi che le femmine ed è evidente alla nascita o prima dei 2 anni. Alcune forme progrediscono lentamente e causano solo lievi disabilità, mentre altre progrediscono rapidamente e causano gravi disabilità.
• Girdle degli arti. I muscoli dei fianchi e delle spalle sono di solito i primi a essere colpiti. Le persone con questo tipo di distrofia muscolare potrebbero avere difficoltà a sollevare la parte anteriore del piede e potrebbero inciampare frequentemente. L’insorgenza di solito inizia nell’infanzia o nell’adolescenza.

Quando è necessario vedere un medico?

Cerca un parere medico se noti segni di debolezza muscolare — come aumento della goffaggine e cadute — in te o nel tuo bambino.

Cause della distrofia muscolare

Alcuni geni sono coinvolti nella produzione di proteine che proteggono le fibre muscolari. La distrofia muscolare si verifica quando uno di questi geni è difettoso.

Ogni forma di distrofia muscolare è causata da una mutazione genetica particolare a quel tipo di malattia. La maggior parte di queste mutazioni è ereditata.

Fattori di rischio

La distrofia muscolare si verifica in entrambi i sessi e in tutte le età e razze. Tuttavia, il tipo più comune, Duchenne, si verifica di solito nei bambini maschi. Le persone con una storia familiare di distrofia muscolare hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia o di trasmetterla ai propri figli.

Complicazioni della distrofia muscolare

Le complicazioni della debolezza muscolare progressiva includono:

• Difficoltà a camminare. Alcune persone con distrofia muscolare alla fine devono utilizzare una sedia a rotelle.
• Difficoltà a usare le braccia. Le attività quotidiane possono diventare più difficili se i muscoli delle braccia e delle spalle sono colpiti.
• Accorciamento dei muscoli o tendini intorno alle giunture (contratture). Questo problema può ulteriormente limitare la mobilità.
• Problemi respiratori. La debolezza progressiva può influenzare i muscoli associati alla respirazione. Le persone con distrofia muscolare potrebbero eventualmente avere bisogno di un dispositivo di assistenza respiratoria (ventilatore), inizialmente di notte ma possibilmente anche durante il giorno.
• Colonna vertebrale curva (scoliosi). I muscoli indeboliti potrebbero non essere in grado di sostenere la colonna vertebrale in posizione rettilinea.
• Problemi cardiaci. La distrofia muscolare può ridurre l’efficienza del muscolo cardiaco.
• Problemi di deglutizione. Se i muscoli coinvolti nella deglutizione vengono colpiti, possono svilupparsi problemi nutrizionali e polmonite da aspirazione. I tubi di alimentazione potrebbero essere un’opzione.

Diagnosi della distrofia muscolare

Per diagnosticare la tua condizione, il medico probabilmente inizierà con la storia medica e un esame fisico.

Dopo ciò, il tuo medico potrebbe raccomandare:

• Test enzimatici. I muscoli danneggiati rilasciano enzimi, come la creatina chinasi (CK), nel sangue. In una persona che non ha subito un infortunio traumatico, alti livelli di CK nel sangue suggeriscono una malattia muscolare.
• Test genetici. I campioni di sangue possono essere esaminati per mutazioni in alcuni dei geni che causano tipi di distrofia muscolare.
• Biopsia muscolare. Un piccolo pezzo di muscolo viene raccolto attraverso un’incisione o con un ago cavo. L’analisi del campione di tessuto può distinguere le distrofie muscolari da altre malattie muscolari.
• Test di monitoraggio cardiaco (elettrocardiografia e ecocardiogramma). Questi test sono utilizzati per controllare la funzione cardiaca, specialmente nelle persone diagnosticate con distrofia muscolare miotonica.
• Test di monitoraggio polmonare. Questi test sono utilizzati per controllare la funzione polmonare.
• Elettromiografia. Un ago elettrodo viene inserito nel muscolo da testare. L’attività elettrica viene misurata mentre ti rilassi e mentre stringi delicatamente il muscolo. Cambiamenti nel modello di attività elettrica possono confermare una malattia muscolare.

Trattamento della distrofia muscolare

Sebbene non esista una cura per nessuna forma di distrofia muscolare, il trattamento per alcune forme di questa malattia aiuta ad estendere il tempo in cui una persona con la malattia può rimanere mobile e aiuta a rafforzare i muscoli del cuore e dei polmoni. Sono in corso trial di nuove terapie.

Le persone con distrofia muscolare dovrebbero essere monitorate durante tutta la vita. Il loro team di assistenza dovrebbe includere un neurologo esperto in malattie neuromuscolari, uno specialista in medicina fisica e riabilitazione e fisioterapisti e terapisti occupazionali.

Alcune persone potrebbero anche aver bisogno di uno specialista polmonare (pulmonologo), di uno specialista cardiaco (cardiologo), di uno specialista del sonno, di uno specialista del sistema endocrino (endocrinologo), di un chirurgo ortopedico e di altri specialisti.

Le opzioni di trattamento includono farmaci, terapia fisica e occupazionale, e procedure chirurgiche e altre. Valutazioni continuative di camminare, deglutire, respirare e funzionalità delle mani consentono al team di trattamento di adeguare i trattamenti man mano che la malattia progredisce.

Farmaci

Il tuo medico potrebbe raccomandare:

• Corticosteroidi, come prednisone e deflazacort (Emflaza), che aiutano la forza muscolare e ritardano la progressione di determinati tipi di distrofia muscolare. Tuttavia, l’uso prolungato di questi farmaci può causare aumento di peso e indebolimento delle ossa, aumentando il rischio di fratture.
• Farmaci più recenti includono eteplirsen (Exondys 51), il primo medicinale approvato dalla FDA statunitense specificamente per trattare alcune persone con distrofia muscolare di Duchenne. È stato approvato con riserva nel 2016. Nel 2019, la FDA ha approvato golodirsen (Vyondys 53) per il trattamento di alcune persone con distrofia di Duchenne che presentano una certa mutazione genetica.
• Farmaci per il cuore, come inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina o beta-bloccanti, se la distrofia muscolare danneggia il cuore.

Terapia

Diverse tipologie di terapia e dispositivi di assistenza possono migliorare la qualità e talvolta la lunghezza della vita delle persone che hanno distrofia muscolare. Esempi includono:

• Esercizi di mobilità e stretching. La distrofia muscolare può limitare la flessibilità e la mobilità delle articolazioni. Gli arti tendono spesso ad unirsi e a fissarsi in quella posizione. Gli esercizi di mobilità possono aiutare a mantenere le articolazioni il più flessibili possibile.
• Esercizio. L’esercizio aerobico a basso impatto, come camminare e nuotare, può aiutare a mantenere la forza, la mobilità e la salute generale. Alcuni tipi di esercizi di rinforzo possono essere utili. Ma è importante parlare prima con il proprio medico poiché alcuni tipi di esercizio potrebbero essere dannosi.
• Braces. Le ortesi possono aiutare a mantenere i muscoli e i tendini allungati e flessibili, rallentando la progressione delle contratture. Le ortesi possono anche aiutare la mobilità e la funzionalità fornendo supporto ai muscoli indeboliti.
• Dispositivi di mobilità. Bastoni, deambulatori e sedie a rotelle possono aiutare a mantenere la mobilità e l’autonomia.
• Assistenza respiratoria. Man mano che i muscoli respiratori si indeboliscono, un dispositivo per l’apnea del sonno può aiutare a migliorare la consegna dell’ossigeno durante la notte. Alcune persone con distrofia muscolare grave potrebbero aver bisogno di utilizzare una macchina che costringe l’aria dentro e fuori dai propri polmoni (ventilatore).

Chirurgia

Potrebbe essere necessaria un’operazione per correggere contratture o una curvatura spinale che potrebbe infine rendere più difficile la respirazione. La funzione cardiaca può essere migliorata con un pacemaker o un altro dispositivo cardiaco.

Prevenzione delle infezioni respiratorie

Le infezioni respiratorie possono diventare un problema nella distrofia muscolare. Pertanto, è importante essere vaccinati contro la polmonite e mantenersi aggiornati con i vaccini antinfluenzali. Cerca di evitare il contatto con bambini o adulti che hanno un’evidente infezione.

Preparazione per una visita medica

Potresti essere indirizzato a un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento della distrofia muscolare.

Cosa fare per prepararsi

• Annota i segni e i sintomi tuoi o di tuo figlio e quando sono iniziati.
• Porta foto o registrazioni video per mostrare al medico i sintomi che ti preoccupano.
• Scrivi informazioni mediche chiave, comprese altre malattie.
• Fai un elenco di tutti i farmaci, vitamine e integratori alimentari che tu o tuo figlio assumete, comprese le dosi.
• Comunica al tuo medico se qualcuno nella tua famiglia è stato diagnosticato con distrofia muscolare o meno.

Domande da porre al medico

• Qual è la causa più probabile di questi segni e sintomi?
• Quali test sono necessari?
• Quali sono le possibili complicazioni di questa malattia?
• Quali metodi di trattamento raccomandi?
• Qual è la prognosi a lungo termine?
• Raccomandi che la nostra famiglia si incontri con un consulente genetico?

Non esitare a porre altre domande durante la tua visita.

Cosa chiederà il tuo medico

Il medico probabilmente ti farà le seguenti domande:

• I sintomi stanno peggiorando?
• Cosa allevia i sintomi?
• Cosa rende i sintomi peggiori?
• Pensi di avere altri figli?