Gli scienziati hanno trovato evidenze che l’autismo presenta almeno due sottotipi biologici distinti. Ogni sottotipo mostra un diverso modello di comunicazione cerebrale. Questa scoperta potrebbe aiutare i medici a sviluppare trattamenti più personalizzati per l’autismo.
I ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) in Italia e del Child Mind Institute di New York hanno guidato questo studio. Il team ha pubblicato i propri risultati nella rivista Nature Neuroscience.
Il team ha analizzato le scansioni cerebrali di 940 bambini e giovani adulti con autismo. Hanno anche confrontato queste scansioni con quelle di oltre 1.000 individui neurotipici. Inoltre, i ricercatori hanno studiato 20 modelli murini geneticamente modificati per comprendere le cause biologiche dietro ciascun sottotipo.
Questa combinazione di dati di imaging umano e di modelli murini segna il primo sforzo su larga scala per collegare i modelli di connettività cerebrale alle loro cause biologiche sottostanti.
Due sottotipi distinti di autismo
I ricercatori hanno identificato due sottotipi. Il primo sottotipo mostra una ipoconnettività . In questo sottotipo, le aree cerebrali comunicano meno del normale. Gli scienziati hanno collegato questo modello ai percorsi sinaptici.
Il secondo sottotipo mostra una iperconnessione. In questo sottotipo, le aree cerebrali comunicano più del normale. Gli scienziati hanno collegato questo modello ai sistemi biologici legati all’immunità .
Insieme, questi due sottotipi rappresentano circa il 25% dei casi di autismo nello studio.
Cosa hanno rivelato i modelli murini
I modelli murini hanno fornito ai ricercatori una guida biologica. Gli scienziati hanno potuto osservare quali percorsi biologici guidano quali modelli di connettività nei topi. Il team ha quindi cercato quegli stessi modelli nelle scansioni cerebrali umane.
Le analisi dell’espressione genica hanno supportato queste scoperte. Le aree cerebrali con ipoconnettività hanno mostrato un arricchimento di geni sinaptici. Le aree cerebrali con iperconnessione hanno mostrato un arricchimento di geni legati all’immunità .
Risultati coerenti in più dataset
I ricercatori hanno trovato gli stessi due sottotipi in più dataset indipendenti. Questa coerenza ha confermato che i risultati erano riproducibili. Il Dr. Alessandro Gozzi dell’Istituto Italiano di Tecnologia ha osservato che trovare gli stessi sottotipi in decine di siti di ricerca indipendenti ha fornito una validazione critica.
Questi due sottotipi hanno anche mostrato differenze nell’organizzazione cerebrale. Gli individui nel gruppo di iperconnessione tendevano a ottenere punteggi leggermente più alti nelle misure standard della gravità dell’autismo.
La Dr.ssa Adriana Di Martino ha dichiarato che i marcatori biologici basati sul cervello rivelano distinzioni che le attuali valutazioni comportamentali non catturano completamente. Questa ricerca apre la strada verso la medicina di precisione nella cura dell’autismo.
Tuttavia, i ricercatori avvertono che questi due sottotipi rappresentano probabilmente solo una parte della piena diversità biologica dell’autismo. Il team crede che possano emergere ulteriori sottotipi man mano che set di dati più ampi diventano disponibili e i metodi analitici continuano a migliorare.
Documento di riferimento:
Istituto Italiano di Tecnologia – IIT. Sottotipi di autismo identificati utilizzando analisi di connettività funzionale tra specie. Nature Neuroscience, 2026; DOI: 10.1038/s41593-026-02287-z
