Un nuovo modello di apprendimento automatico è in grado di prevedere l’autismo nei bambini piccoli partendo da informazioni relativamente limitate, secondo un nuovo studio condotto dal Karolinska Institutet, pubblicato sulla rivista JAMA Network Open. Questo modello può facilitare la rilevazione precoce dell’autismo, che è importante per fornire il giusto supporto.
Kristiina Tammimies, professoressa associata al KIND, il Dipartimento della Salute delle Donne e dei Bambini, Karolinska Institutet, coautrice dello studio, afferma: “Con un’accuratezza di quasi l’80% per bambini sotto i due anni, speriamo che questo strumento possa essere utile per la sanità”.
Il team di ricerca ha utilizzato un ampio database statunitense (SPARK) con informazioni su circa 30.000 individui con e senza disturbi dello spettro autistico.
Analizzando una combinazione di 28 diversi parametri, i ricercatori hanno sviluppato quattro distinti modelli di apprendimento automatico per identificare schemi nei dati. I parametri selezionati erano informazioni sui bambini che possono essere ottenute senza valutazioni e test medici approfonditi prima dei 24 mesi di età. Il modello con le migliori performance è stato chiamato “AutMedAI”.
Tra circa 12.000 individui, il modello AutMedAI è stato in grado di identificare circa l’80% dei bambini con autismo. In combinazione specifica con altri parametri, l’età del primo sorriso, la prima frase breve e la presenza di difficoltà alimentari si sono rivelati forti predittori di autismo.
Shyam Rajagopalan, un altro autore dello studio, ricercatore affiliato nello stesso dipartimento al Karolinska Institutet e attualmente professore assistente presso l’Istituto di Bioinformatica e Tecnologia Applicata in India, afferma: “I risultati di questo studio sono significativi perché dimostrano che è possibile identificare individui che probabilmente hanno autismo partendo da informazioni relativamente limitate e facilmente disponibili”.
Secondo i ricercatori, una diagnosi precoce è fondamentale per implementare interventi efficaci che possano aiutare i bambini con autismo a svilupparsi in modo ottimale.
“Questo strumento può cambiare drasticamente le condizioni per la diagnosi precoce e gli interventi, e in ultimo migliorare la qualità della vita per molti individui e le loro famiglie”, afferma Rajagopalan.
Nello studio, il modello di IA ha mostrato buoni risultati nell’identificare bambini con maggiori difficoltà nella comunicazione sociale e nelle capacità cognitive, oltre a presentare ritardi nello sviluppo.
Il team di ricerca sta ora pianificando ulteriori miglioramenti e validazioni del modello in contesti clinici. È anche in fase di sviluppo l’inclusione di informazioni genetiche nel modello, che potrebbe portare a previsioni ancora più specifiche e accurate.
“Per garantire che il modello sia sufficientemente affidabile da essere implementato in contesti clinici, sono necessari lavori rigorosi e una validazione attenta. Desidero sottolineare che il nostro obiettivo è che il modello diventi uno strumento prezioso per la sanità, e non è inteso a sostituire una valutazione clinica dell’autismo”, afferma Tammimies.
Fonte di informazione:
Shyam Rajagopalan et al. [Previsione dell’autismo tramite apprendimento automatico da un set minimo di informazioni mediche e di base, JAMA Network Open (2024)]. DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2024.29229
