Un nuovo strumento di intelligenza artificiale (IA) può ora individuare malattie cardiache nascoste da un test di routine.
Ogni anno, milioni di persone escono da un ospedale senza sapere di avere un serio problema cardiaco. Non perché i medici siano trascurati. Non perché i test giusti non esistano. Ma perché i test standard che i medici usano di routine semplicemente non riescono a individuare molti tipi di malattie cardiache strutturali da soli.
Un team di ricercatori della Columbia University e del NewYork-Presbyterian potrebbe aver trovato un modo per cambiare questa situazione. Hanno creato uno strumento di intelligenza artificiale chiamato EchoNext che legge i dati da un test cardiaco di routine e rileva le malattie cardiache strutturali con maggiore accuratezza rispetto ai cardiologi umani. Questo studio è stato pubblicato nella rivista Nature nel luglio 2025.
Che cos’è la malattia cardiaca strutturale?
La malattia cardiaca strutturale si riferisce a problemi fisici con il cuore: le sue valvole, camere, muscoli o i vasi collegati ad esso. La malattia include condizioni come l’insufficienza cardiaca, la malattia valvolare, l’ipertensione polmonare e un significativo ispessimento del muscolo cardiaco. Molte di queste condizioni, se rilevate precocemente, possono essere trattate con farmaci o interventi chirurgici. Se non vengono diagnosticate, possono essere fatali.
Il test di riferimento per diagnosticare le malattie cardiache strutturali è l’ecocardiogramma, un’ecografia del cuore. Un ecocardiogramma fornisce ai medici un’immagine chiara della struttura e della funzione del cuore. Il problema è che gli ecocardiogrammi sono costosi, richiedono specialisti formati per essere eseguiti e interpretati e non sono disponibili ovunque. A causa di queste barriere, i medici di solito ordinano un ecocardiogramma solo quando un paziente presenta già sintomi o quando hanno un forte motivo per sospettare un problema.
Questo significa che un gran numero di persone con malattie cardiache strutturali non riceve mai il test che potrebbe rivelare la loro condizione. La ricerca suggerisce che quando viene eseguita una screening ecocardiografica sistematica nelle comunità, il numero di casi di malattia valvolare cardiaca rilevati raddoppia rispetto alle cure di routine. In altre parole, fino a metà di tutti i casi potrebbero passare inosservati.
L’elettrocardiogramma è uno strumento ampiamente usato, ma ha delle limitazioni
L’elettrocardiogramma (ECG) è un tipo diverso di test cardiaco. Misura l’attività elettrica del cuore. I medici utilizzano gli ECG per rilevare ritmi cardiaci anomali, arterie coronarie bloccate e infarti passati. Gli ECG sono economici, rapidi, non invasivi e disponibili in quasi tutti gli ospedali e cliniche del mondo. I medici eseguono centinaia di milioni di ECG ogni anno.
Tuttavia, gli ECG hanno una limitazione ben nota. Da decenni, i cardiologi hanno compreso che non è possibile rilevare le malattie cardiache strutturali da un elettrocardiogramma da solo. I segnali elettrici che il test cattura non rivelano in modo diretto danni fisici alle valvole o al muscolo cardiaco. Come ha affermato il Dr. Pierre Elias, che ha guidato la ricerca di EchoNext: “Siamo stati tutti insegnati a scuola di medicina che non si possono rilevare malattie cardiache strutturali da un elettrocardiogramma.”
EchoNext sfida questa assunzione.
Come funziona EchoNext
EchoNext è un modello di deep learning, un tipo di intelligenza artificiale che impara a riconoscere schemi da grandi quantità di dati. I ricercatori hanno addestrato questo modello su più di 1,2 milioni di coppie di ECG ed ecocardiogrammi raccolti da oltre 230.000 pazienti in otto ospedali in 14 anni. Studiando ogni ECG insieme al corrispondente risultato dell’ecocardiogramma dallo stesso paziente, il modello ha imparato a trovare schemi sottili nei dati ECG che corrispondono a problemi cardiaci strutturali – schemi troppo deboli e complessi per essere rilevati dall’occhio umano.
Questo modello prende in input sia il tracciato ECG grezzo che sette valori standard già registrati dai medici: età, sesso, frequenza atriale, frequenza ventricolare, intervallo PR, durata QRS e intervallo QT corretto. Produce quindi un punteggio di rischio che informa i medici sulla probabilità che il paziente abbia una malattia cardiaca strutturale.
È fondamentale sottolineare che EchoNext non cerca di sostituire l’ecocardiogramma. Piuttosto, funge da filtro intelligente. Identifica quali pazienti, tra i molti che ricevono ECG di routine, sono a un rischio sufficiente affinché i medici seguano con un ecocardiogramma. “EchoNext utilizza fondamentalmente il test più economico per capire chi ha bisogno dell’ultrasuono più costoso”, ha spiegato il Dr. Elias.
Cosa ha trovato questa ricerca
I risultati di questo studio sono stati sorprendenti. In un confronto diretto con 13 cardiologi che hanno esaminato 3.200 ECG, EchoNext ha raggiunto un tasso di accuratezza del 77%, rispetto al 64% dei cardiologi. Anche quando i cardiologi avevano accesso ai punteggi di rischio di EchoNext per guidare le loro decisioni, le loro prestazioni sono state comunque inferiori a quelle del modello di intelligenza artificiale che lavorava da solo.
Il team di ricerca ha anche utilizzato EchoNext in quella che hanno chiamato una “distribuzione silenziosa” – hanno applicato questo strumento a quasi 85.000 pazienti che avevano ricevuto un ECG ma non un ecocardiogramma precedente. Questo strumento ha identificato più di 7.500 di questi pazienti (circa il 9%) come ad alto rischio per malattia cardiaca strutturale non diagnosticata. I medici che monitoravano questi pazienti nel corso dell’anno successivo hanno confermato che le previsioni di EchoNext si sono rivelate accurate, con un valore predittivo positivo del 74% tra coloro che hanno successivamente ricevuto ecocardiogrammi.
I ricercatori hanno poi convalidato EchoNext in quattro sistemi ospedalieri indipendenti, tra cui Cedars-Sinai, l’Università della California San Francisco e l’Istituto Cardiologico di Montreal. Questo modello ha mantenuto una forte accuratezza tra ospedali con diverse popolazioni di pazienti e tassi di malattia cardiaca strutturale, il che suggerisce che questo strumento funziona in modo affidabile al di fuori dell’ambiente specifico in cui è stato creato.
Pazienti reali, risultati reali
I ricercatori di EchoNext hanno condiviso tre casi specifici in cui questo strumento ha direttamente portato a una diagnosi che ha cambiato la vita. Nel primo caso, EchoNext ha rilevato una grave stenosi aortica – una condizione in cui la valvola che controlla il flusso di sangue fuori dal cuore diventa pericolosamente stretta – in un paziente che non aveva mai ricevuto prima una diagnosi di malattia cardiaca strutturale. Quel paziente ha poi ricevuto un intervento di sostituzione della valvola cardiaca minimamente invasivo noto come sostituzione della valvola aortica per via transcatetere.
Nel secondo caso, questo strumento ha rilevato una grave insufficienza mitralica – una condizione in cui il sangue fuoriesce tra due camere del cuore. Il paziente ha poi subito un intervento chirurgico correttivo della valvola. Nel terzo caso, EchoNext ha rilevato un’insufficienza cardiaca, e il paziente ha infine ricevuto un trapianto di cuore. Ognuno di questi pazienti aveva subito un ECG di routine senza che nessuno sospettasse una malattia cardiaca strutturale. EchoNext ha trovato ciò che gli occhi umani avevano perso.
Cosa significa questo per te?
Se hai mai fatto un ECG in un ospedale o in una clinica, hai già sperimentato il tipo di test che EchoNext legge. Non hai avuto bisogno di una procedura separata, attrezzature aggiuntive o preparazione extra. Gli stessi dati che il test produce già potrebbero, con EchoNext in funzione in background, avvisare il tuo medico che hai bisogno di ulteriori indagini.
Questo è particolarmente importante in contesti in cui i cardiologi e le macchine ecocardiografiche sono scarsi: ospedali rurali, cliniche comunitarie e sistemi sanitari in paesi a basso reddito. Poiché EchoNext utilizza dati ECG standard, potrebbe estendere la portata dello screening per malattie cardiache a persone che altrimenti non riceverebbero mai un ecocardiogramma.
Il Dr. Elias e il suo team credono che “ECG più intelligenza artificiale ha il potenziale di creare un intero nuovo paradigma di screening”. I ricercatori stanno attualmente lavorando per rendere questa tecnologia più ampiamente disponibile e per migliorare ulteriormente il modello mentre lo addestrano su set di dati di pazienti aggiuntivi.
EchoNext non è ancora parte della cura clinica standard. I ricercatori e la loro istituzione – la Columbia University – hanno depositato un brevetto per l’algoritmo, e il team sta lavorando per un’implementazione più ampia. Hanno pubblicato anche un dataset pubblico e una versione semplificata del modello per supportare ulteriori ricerche da parte di scienziati di tutto il mondo.
La comunità di ricerca ha reagito con un notevole interesse. Altri team stanno già sfruttando il dataset di riferimento di EchoNext per sviluppare nuovi modelli che combinano intelligenza artificiale con metodi statistici, cercando di rendere i risultati non solo accurati ma anche interpretabili, in modo che i medici possano comprendere quali specifiche caratteristiche di un segnale ECG hanno portato a un determinato punteggio di rischio.
Fonti di informazione:
- Columbia University Irving Medical Center. L’IA può rilevare malattie cardiache nascoste?
- ColumbiaDoctors / NewYork-Presbyterian. EchoNext: Strumento IA Trova Malattie Cardiache Strutturali Nascoste
- NewYork-Presbyterian Advances in Cardiology. Lo Studio Mostra che lo Strumento di Screening IA Può Rilevare Malattie Cardiache Strutturali Usando Dati Elettrocardiografici
- News-Medical. Il Modello ECG Potenziato da IA Sorpassa i Medici nel Rilevare Malattie Cardiache Nascoste
- Inside Precision Medicine. L’IA Trasforma gli ECG in uno Strumento Potente per lo Screening delle Malattie Cardiache
- ODSC / Open Data Science. Il Modello IA Rileva Malattie Cardiache Nascoste dagli ECG, Superando i Cardiologi
- Journal Nature. Rilevare Malattie Cardiache Strutturali da Elettrocardiogrammi Utilizzando l’IA PhysioNet. EchoNext: Un Dataset per Rilevare Malattie Cardiache Strutturali Confermate da Ecocardiogrammi dagli ECG
- American College of Cardiology. Tendenze Trasformative nella Medicina Cardiovascolare per il 2025
- Healio. 2026: L’Anno in Cui il Nostro Toolkit si Espande in Cardiologia
