La malattia di Kahler, conosciuta anche come mieloma multiplo, è un tipo di cancro del sangue che si sviluppa dalle cellule plasmatiche nel midollo osseo. Le cellule plasmatiche sono un tipo di globuli bianchi che producono anticorpi per aiutare il corpo a combattere le infezioni. Nella malattia di Kahler, un gruppo di cellule plasmatiche inizia a crescere in modo anormale e incontrollato. Queste cellule anomale si accumulano nel midollo osseo e interferiscono con la produzione di cellule sanguigne normali.
Le cellule plasmatiche anomale producono anche una grande quantità di un tipo di anticorpo, noto come proteina monoclonale o M-proteina. Questa proteina circola nel sangue e può causare danni alle ossa, ai reni e ad altri organi. La malattia di Kahler è una condizione cronica che può progredire lentamente o rapidamente a seconda della forma e dello stadio della malattia.
Come si sviluppa la malattia di Kahler
Lo sviluppo della malattia di Kahler inizia quando le cellule plasmatiche nel midollo osseo acquisiscono mutazioni genetiche che cambiano il loro comportamento normale. Queste mutazioni consentono alle cellule plasmatiche di eludere i meccanismi di controllo del corpo e continuare a dividersi. Man mano che aumenta il numero di cellule anomale, il midollo osseo diventa sovraffollato e la produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine diminuisce.
Le cellule plasmatiche anomale rilasciano anche sostanze che attivano le cellule che riassorbono l’osso, chiamate osteoclasti, e sopprimono le cellule che formano l’osso, chiamate osteoblasti. Questo processo porta alla distruzione dell’osso e al rilascio di calcio nel sangue. L’alto livello di calcio può causare nausea, confusione e problemi renali.
La malattia di Kahler può anche portare ad un accumulo di frammenti di proteina anomala nei reni, il che può causare insufficienza renale. Nel tempo, la malattia colpisce molti organi e sistemi del corpo.
Quali sono le cause della malattia di Kahler?
I ricercatori non hanno identificato la causa esatta della malattia di Kahler. Questa malattia si sviluppa probabilmente a causa di molteplici fattori genetici e ambientali. Le mutazioni genetiche che influenzano la crescita delle cellule plasmatiche e la riparazione del DNA giocano un ruolo importante. La storia familiare di mieloma multiplo o di altri tumori del sangue aumenta il rischio.
Fattori ambientali come l’esposizione a lungo termine a radiazioni, pesticidi o determinati prodotti chimici industriali possono anche contribuire a causare la malattia. La stimolazione immunitaria cronica e alcune infezioni virali sono state associate a una maggiore probabilità di sviluppare disturbi delle cellule plasmatiche. Il rischio di malattia di Kahler aumenta con l’età, ed essa si verifica più comunemente negli uomini che nelle donne.
Sintomi della malattia di Kahler
I sintomi della malattia di Kahler dipendono da quanto le cellule plasmatiche anomale hanno influenzato le ossa, i reni e il sangue.
1. Dolore osseo e fratture
Il dolore osseo, specialmente nella schiena, nelle costole o nei fianchi, è uno dei sintomi più comuni della malattia di Kahler. La distruzione del tessuto osseo rende le ossa deboli e più soggette a fratture anche dopo infortuni minori.
2. Affaticamento e debolezza
La riduzione dei globuli rossi causa anemia, portando così a affaticamento, debolezza e mancanza di respiro.
3. Infezioni frequenti
La soppressione della normale funzione immunitaria riduce la capacità del corpo di combattere le infezioni, portando a infezioni ricorrenti o gravi come polmonite o infezioni del tratto urinario.
4. Problemi renali
Le proteine anomale prodotte dalle cellule plasmatiche possono ostruire i reni e causare disfunzione o insufficienza renale. I sintomi includono gonfiore delle gambe, diminuzione della produzione urinaria e confusione causata da alti livelli di prodotti di scarto nel sangue.
5. Alti livelli di calcio nel sangue
La distruzione dell’osso rilascia calcio nel sangue. Alti livelli di calcio possono causare sete, stitichezza, mancanza di appetito, confusione o persino coma se non trattati.
6. Problemi nervosi
Le fratture da compressione della colonna vertebrale possono danneggiare i nervi, causando intorpidimento, sensazione di formicolio o debolezza nelle gambe.
Come diagnosticano i medici la malattia di Kahler
I medici diagnosticano la malattia di Kahler attraverso diversi test che identificano le cellule plasmatiche anomale e misurano il loro impatto sul corpo.
1. Esami del sangue
Gli esami del sangue possono mostrare alti livelli di M-proteina, calcio anormale o cambiamenti nella funzione renale. La velocità di eritrosedimentazione è spesso alta, indicando infiammazione o proteine anomale nel sangue.
2. Esami delle urine
Gli esami delle urine possono rilevare la proteina Bence Jones, che è una catena leggera dell’anticorpo anomalo escreto dai reni.
3. Biopsia del midollo osseo
I medici prelevano un piccolo campione di midollo osseo, solitamente dall’osso iliaco, e lo esaminano al microscopio. La presenza di un alto numero di cellule plasmatiche anomale conferma la diagnosi.
4. Studi di imaging
Radiografie, risonanza magnetica o tomografie computerizzate possono rivelare aree di danno osseo o fratture.
5. Test genetici e molecolari
Questi test identificano specifiche mutazioni nelle cellule plasmatiche, il che aiuta i medici a prevedere quanto sia aggressiva la malattia e a scegliere il trattamento più appropriato.
Opzioni di trattamento per la malattia di Kahler
I medici personalizzano il trattamento in base allo stadio della malattia, ai sintomi e alla salute generale del paziente. L’obiettivo del trattamento è controllare le cellule plasmatiche anomale, alleviare i sintomi e prevenire complicazioni.
1. Chemioterapia e terapia mirata
La chemioterapia utilizza farmaci che uccidono le cellule in rapida divisione. I farmaci della terapia mirata, come gli inibitori del proteasoma e gli agenti immunomodulatori, interferiscono con la crescita e la sopravvivenza delle cellule plasmatiche.
2. Farmaci corticosteroidi
I farmaci corticosteroidi aiutano a distruggere le cellule del mieloma e ridurre l’infiammazione. I medici spesso combinano i corticosteroidi con la chemioterapia o la terapia mirata.
3. Trapianto di cellule staminali
Il trapianto di cellule staminali può sostituire il midollo osseo malato con cellule staminali sane. I medici di solito raccolgono le cellule staminali del paziente prima della chemioterapia intensiva e poi infondono queste cellule nuovamente nel corpo dopo il trattamento.
4. Radioterapia
La radioterapia può alleviare il dolore osseo e controllare le lesioni ossee localizzate.
5. Trattamento di supporto
Le cure di supporto includono farmaci per rafforzare le ossa, come i bisfosfonati, e trattamento per l’anemia con eritropoietina. Un’adeguata idratazione e un monitoraggio della funzione renale sono essenziali per prevenire ulteriori danni.
Complicazioni della malattia di Kahler
La malattia di Kahler può portare a diverse complicazioni se non trattata efficacemente. Queste complicazioni includono fratture ossee gravi, insufficienza renale cronica, infezioni ricorrenti e danni ai nervi. L’accumulo di proteine anomale può anche portare ad amiloidosi, una condizione in cui i depositi proteici danneggiano organi come cuore e fegato.
Vivere con la malattia di Kahler
Vivere con la malattia di Kahler richiede un follow-up medico regolare, aderenza al trattamento e adeguamenti dello stile di vita. Una dieta equilibrata, una sufficiente idratazione e l’evitare le infezioni giocano ruoli importanti nel mantenere la salute. Un esercizio moderato sotto la guida medica aiuta a rinforzare le ossa e migliorare la resistenza.
Il supporto emotivo da parte di familiari, amici e gruppi di pazienti può aiutarvi a gestire lo stress e l’incertezza associati a una malattia cronica.
Prognosi della malattia
La prognosi per la malattia di Kahler varia ampiamente. Alcuni pazienti vivono molti anni con la malattia sotto controllo, mentre altri sperimentano una progressione più rapida. I progressi nella terapia, in particolare i farmaci mirati e il trapianto di cellule staminali, hanno notevolmente migliorato il tasso di sopravvivenza e la qualità della vita. Una diagnosi precoce e una gestione corretta possono contribuire a rallentare la malattia e ridurre le complicazioni.
