Progeria (sindrome di Hutchinson-Gilford) che provoca un invecchiamento rapido nei bambini

Panoramica

La progeria, nota anche come sindrome di Hutchinson-Gilford, è un disturbo genetico progressivo estremamente raro che provoca un invecchiamento rapido nei bambini, a partire dai primi due anni di vita.

I bambini con progeria generalmente appaiono normali alla nascita. Durante il primo anno, iniziano a comparire segni e sintomi, come la crescita rallentata e la perdita di capelli.

I problemi cardiaci o gli ictus sono la causa finale della morte nella maggior parte dei bambini con progeria. L’aspettativa di vita media per un bambino con progeria è di circa 13 anni. Alcune persone con questa malattia possono morire prima e altre possono vivere più a lungo, fino a 20 anni.

Non esiste una cura per la progeria, ma la ricerca in corso mostra alcune promesse per il trattamento.

Sintomi della progeria

Di solito, entro il primo anno di vita, la crescita di un bambino con progeria rallenta notevolmente, ma lo sviluppo motorio e l’intelligenza rimangono normali.

I segni e sintomi di questo disturbo progressivo includono un aspetto distintivo:

• Crescita rallentata, con altezza e peso al di sotto della media
• Volto ristretto, piccola mascella inferiore, labbra sottili e naso a becco
• Testa sproporzionatamente grande rispetto al volto
• Occhi prominenti e chiusura incompleta delle palpebre
• Perdita di capelli, comprese ciglia e sopracciglia
• Pelle sottile, macchiata e rugosa
• Vene visibili
• Voce acuta

I segni e sintomi includono anche problemi di salute:

• Malattia cardiovascolare grave e progressiva
• Duro e tendente della pelle su tronco e arti (simile a sclerodermia)
• Formazione dei denti ritardata e anormale
• Alcuna perdita dell’udito
• Perdita di grasso sottocutaneo e perdita di massa muscolare
• Anomalie scheletriche e ossa fragili
• Articolazioni rigide
• Dislocazione dell’anca
• Resistenza all’insulina

Quando è necessario vedere un medico?

La progeria viene solitamente rilevata durante l’infanzia o la prima infanzia, spesso durante controlli di routine, quando un bambino mostra per la prima volta i segni caratteristici dell’invecchiamento precoce.

Se noti cambiamenti nel tuo bambino che potrebbero essere segni e sintomi della progeria, o hai preoccupazioni sulla crescita o sullo sviluppo del tuo bambino, prenota un appuntamento con il medico del tuo bambino.

Cause della progeria

Una mutazione genica singola è responsabile della progeria. Il gene, noto come lamin A (LMNA), produce una proteina necessaria per mantenere unita la parte centrale (nucleo) di una cellula. Quando questo gene presenta un difetto (mutazione), viene prodotta una forma anomala della proteina lamin A chiamata progerina, che rende le cellule instabili. Questo motivo sembra portare al processo di invecchiamento della progeria.

Contrariamente a molte mutazioni genetiche, la progeria è raramente trasmessa nelle famiglie. La mutazione genica è un evento raro e occasionale nella maggior parte dei casi.

Altre sindromi simili

Ci sono altre sindromi progeroidiche che si manifestano nelle famiglie. Queste sindromi ereditarie causano un invecchiamento rapido e una vita più breve:

• La sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch, nota anche come sindrome progeroidica neonatale, inizia nell’utero, con segni e sintomi di invecchiamento evidenti alla nascita.
• La sindrome di Werner, nota anche come progeria adulta, inizia durante gli anni dell’adolescenza o nella prima età adulta, causando invecchiamento prematuro e condizioni tipiche della vecchiaia, come cataratte e diabete.

Fattori di rischio

Non ci sono fattori noti, come problemi di stile di vita o ambientali, che aumentano il rischio di avere la progeria o di dare alla luce un bambino con progeria. La progeria è estremamente rara. Per i genitori che hanno avuto un bambino con progeria, le probabilità di avere un secondo bambino con progeria sono circa il 2% al 3%.

Complicazioni della progeria

I bambini con progeria sviluppano solitamente un grave indurimento delle arterie (aterosclerosi). Questa è una condizione in cui le pareti delle arterie — i vasi sanguigni che trasportano nutrienti e ossigeno dal cuore al resto del corpo — si induriscono e ispessiscono, spesso limitando il flusso sanguigno.

La maggior parte dei bambini con progeria muore a causa di complicanze legate all’aterosclerosi, inclusi:

• Problemi con i vasi sanguigni che irrorano il cuore (problemi cardiovascolari), con conseguente infarto e insufficienza cardiaca congestizia
• Problemi con i vasi sanguigni che irrorano il cervello (problemi cerebrovascolari), con conseguente ictus

Altri problemi di salute frequentemente associati all’invecchiamento — come artrite, cataratte e aumento del rischio di cancro — di solito non si sviluppano come parte della progeria.

Diagnosi della progeria

I medici possono sospettare la progeria sulla base di segni e sintomi caratteristici della sindrome. Un test genetico per le mutazioni LMNA può confermare la diagnosi di progeria.

Un esame fisico completo del tuo bambino include:

• Misurazione dell’altezza e del peso
• Tracciamento delle misurazioni su un grafico di crescita normale
• Test dell’udito e della vista
• Misurazione dei segni vitali, compresa la pressione sanguigna
• Cerca segni e sintomi visibili che sono tipici della progeria

Non esitare a porre domande. La progeria è una malattia molto rara e il tuo medico probabilmente avrà bisogno di raccogliere ulteriori informazioni prima di determinare i passaggi successivi per prendersi cura di tuo figlio. Le tue domande e preoccupazioni possono aiutare il medico a sviluppare un elenco di argomenti da indagare.

Trattamento della progeria

Non esiste una cura per la progeria, ma un monitoraggio regolare per malattie cardiache e dei vasi sanguigni può aiutare nella gestione della condizione di tuo figlio.

Durante le visite mediche, il peso e l’altezza di tuo figlio vengono misurati e tracciati su un grafico dei valori di crescita normali. Ulteriori valutazioni regolari, inclusi elettrocardiogrammi ed esami dentali, visivi e auditivi, possono essere raccomandate dal medico per controllare eventuali cambiamenti.

Alcuni trattamenti possono alleviare o ritardare alcuni dei segni e sintomi. I trattamenti dipendono dalla condizione e dai sintomi di tuo figlio. Questi metodi di trattamento possono includere:

• Aspirina a basso dosaggio. Una dose giornaliera può aiutare a prevenire infarti e ictus.
• Altri farmaci. A seconda delle condizioni di tuo figlio, il medico può prescrivere altri farmaci, come statine per abbassare il colesterolo, farmaci per ridurre la pressione sanguigna, anticoagulanti per aiutare a prevenire coaguli di sangue e farmaci per trattare mal di testa e convulsioni.
• Terapia fisica e occupazionale. Queste terapie possono aiutare con la rigidità articolare e i problemi all’anca per aiutare tuo figlio a rimanere attivo.
• Nutrizione. Alimenti sani e ricchi di calorie e integratori possono aiutare a mantenere una nutrizione adeguata.
• Cura dentale. I problemi dentali sono comuni nella progeria. È consigliabile consultare un dentista pediatrico esperto in progeria.

Possibili trattamenti futuri

La ricerca attuale cerca di comprendere la progeria e identificare nuove opzioni di trattamento. Alcuni ambiti di ricerca includono:

• Studiare i geni e questa malattia per comprendere come progredisce. Questo potrebbe aiutare a identificare nuovi trattamenti.
• Studiare modi per prevenire le malattie cardiache e dei vasi sanguigni.
• Eseguire studi clinici umani utilizzando farmaci noti come inibitori della farnesiltransferasi, come il lonafarnib, sviluppati per il trattamento del cancro, ma che potrebbero essere efficaci per il trattamento della progeria aiutando con l’aumento di peso e l’aumento della flessibilità dei vasi sanguigni.
• Testare altri farmaci per il trattamento della progeria.

Stile di vita e rimedi domestici

Ecco alcuni passaggi che puoi adottare a casa per aiutare tuo figlio:

• Assicurati che tuo figlio rimanga ben idratato. La disidratazione può essere più grave nei bambini con progeria. Assicurati che tuo figlio beva molta acqua, specialmente durante una malattia, con attività fisica o in caso di caldo.
• Fornisci pasti frequenti e piccoli. Poiché la nutrizione e la crescita possono essere problematiche per i bambini con progeria, somministrare pasti più piccoli ma più frequenti potrebbe aiutare ad aumentare l’apporto calorico. Aggiungi alimenti salutari ad alto contenuto calorico e snack o integratori se necessario.
• Fornisci opportunità per un’attività fisica regolare. Verifica con il medico di tuo figlio quali attività sono appropriate.
• Acquista scarpe ammortizzate o solette per tuo figlio. La perdita di grasso corporeo nei piedi può causare disagio.
• Usa crema solare. Utilizza una crema solare ad ampio spettro con un SPF di almeno 15. Applica la crema generosamente e riapplica ogni due ore — o più frequentemente se tuo figlio sta nuotando o sudando.
• Assicurati che tuo figlio sia aggiornato con le vaccinazioni infantili. Un bambino con progeria non ha un rischio aumentato di infezione, ma come tutti i bambini, è a rischio se esposto a malattie infettive.
• Fornisci opportunità di apprendimento e socializzazione. La progeria non influenzerà l’intelletto di tuo figlio, quindi potrà frequentare la scuola a un livello adeguato per la sua età. Potrebbe essere necessario apportare alcune adattamenti per taglia e abilità.
• Fai adattamenti. Potresti dover apportare alcune modifiche a casa che consentano a tuo figlio di avere un po’ di indipendenza e di sentirsi a suo agio. Questi cambiamenti possono includere modifiche agli oggetti domestici in modo che tuo figlio possa raggiungere oggetti come rubinetti o interruttori della luce, vestiti con chiusure speciali o in taglie particolari e imbottitura extra per sedie e letti.

Affrontare e supporto

Scoprire che tuo figlio ha la progeria può essere emotivamente devastante. Improvvisamente sai che tuo figlio sta affrontando molte sfide difficili e una vita più breve. Per te e per la tua famiglia, affrontare questo disturbo implica un impegno significativo di risorse fisiche, emotive e finanziarie.

Ecco alcune risorse utili:

• Rete di supporto. Il tuo team sanitario, la famiglia e gli amici possono essere una parte preziosa della tua rete di supporto. Inoltre, chiedi al tuo medico informazioni su gruppi di auto-aiuto o terapeuti nella tua comunità. Il tuo dipartimento della sanità locale, la biblioteca pubblica e fonti affidabili su internet possono essere utili per trovare risorse.
• Gruppi di supporto. In un gruppo di supporto, sarai con persone che affrontano sfide simili alle tue. Se non riesci a trovare un gruppo di supporto per la progeria, potresti trovare un gruppo per genitori di bambini con malattie croniche.
• Altre famiglie che affrontano la progeria. La Progeria Research Foundation potrebbe aiutarti a connetterti con altre famiglie che stanno affrontando la progeria.
• Therapisti. Se un gruppo non è utile per te, parlare con un terapeuta o un membro del clero potrebbe essere vantaggioso.

Aiutare tuo figlio ad affrontare

Se tuo figlio ha la progeria, è anche probabile che inizi a sentirsi sempre più diverso dagli altri man mano che la condizione progredisce. Col passare del tempo, la paura e il dolore probabilmente aumenteranno man mano che cresce la consapevolezza che la progeria accorcia la vita. Tuo figlio avrà bisogno del tuo aiuto per affrontare i cambiamenti fisici, le esigenze speciali, le reazioni delle altre persone e, infine, il concetto di morte.

Tuo figlio potrebbe avere domande difficili ma importanti riguardo alla sua condizione, alla spiritualità e alla religione. Potrebbe anche chiedere cosa accadrà alla tua famiglia dopo la sua morte. I suoi fratelli potrebbero avere le stesse domande.

Per tali conversazioni con tuo figlio, dovresti:

• Chiedere al tuo medico, terapeuta o membro del clero di aiutarti a prepararti.
• Considerare i suggerimenti o le indicazioni da parte di amici che incontri nei gruppi di supporto che hanno condiviso questa esperienza.
• Parlare in modo aperto e onesto con tuo figlio e i suoi fratelli, e offrire rassicurazioni compatibili con il tuo sistema di credenze e appropriate all’età del bambino.
• Riconoscere quando tuo figlio o i suoi fratelli potrebbero trarre beneficio dal parlare con un terapeuta o un membro del clero.