Panoramica
Il sindrome di Klippel-Trenaunay è un disturbo raro presente alla nascita (congenito) che coinvolge lo sviluppo anomalo dei vasi sanguigni, dei tessuti molli (come la pelle e i muscoli), delle ossa e del sistema linfatico. Le caratteristiche principali includono un nevo rosso (macchia port wine), crescita eccessiva di tessuti e ossa, e malformazioni venose con o senza anomalie linfatiche.
Sebbene non esista una cura per la sindrome di Klippel-Trenaunay (KTS), l’obiettivo è gestire i sintomi e prevenire complicazioni.
Sintomi della sindrome di Klippel-Trenaunay
Le persone affette dalla sindrome di Klippel-Trenaunay possono presentare le seguenti caratteristiche, che possono variare da lievi a più estese:
- Macchia port wine. Questo nevo rosa-viola è causato da piccole vene sanguigne (capillari) in eccesso nello strato superiore della pelle. Di solito, la macchia copre parte di una gamba, ma può interessare qualsiasi parte della pelle e può scurirsi o schiarirsi con l’età.
- Malformazioni venose. Queste malformazioni includono vene gonfie e tortuose (vene varicose) di solito visibili sulla superficie delle gambe. Possono verificarsi anomalie venose più profonde negli arti, nell’addome e nel bacino. Potrebbero esserci tessuti spugnosi riempiti di piccole vene nella pelle o sotto di essa. Le anomalie venose possono diventare più evidenti con l’età.
- Crescita eccessiva di ossa e tessuti molli. Questo sintomo inizia nell’infanzia ed è generalmente limitato a una gamba, ma può verificarsi anche in un braccio o, raramente, nel tronco o nel viso. Questa crescita eccessiva di ossa e tessuti crea un’estremità più grande e più lunga. Raramente possono verificarsi fusione di dita o alluci, o presenza di dita o alluci extra.
- Anomalie del sistema linfatico. Il sistema linfatico – parte del sistema immunitario che protegge dalle infezioni e dalle malattie e trasporta il fluido linfatico – può presentare anomalie. Possono essere presenti vasi linfatici aggiuntivi che non funzionano correttamente e possono causare perdite e gonfiori.
- Altre condizioni mediche. La sindrome di Klippel-Trenaunay può includere anche cataratte, glaucoma, dislocazione dell’anca alla nascita e problemi di coagulazione del sangue.
Quando è necessario consultare un medico?
La sindrome di Klippel-Trenaunay viene solitamente identificata alla nascita. È fondamentale ottenere una diagnosi tempestiva e precisa e cure appropriate per trattare i sintomi e prevenire complicazioni.
Cause della sindrome di Klippel-Trenaunay
La sindrome di Klippel-Trenaunay è una condizione genetica. Questa sindrome coinvolge variazioni genetiche (mutazioni) più comunemente nel gene PIK3CA. Queste variazioni genetiche sono responsabili dello sviluppo dei tessuti nel corpo, dando luogo a crescita eccessiva.
La sindrome di Klippel-Trenaunay di solito non è ereditata. Le mutazioni genetiche si verificano casualmente durante la divisione cellulare nei primi stadi dello sviluppo prima della nascita.
Fattori di rischio
La storia familiare non sembra essere un fattore di rischio, quindi è poco probabile che i genitori di un bambino affetto dalla sindrome di Klippel-Trenaunay abbiano un altro figlio con questo disturbo, anche se uno dei genitori ha la sindrome di Klippel-Trenaunay.
Complicazioni della sindrome di Klippel-Trenaunay
Le complicazioni della sindrome di Klippel-Trenaunay possono derivare dallo sviluppo anomalo dei vasi sanguigni, dei tessuti molli, delle ossa e del sistema linfatico. Queste complicazioni possono includere:
- Complicazioni della macchia port wine. Alcune aree della macchia port wine possono ispessirsi col tempo e formare vesciche (blebs) che sono soggette a sanguinamento e infezioni.
- Malformazioni venose. Le vene varicose possono causare dolore intenso e ulcere cutanee a causa di scarsa circolazione. Venire anormali più profonde possono aumentare il rischio di coaguli di sangue (trombosi venosa profonda) e causare una condizione potenzialmente mortale chiamata embolia polmonare se si staccano e viaggiano verso i polmoni. Malformazioni venose nel bacino e negli organi addominali possono causare emorragie interne. Le vene superficiali possono sviluppare coaguli ed infiammazioni meno gravi, ma dolorosi (tromboflebite superficiale).
- Crescita eccessiva di ossa e tessuti molli. La crescita eccessiva di ossa e tessuti può causare dolore, una sensazione di pesantezza, ingrandimento dell’arto e problemi di movimento. Una crescita eccessiva che causa una gamba più lunga dell’altra può provocare problemi nella deambulazione e può portare a problemi all’anca e alla schiena.
- Anomalie del sistema linfatico. Un’anomalia può causare accumulo di liquido e gonfiore nei tessuti delle braccia o delle gambe (linfedema), rottura della pelle e ulcere cutanee, sviluppando piccole masse (cisti linfatiche) nella milza, fuoriuscita di liquido linfatico, o infezione dello strato sotto la pelle (cellulite).
- Dolore cronico. Il dolore può essere un problema comune che risulta da complicazioni come infezioni, gonfiore o problemi venosi.
Diagnosi della sindrome di Klippel-Trenaunay
La diagnosi della sindrome di Klippel-Trenaunay inizia con un esame fisico. Il riferimento a uno specialista delle malformazioni vascolari è utile per la valutazione e le raccomandazioni di trattamento. Durante la valutazione, il medico:
- Porre domande sulla tua storia familiare e medica
- Eseguire un esame per cercare gonfiori, vene varicose e macchie port wine
- Valutare visivamente la crescita delle ossa e dei tessuti molli
Vari test diagnostici possono aiutare il tuo medico a valutare e identificare il tipo e la gravità della condizione e a determinare il trattamento. Alcuni test includono:
- Scansione duplex. Questo test utilizza onde sonore ad alta frequenza per creare immagini dettagliate dei vasi sanguigni.
- Scanogramma. Chiamato anche fotografia scanner, questa tecnica radiografica aiuta a visualizzare le immagini delle ossa e a misurarne le lunghezze.
- Risonanza magnetica e angiografia a risonanza magnetica. Questi procedimenti aiutano a differenziare tra ossa, grasso, muscolo e vasi sanguigni.
- Tomografia computerizzata. Una tomografia computerizzata crea immagini tridimensionali del corpo che aiutano a cercare coaguli di sangue nelle vene.
- Venografia con contrasto. Questa procedura prevede l’iniezione di un colorante nelle vene e l’esecuzione di radiografie che possono rivelare vene anormali, ostruzioni o coaguli di sangue.
Trattamento della sindrome di Klippel-Trenaunay
Sebbene non esista una cura per la sindrome di Klippel-Trenaunay, il tuo medico può aiutarti a gestire i sintomi e prevenire complicazioni.
Poiché la sindrome di Klippel-Trenaunay può influenzare molti sistemi del corpo, il tuo team di assistenza sanitaria può includere specialisti in medicina e chirurgia vascolare, malattie della pelle (dermatologia), radiologia interventistica, chirurgia ortopedica, terapia fisica e riabilitazione, e altre aree necessarie.
Tu e il tuo medico potete lavorare insieme per determinare quali dei seguenti trattamenti sono più appropriati per te. I metodi di trattamento possono includere:
- Thérapie compressive. Bende o indumenti elastici vengono avvolti attorno agli arti interessati per aiutare a prevenire gonfiori, problemi con vene varicose e ulcere cutanee. Queste bende o indumenti elastici devono spesso essere realizzati su misura. Possono essere utilizzati dispositivi di compressione pneumatica intermittente — maniche per le gambe o le braccia che si gonfiano e sgonfiano automaticamente a intervalli prestabiliti.
- Terapia fisica. Massaggi, compressione e movimento degli arti, se appropriati, possono aiutare ad alleviare il linfedema nelle braccia o nelle gambe e il gonfiore dei vasi sanguigni.
- Dispositivi ortopedici. Questi dispositivi possono includere scarpe ortopediche o solette per compensare le differenze di lunghezza delle gambe.
- Epifisiodesi. Questa è una procedura chirurgica ortopedica che può fermare efficacemente la crescita eccessiva della lunghezza dell’arto inferiore.
- Embolizzazione. Questa procedura, effettuata tramite piccoli cateteri inseriti nelle vene o nelle arterie, blocca il flusso sanguigno verso determinati vasi sanguigni.
- Terapia laser. Questa procedura può essere utilizzata per schiarire le macchie port wine e trattare le primeiras blebs sulla pelle.
- Ablazione laser o radiofrequenza delle vene. Questa procedura minimamente invasiva viene utilizzata per occludere vene anormali.
- Scleroterapia. Una soluzione viene iniettata in una vena, creando tessuto cicatriziale che aiuta a chiudere la vena.
- Chirurgia. In alcuni casi, la rimozione chirurgica o la ricostruzione delle vene interessate, la rimozione dei tessuti in eccesso e la correzione della crescita eccessiva delle ossa possono essere utili.
- Farmaci. Ricerche preliminari indicano che un farmaco chiamato sirolimus (Rapamune) può trattare malformazioni vascolari complesse sintomatiche, ma potrebbe avere effetti collaterali significativi e sono necessari ulteriori studi.
Inoltre, potrebbe essere necessario trattare complicazioni come sanguinamento, dolore, infezioni, coaguli di sangue o ulcere cutanee.
Cure a casa
Le strategie per gestire i sintomi della sindrome di Klippel-Trenaunay includono:
- Mantieni gli appuntamenti con il tuo medico. Appuntamenti programmati regolarmente possono aiutare il tuo medico a identificare e affrontare i problemi in modo precoce. Chiedi al tuo medico informazioni su un piano di appuntamenti appropriato per te.
- Usa scarpe ortopediche, se raccomandato. Le scarpe ortopediche o le solette possono migliorare la tua funzionalità fisica.
- Segui le raccomandazioni del tuo medico sull’attività fisica. L’uso degli arti interessati, se appropriato, può aiutare ad alleviare il linfedema e il gonfiore dei vasi sanguigni.
- Sollevare gli arti interessati. Quando possibile, sollevare la gamba o un altro arto interessato può aiutare a ridurre il linfedema.
- Notifica al tuo medico cambiamenti. Collabora con il tuo medico per gestire i tuoi sintomi e prevenire complicazioni. Contatta il tuo medico se hai sintomi di coaguli di sangue o infezioni o se sperimenti un aumento del dolore o del gonfiore.
Prepararsi a un appuntamento con un medico
La maggior parte dei casi di sindrome di Klippel-Trenaunay vengono scoperti alla nascita. Pertanto, se il medico sospetta che tuo figlio abbia questa sindrome, i test diagnostici e il trattamento inizieranno probabilmente prima che tuo figlio lasci l’ospedale.
Il medico osserverà eventuali problemi dello sviluppo durante i controlli regolari e ti darà l’opportunità di discutere eventuali preoccupazioni. È importante portare tuo figlio a tutte le visite pediatriche programmate e agli appuntamenti annuali.
Ecco alcune informazioni per aiutarti a prepararti per l’appuntamento.
Cosa puoi fare per prepararti
Se il medico crede che tuo figlio presenti segni della sindrome di Klippel-Trenaunay, alcune domande fondamentali da porre includono:
- Quali esami diagnostici saranno necessari?
- Quando riceverò i risultati degli esami?
- Quali specialisti potrebbero essere necessari?
- Quali condizioni mediche correlate a questa sindrome necessitano di attenzione immediata?
- Come mi aiuterete a monitorare la salute e lo sviluppo di mio figlio?
- Puoi suggerire materiali educativi e servizi di supporto locali riguardo a questa sindrome?
Cosa chiederà il tuo medico
Il tuo medico ti farà alcune domande. Sii preparato a rispondere a queste domande per riservare del tempo per discutere i punti sui quali desideri concentrarti. Il medico può chiedere:
- Quali sintomi ha tuo figlio?
- Tuo figlio ha subito procedure o trattamenti per questi sintomi?
- Tuo figlio ha avuto difficoltà precedenti con infezioni o coaguli di sangue?
- Hai avuto problemi durante la gravidanza o la nascita di tuo figlio?
- Puoi raccontarmi della storia medica della tua famiglia?
- Tuo figlio ha problemi nell’interagire con la famiglia, le attività sociali o la scuola?
