Panoramica
La sindrome di Reye è una condizione rara ma grave che provoca gonfiore nel fegato e nel cervello. La sindrome di Reye si verifica più spesso nei bambini e negli adolescenti che si stanno riprendendo da un’infezione virale, comunemente l’influenza o la varicella.
Segni e sintomi come confusione, convulsioni e perdita di coscienza richiedono un trattamento urgente. Una diagnosi e un trattamento precoci della sindrome di Reye possono salvare la vita di un bambino.
È stato dimostrato un legame tra l’aspirina e la sindrome di Reye, quindi è consigliabile prestare attenzione quando si somministra aspirina a bambini o adolescenti per febbre o dolore. Sebbene l’aspirina sia approvata per l’uso in bambini di età superiore ai 3 anni, i bambini e gli adolescenti che si stanno riprendendo dalla varicella o da sintomi influenzali non dovrebbero mai assumere aspirina.
Per il trattamento della febbre o del dolore, considera di somministrare al tuo bambino farmaci da banco per la febbre e il dolore, come paracetamolo (Tylenol, altre marche) o ibuprofene (Advil, Motrin, altre marche), come alternativa più sicura all’aspirina. Parla con il tuo medico se hai preoccupazioni.
Sintomi della sindrome di Reye
Nella sindrome di Reye, il livello di zucchero nel sangue di un bambino tipicamente diminuisce mentre i livelli di ammoniaca e acidità nel sangue aumentano. Nel frattempo, il fegato può gonfiarsi e sviluppare depositi di grasso. Può verificarsi anche gonfiore nel cervello, il che può causare convulsioni, crisi o perdita di coscienza.
I segni e i sintomi della sindrome di Reye di solito appaiono circa tre o cinque giorni dopo l’insorgenza di un’infezione virale, come l’influenza o la varicella, o un’infezione respiratoria superiore, come un raffreddore.
Segni e sintomi iniziali
Per i bambini di età inferiore a 2 anni, i primi segni della sindrome di Reye possono includere:
- Diarrea
- Respirazione rapida
Per i bambini più grandi e gli adolescenti, i segni e i sintomi iniziali possono includere:
- Vomito persistente o continuo
- Sonno insolito o letargia
Segni e sintomi aggiuntivi
Man mano che questa condizione progredisce, i segni e i sintomi possono diventare più gravi, inclusi:
- Comportamento irritabile, aggressivo o irrazionale
- Confusione, disorientamento o allucinazioni
- Debolezza o paralisi negli arti
- Convulsioni
- Letargia eccessiva
- Livello di coscienza ridotto
Questi segni e sintomi richiedono un trattamento di emergenza.
Quando è necessario consultare un medico?
Una diagnosi e un trattamento precoci della sindrome di Reye possono salvare la vita di un bambino. Se sospetti che tuo figlio abbia la sindrome di Reye, devi agire rapidamente.
Cerca assistenza medica di emergenza se tuo figlio:
- Ha convulsioni o crisi
- Perde conoscenza
Contatta il medico di tuo figlio se quest’ultimo presenta i seguenti sintomi dopo un episodio di influenza o varicella:
- Vomita ripetutamente
- Diventa insolitamente sonnolento o letargico
- Ha cambiamenti di comportamento improvvisi
Cosa causa la sindrome di Reye?
La causa esatta della sindrome di Reye è sconosciuta, sebbene diversi fattori possano giocare un ruolo nel suo sviluppo. La sindrome di Reye sembra essere scatenata dall’uso dell’aspirina per trattare una malattia o un’infezione virale — in particolare influenza e varicella — in bambini e adolescenti che hanno un disturbo sottostante dell’ossidazione degli acidi grassi.
I disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi sono un gruppo di disturbi metabolici ereditari in cui il corpo è incapace di decomporre gli acidi grassi perché manca un enzima o questo non funziona correttamente. È necessario un test di screening per determinare se tuo figlio ha o meno un disturbo dell’ossidazione degli acidi grassi.
In alcuni casi, i sintomi e i segni della sindrome di Reye possono essere duplicati da una condizione metabolica sottostante svelata da un’infezione virale. Il disturbo più frequente tra questi rari disturbi è la carenza di deidrogenasi degli acil-CoA a catena media (MCAD). L’esposizione a determinate tossine — come insetticidi, erbicidi e diluenti per vernici — può produrre sintomi simili a quelli della sindrome di Reye, ma queste tossine non causano la sindrome di Reye.
Fattori di rischio
I seguenti fattori — di solito quando si verificano insieme — possono aumentare il rischio di un bambino di sviluppare la sindrome di Reye:
- Uso dell’aspirina per trattare un’infezione virale, come influenza, varicella o un’infezione respiratoria superiore
- Avere un disturbo sottostante dell’ossidazione degli acidi grassi
Complicazioni della sindrome di Reye
La maggior parte dei bambini e degli adolescenti che hanno la sindrome di Reye riescono a sopravvivere, sebbene siano possibili vari gradi di danno cerebrale permanente. Senza una diagnosi e un trattamento adeguati, la sindrome di Reye può essere fatale entro pochi giorni.
Prevenzione della sindrome di Reye
Usa cautela quando somministri aspirina a bambini o adolescenti. Anche se l’aspirina è approvata per l’uso in bambini oltre i 3 anni, i bambini e gli adolescenti che si stanno riprendendo dalla varicella o da sintomi influenzali non dovrebbero mai assumere aspirina. Questi farmaci includono aspirina semplice e farmaci che contengono aspirina.
Alcuni ospedali e strutture mediche eseguono screening neonatali per disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi per determinare quali bambini sono a maggior rischio di sviluppare la sindrome di Reye. I bambini con disturbi noti dell’ossidazione degli acidi grassi non dovrebbero assumere aspirina o prodotti contenenti aspirina.
Controlla sempre l’etichetta prima di dare a tuo figlio un farmaco, compresi i prodotti da banco e i prodotti alternativi o erboristici. L’aspirina può comparire in alcuni prodotti inaspettati, come Alka-Seltzer.
Talvolta l’aspirina appare anche con altri nomi, come:
- Acido acetilsalicilico
- Acetilsalicilato
- Acido salicilico
- Salicilato
Per il trattamento di febbre o dolore legati all’influenza, alla varicella o ad un’altra malattia virale, considera di somministrare a tuo figlio farmaci da banco per la febbre e il dolore, come paracetamolo (Tylenol, altre marche) o ibuprofene (Advil, Motrin, altre marche), come alternativa più sicura all’aspirina.
Tuttavia, c’è un’eccezione alla regola sull’aspirina. I bambini e gli adolescenti che hanno determinate malattie croniche, come la malattia di Kawasaki, possono necessitare di un trattamento a lungo termine con farmaci che contengono aspirina.
Se tuo figlio ha bisogno di una terapia con aspirina, assicurati che i vaccini di tuo figlio siano aggiornati — inclusi due dosi del vaccino varicella (varicella) e un vaccino antinfluenzale annuale. Evitare queste due malattie virali può aiutare a prevenire la sindrome di Reye.
Diagnosi della sindrome di Reye
Non esiste un test specifico per diagnosticare la sindrome di Reye. Invece, lo screening per la sindrome di Reye di solito inizia con esami del sangue e delle urine, oltre a test per disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi e altri disturbi metabolici.
Talvolta sono necessari test diagnostici più invasivi per valutare altre possibili cause di problemi epatici e indagare eventuali anomalie neurologiche. Ad esempio:
- Puntura lombare. La puntura lombare può aiutare il medico a identificare o escludere altre malattie con segni e sintomi simili, come l’infezione della membrana che circonda il cervello e il midollo spinale (meningite) o l’infiammazione o infezione del cervello (encefalite). Durante la puntura lombare, un ago viene inserito attraverso la parte bassa della schiena in uno spazio sotto l’estremità del midollo spinale. Un piccolo campione di liquido cerebrospinale viene prelevato e inviato a un laboratorio per l’analisi.
- Biopsia epatica. Una biopsia epatica può aiutare il medico a identificare o escludere altre condizioni che potrebbero influenzare il fegato. Durante una biopsia epatica, un ago viene inserito attraverso la pelle sul lato destro della parte superiore dell’addome e nel fegato. Un piccolo campione di tessuto epatico viene prelevato e inviato a un laboratorio per l’analisi.
- Tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (MRI). Una TC o una risonanza magnetica della testa possono aiutare il medico a identificare o escludere altre cause di cambiamenti comportamentali o di diminuzione della vigilanza. Una scansione TC utilizza una macchina per immagini sofisticata collegata a un computer per produrre immagini dettagliate del cervello. Una scansione MRI utilizza un forte campo magnetico e onde radio anziché raggi X per generare immagini del cervello.
- Biopsia della pelle. Il test per disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi o per disturbi metabolici può richiedere una biopsia della pelle, sebbene il sequenziamento diretto del gene insieme a esami del sangue e delle urine siano spesso sufficienti per effettuare tale diagnosi. Durante una biopsia della pelle, un medico preleva un piccolo campione di pelle per l’analisi in laboratorio. Una biopsia può solitamente essere eseguita nello studio di un medico utilizzando un anestetico locale.
Prepararsi per un appuntamento con il medico
La sindrome di Reye viene spesso diagnosticata in una situazione di emergenza a causa di segni e sintomi gravi, come convulsioni o perdita di coscienza. In alcuni casi, segni e sintomi precoci richiedono un appuntamento dal medico.
È probabile che verrai indirizzato a un medico che si specializza in condizioni del cervello e del sistema nervoso (neurologo).
Dovresti prepararti accuratamente per l’appuntamento con il tuo medico. Ecco alcuni consigli per aiutarti a prepararti.
Cosa puoi fare per prepararti
- Essere a conoscenza di eventuali restrizioni prima dell’appuntamento. Nel momento in cui prendi l’appuntamento, chiedi se c’è qualcosa che devi fare in anticipo.
- Annota eventuali sintomi che tuo figlio sta sperimentando, inclusi sintomi che potrebbero sembrare non correlati al motivo per cui hai programmato l’appuntamento.
- Fai un elenco di tutti i farmaci, comprese vitamine, integratori dietetici e farmaci da banco, che tuo figlio ha assunto, in particolare qualsiasi prodotto contenente aspirina. Dovresti portare le bottiglie originali e un elenco scritto delle dosi e delle indicazioni dei farmaci.
- Porta con te un familiare o un amico. Può essere difficile ricordare tutte le informazioni fornite durante un appuntamento. La persona che ti accompagna potrebbe ricordare qualcosa che hai dimenticato o perso.
- Scrivi delle domande da fare al medico. Non avere paura di fare domande o di intervenire quando non capisci qualcosa che dice il medico.
Elenca le tue domande dalla più importante alla meno importante nel caso in cui il tuo tempo con il medico finisca. Per la sindrome di Reye, alcune domande di base da porre al tuo medico includono:
- Quali sono le altre possibili cause dei sintomi di mio figlio?
- Quali test sono necessari per confermare la diagnosi?
- Quali sono le opzioni di trattamento e i pro e i contro di ciascuna opzione?
- Quali risultati posso aspettarmi?
Oltre alle domande che hai preparato da porre al medico, non esitare a fare altre domande durante la tua visita.
Cosa chiederà il medico
È probabile che il neurologo chieda dei sintomi di tuo figlio e della sua storia di malattie virali. Il medico condurrà anche un esame medico e programmerà dei test per raccogliere informazioni sulla condizione di tuo figlio e per escludere altre malattie, come meningite o encefalite.
Trattamento della sindrome di Reye
La sindrome di Reye è solitamente trattata in ospedale. I casi gravi possono essere trattati nell’unità di terapia intensiva. Il personale ospedaliero monitorerà attentamente la pressione arteriosa di tuo figlio e altri segni vitali. Il trattamento specifico può includere:
- Fluido endovenoso. Glucosio e una soluzione elettrolitica possono essere somministrati attraverso una linea endovenosa.
- Diuretici. Questi farmaci possono essere utilizzati per diminuire la pressione intracranica e aumentare la perdita di liquidi tramite la minzione.
- Farmaci per prevenire emorragie. Le emorragie dovute ad anomalie epatiche possono richiedere un trattamento con vitamina K, plasma e piastrine.
- Coperte raffreddanti. Questa intervento aiuta a mantenere la temperatura corporea interna a un livello sicuro.
Se tuo figlio ha difficoltà a respirare, potrebbe necessitare dell’assistenza di una macchina per la respirazione (ventilatore).
