Malformazione arteriovenosa: sintomi, diagnosi e trattamento

Una malformazione arterovenosa è una formazione anomala di vasi sanguigni che collega arterie e vene, interrompendo il normale flusso sanguigno e la circolazione dell’ossigeno.

Le arterie sono responsabili del trasporto del sangue ricco di ossigeno dal cuore al cervello. Le vene riportano il sangue povero di ossigeno ai polmoni e al cuore.

Quando una malformazione arterovenosa interrompe questo processo critico, i tessuti circostanti possono non ricevere sufficiente ossigeno e le arterie e le vene colpite possono indebolirsi e rompersi. Se la malformazione arterovenosa si trova nel cervello e si rompe, può causare sanguinamento nel cervello (emorragia), ictus o danni cerebrali.

Una malformazione arterovenosa può svilupparsi in qualsiasi parte del corpo, ma si verifica più frequentemente nel cervello o nella colonna vertebrale.

La causa della malformazione arterovenosa non è chiara. La malformazione arterovenosa è raramente trasmessa tra le famiglie.

Una volta diagnosticata, una malformazione arterovenosa cerebrale può spesso essere trattata con successo per prevenire o ridurre il rischio di complicazioni.

Sintomi della malformazione arterovenosa

I sintomi di una malformazione arterovenosa variano a seconda della sua posizione. Spesso i primi segni e sintomi appaiono dopo che si è verificato un sanguinamento e possono includere:

• Sanguinamento
• Perdita progressiva della funzione neurologica
• Mal di testa
• Nausea e vomito
• Convulsioni
• Perdita di coscienza

Altri possibili segni e sintomi includono:

• Muscoli deboli
• Paralisi in una parte del corpo
• Perdita di coordinazione (atassia) che può causare problemi nella passeggiata
• Problemi nell’eseguire compiti che richiedono pianificazione (aprassia)
• Debolezza negli arti inferiori
• Mal di schiena
• Vertigini
• Problemi di vista, incluso la perdita di parte del campo visivo, perdita di controllo dei movimenti oculari o gonfiore di parte del nervo ottico
• Problemi di linguaggio o comprensione del linguaggio (afasia)
• Sensazioni insolite, tra cui intorpidimento, formicolio o dolore improvviso
• Perdita di memoria o demenza
• Allucinazioni
• Confusione

I bambini e gli adolescenti possono avere difficoltà con l’apprendimento o il comportamento.

Un tipo di malformazione arterovenosa chiamato difetto della vena di Galen provoca sintomi che si manifestano alla nascita o poco dopo. Un difetto della vena di Galen si trova in profondità nel cervello. I segni possono includere:

• Un accumulo di fluido nel cervello (idrocefalo) che causa un ingrossamento della testa
• Vene gonfie sul cuoio capelluto
• Convulsioni
• Incapacità di crescere normalmente
• Insufficienza cardiaca congestizia

Quando contattare un medico

Cerca assistenza medica se hai uno dei segni e sintomi di una malformazione arterovenosa, come mal di testa, vertigini, problemi di vista e cambiamenti nella cognizione o nella funzione neurologica. Molti casi di malformazione arterovenosa sono attualmente scoperti per “caso”, spesso dopo una TAC o una risonanza magnetica eseguita per motivi non direttamente correlati alla malformazione arterovenosa.

Cause della malformazione arterovenosa

La malformazione arterovenosa è causata dallo sviluppo di connessioni dirette anomale tra arterie e vene, ma gli esperti non comprendono il motivo per cui ciò accada. Alcuni cambiamenti genetici possono giocare un ruolo, ma la maggior parte dei tipi non è solitamente ereditata.

Fattori di rischio

Raramente, avere una storia familiare di malformazione arterovenosa può aumentare il rischio. Ma la maggior parte dei tipi di malformazione arterovenosa non è ereditata.

Alcune condizioni ereditarie possono aumentare il rischio di malformazione arterovenosa. Queste includono la telangiectasia emorragica ereditaria, nota anche come sindrome di Osler-Weber-Rendu.

Complicazioni della malformazione arterovenosa

La complicazione più comune di una malformazione arterovenosa è il sanguinamento. Se trascurato, il sanguinamento può causare danni neurologici significativi. Il sanguinamento può essere letale.

Diagnosi di malformazione arterovenosa

Per diagnosticare una malformazione arterovenosa, il tuo medico esaminerà i tuoi sintomi e effettuerà un esame fisico.

Il medico può ascoltare un suono chiamato bruit. Il bruit è un suono di fruscio causato dal flusso sanguigno molto rapido attraverso le arterie e le vene di una malformazione arterovenosa. Suona come acqua che scorre attraverso un tubo stretto. Il bruit può interferire con l’udito o il sonno o causare disagio emotivo.

I test comunemente utilizzati per aiutare a diagnosticare la malformazione arterovenosa includono:

• Angiografia cerebrale. Nota anche come arteriografia, questo test utilizza un colorante speciale chiamato mezzo di contrasto iniettato in un’arteria. Il colorante mette in evidenza la struttura dei vasi sanguigni per mostrarli meglio nelle radiografie.
• Tomografia computerizzata (TC). Le TC utilizzano raggi X per creare immagini della testa, del cervello o del midollo spinale e possono aiutare a mostrare sanguinamento.
• Risonanza magnetica (RM). Una RM utilizza potenti magneti e onde radio per mostrare immagini dettagliate dei tessuti. Una RM può rilevare piccole modifiche in questi tessuti.
• Angiografia a risonanza magnetica (MRA). Un MRA cattura il modello, la velocità e la distanza del flusso sanguigno attraverso le anomalie vascolari.
• Ecografia Doppler transcranica. Questo tipo di ecografia utilizza onde sonore ad alta frequenza per creare un’immagine del flusso sanguigno per aiutare a diagnosticare malformazioni arterovenose di grandi e medie dimensioni, così come il sanguinamento.

Trattamento della malformazione arterovenosa

Il trattamento per la malformazione arterovenosa dipende dalla posizione dell’anomalia, dai sintomi che presenti e dalla tua salute complessiva. A volte, una malformazione arterovenosa può essere monitorata con regolari test di imaging per osservare eventuali cambiamenti o problemi. Altri casi di malformazione arterovenosa richiedono trattamento. Determinare se una malformazione arterovenosa necessita di trattamento implica valutazioni su:

• se la malformazione arterovenosa ha sanguinato o meno
• se la malformazione arterovenosa è abbastanza piccola da poter essere trattata o meno
• se la posizione della malformazione arterovenosa si trova in una parte del cervello raggiungibile o meno

Farmaci

I farmaci possono aiutare a gestire sintomi come convulsioni, mal di testa e mal di schiena.

Chirurgia

Il trattamento principale per la malformazione arterovenosa è la chirurgia. La chirurgia può essere raccomandata se sei ad alto rischio di sanguinamento. L’intervento può rimuovere completamente la malformazione arterovenosa. Questo trattamento è solitamente utilizzato quando la malformazione arterovenosa è piccola e si trova in un’area in cui i chirurghi possono rimuoverla con un basso rischio di causare danni significativi ai tessuti cerebrali.

L’embolizzazione endovascolare è un tipo di intervento chirurgico in cui il chirurgo inserisce un catetere attraverso le arterie fino alla malformazione arterovenosa. Viene quindi iniettata una sostanza per creare un coagulo di sangue artificiale nel mezzo della malformazione arterovenosa per ridurre temporaneamente il flusso sanguigno. Questa azione può anche essere eseguita prima di un altro tipo di intervento chirurgico per ridurre il rischio di complicazioni.

A volte si utilizza la radiosurgia stereotassica. Questa procedura è solitamente eseguita su piccole malformazioni arterovenose che non si sono rotte. Questo metodo utilizza raggi di radiazione intensi e altamente focalizzati per danneggiare i vasi sanguigni e fermare l’afflusso di sangue alla malformazione arterovenosa.

Decidere se trattare o meno una malformazione arterovenosa è una decisione che discuterai attentamente con il tuo medico, valutando i possibili benefici rispetto ai rischi.

Follow-up con il medico

Dopo il trattamento per una malformazione arterovenosa, potrebbe essere necessario seguire regolarmente il proprio medico. Potrebbe essere necessario eseguire ulteriori test di imaging per accertarsi che la malformazione arterovenosa sia completamente risolta e che non sia recidivata. Potrebbero anche essere necessari test di imaging regolari e visite di follow-up con il tuo medico se la malformazione arterovenosa viene monitorata.

Affrontare e supporto

Scoprire di avere una malformazione arterovenosa può essere spaventoso. Può farti sentire come se avessi poco controllo sulla tua salute. Ma puoi prendere misure per affrontare le emozioni che accompagnano la tua diagnosi e il tuo recupero. Dovresti cercare di:

• Imparare abbastanza sulla malformazione arterovenosa per prendere decisioni informate sul tuo trattamento. Chiedi al tuo medico le dimensioni e la posizione della malformazione arterovenosa e cosa significa per le tue opzioni di trattamento. Imparare di più sulla malformazione arterovenosa può aiutarti a sentirti più sicuro nel prendere decisioni sul trattamento.
• Accettare le tue emozioni. Le complicazioni della malformazione arterovenosa, come emorragia e ictus, possono causare problemi emotivi così come fisici. Riconosci che le emozioni possono essere difficili da controllare e alcuni cambiamenti emotivi e dell’umore possono essere causati dall’infortunio stesso, così come dall’accettazione della diagnosi.
• Mantenere i legami con amici e familiari. Mantenere forti le tue relazioni ravvicinate ti aiuterà durante il tuo recupero. Amici e familiari possono fornire il supporto pratico di cui avrai bisogno, come accompagnarti agli appuntamenti medici, e fungere da supporto emotivo.
• Trovare qualcuno con cui parlare. Trova una persona disposta ad ascoltare i tuoi sogni e le tue paure. Questa persona può essere un amico o un familiare. La preoccupazione e la comprensione di un consulente, assistente sociale medico, membro del clero o gruppo di supporto possono anche essere utili.

Chiedi al tuo medico informazioni sui gruppi di supporto nella tua zona.

Una malformazione arterovenosa può essere diagnosticata in una situazione di emergenza, immediatamente dopo un episodio di sanguinamento (emorragia). Può anche essere rilevata dopo che altri sintomi hanno spinto a eseguire scansioni di imaging.

Ma in alcuni casi, una malformazione arterovenosa viene scoperta durante la diagnosi o il trattamento di una condizione medica non correlata. Potresti quindi essere indirizzato a un medico specializzato in condizioni del cervello e del sistema nervoso (neurologo, neuroradiologo interventista o neurochirurgo).

Poiché spesso c’è molto di cui discutere, è una buona idea prepararsi per il tuo appuntamento. Ecco alcuni suggerimenti per aiutarti a prepararti per il tuo appuntamento con il medico.

Prepararsi per un appuntamento con il medico

Cosa puoi fare per prepararti

• Fai attenzione a eventuali restrizioni prima dell’appuntamento. Quando prendi l’appuntamento, ricorda di chiedere se c’è qualcosa che devi fare in anticipo.
• Annota eventuali sintomi che stai vivendo, anche se sembrano non correlati al motivo per cui hai fissato l’appuntamento.
• Fai un elenco di tutti i farmaci, vitamine e integratori dietetici che assumi.
• Chiedi a un familiare o a un amico di accompagnarti, se possibile. A volte può essere difficile assorbire tutte le informazioni fornite durante un appuntamento. Qualcuno che ti accompagna può ricordare qualcosa che hai dimenticato o che ti è sfuggito.
• Scrivi domande da porre al tuo medico. Non avere paura di fare domande che possono sorgere durante l’appuntamento.

Il tuo tempo con il medico è limitato, quindi preparare un elenco di domande ti aiuterà a raccogliere il maggior numero di informazioni possibile durante il tuo appuntamento. Per la malformazione arterovenosa, alcune domande di base da porre al medico includono:

• Quali sono le altre possibili cause dei miei sintomi?
• Quali test sono necessari per confermare la diagnosi?
• Quali sono le mie opzioni di trattamento e i pro e contro di ciascuna opzione?
• Quali risultati posso aspettarmi?

Cosa può chiedere il tuo medico

Il tuo neurologo probabilmente ti chiederà dei tuoi sintomi, effettuerà un esame fisico e programmerà test per confermare la diagnosi.

I test raccolgono informazioni sulla dimensione e la posizione della malformazione arterovenosa per aiutare a indirizzare le opzioni di trattamento. Il medico potrebbe porti queste domande:

• Quando hai iniziato a sperimentare i sintomi?
• I tuoi sintomi sono stati continui o occasionali?
• Quanto sono gravi i tuoi sintomi?
• Cosa sembra migliorare i tuoi sintomi?
• Cosa sembra peggiorare i tuoi sintomi?