Panoramica
La sindrome di Stickler è un disturbo genetico che può causare gravi problemi di vista, udito e articolazioni. Conosciuta anche come artro-oftalmopatia progressiva ereditaria, la sindrome di Stickler viene solitamente diagnosticata durante l’infanzia o la prima infanzia.
I bambini che presentano la sindrome di Stickler spesso hanno caratteristiche facciali distintive: occhi prominenti, un naso piccolo con un aspetto facciale scavato e un mento retratto. Spesso nascono con un’apertura nel palato (palatoschisi).
Sebbene non esista una cura per la sindrome di Stickler, i trattamenti possono aiutare a controllare i sintomi e prevenire complicazioni. In alcuni casi, potrebbe essere necessaria un’operazione per correggere alcune delle anomalie fisiche associate alla sindrome di Stickler.
Sintomi della sindrome di Stickler
I segni e i sintomi della sindrome di Stickler — e la gravità di questi segni e sintomi — possono variare ampiamente da persona a persona, anche all’interno della stessa famiglia.
- Problemi agli occhi. Oltre a soffrire di grave miopia, i bambini con sindrome di Stickler spesso sviluppano cataratte, glaucoma e distacchi retinici.
- Difficoltà uditive. L’entità della perdita dell’udito varia tra le persone con sindrome di Stickler. La sindrome di Stickler colpisce solitamente la capacità di ascoltare le alte frequenze.
- Anomalie ossee e articolari. I bambini con sindrome di Stickler presentano spesso articolazioni eccessivamente flessibili e sono più propensi a sviluppare curvature anomale della colonna vertebrale, come la scoliosi. L’osteoartrite può manifestarsi durante l’adolescenza.
Quando è necessario contattare un medico?
Visite di follow-up regolari, oltre a visite annuali da medici specializzati in disturbi oculari, sono fondamentali per monitorare eventuali progressioni dei sintomi. Un trattamento precoce può aiutare a prevenire complicazioni che possono alterare la vita. L’udito dovrebbe essere controllato ogni sei mesi nei bambini fino all’età di 5 anni e poi annualmente.
Cosa causa la sindrome di Stickler?
La sindrome di Stickler è causata da mutazioni in determinati geni coinvolti nella formazione del collagene. Il collagene è uno dei mattoni fondamentali di molti tipi di tessuto connettivo. Il tipo di collagene più comunemente interessato è quello utilizzato per produrre la cartilagine articolare e il materiale gelatinoso (vitreo) presente all’interno degli occhi.
Fattori di rischio
Il tuo bambino ha maggiori probabilità di nascere con la sindrome di Stickler se tu o il tuo coniuge avete questo disturbo.
Complicazioni della sindrome di Stickler
Le potenziali complicazioni della sindrome di Stickler includono:
- Difficoltà nella respirazione o nell’alimentazione. Difficoltà respiratorie o nell’alimentazione possono verificarsi nei neonati nati con un’apertura nel palato (palatoschisi), una piccola mascella inferiore e una tendenza della lingua a cadere all’indietro verso la gola.
- Non vedente. La cecità può verificarsi se i distacchi retinici non vengono riparati prontamente.
- Infezioni all’orecchio. I bambini con anomalie strutturali facciali associate alla sindrome di Stickler hanno maggiori probabilità di sviluppare infezioni all’orecchio rispetto ai bambini con una struttura facciale normale.
- Non udente. La perdita dell’udito associata alla sindrome di Stickler può peggiorare nel tempo.
- Problemi cardiaci. Alcune persone con sindrome di Stickler possono avere un rischio maggiore di problemi alle valvole cardiache.
- Problemi dentali. La maggior parte dei bambini con sindrome di Stickler hanno mascelle anormalmente piccole, quindi spesso non c’è abbastanza spazio per tutti i denti permanenti. Potrebbero essere necessari apparecchi ortodontici o, in alcuni casi, interventi chirurgici dentali.
Diagnosi della sindrome di Stickler
Sebbene la sindrome di Stickler possa talvolta essere diagnosticata in base alla storia clinica del tuo bambino e a un esame fisico, sono necessari ulteriori esami per determinare la gravità dei sintomi e aiutare a prendere decisioni terapeutiche. Gli esami possono includere:
- Esami di imaging. Le radiografie possono rivelare anomalie o danni nelle articolazioni e nella colonna vertebrale.
- Esami oculari. Questi esami possono aiutare il tuo medico a rilevare problemi con il materiale gelatinoso (vitreo) che riempie l’occhio o con il rivestimento dell’occhio (retina), essenziale per la vista. Gli esami oculari possono anche controllare la presenza di cataratte e glaucoma.
- Esami dell’udito. Questi esami misurano la capacità di rilevare diverse tonalità e volumi di suono.
I test genetici sono disponibili per assistere nella diagnosi in alcuni casi. Il test genetico può anche essere utilizzato per aiutare nella pianificazione familiare e per determinare il tuo rischio di trasmettere il gene ai tuoi figli quando il modello ereditario non è chiaro dalla storia familiare. È raccomandata una consulenza genetica per le persone interessate.
Trattamento della sindrome di Stickler
Non esiste una cura per la sindrome di Stickler. Il trattamento viene eseguito per ridurre i sintomi di questo disturbo.
Terapia
- Terapia del linguaggio. Il tuo bambino potrebbe avere bisogno di logopedia se la perdita dell’udito interferisce con la sua capacità di apprendere a pronunciare determinati suoni.
- Terapia fisica. In alcuni casi, la terapia fisica può aiutare con problemi di mobilità associati al dolore e alla rigidità articolare. Attrezzature come tutori, bastoni e supporti per l’arco plantare possono essere utili.
- Apparecchi acustici. Se il tuo bambino ha problemi di udito, potresti scoprire che la qualità della vita è migliorata indossando un apparecchio acustico.
- Istruzione speciale. Problemi di udito o di vista possono causare difficoltà di apprendimento a scuola, quindi i servizi di istruzione speciale possono essere utili.
Chirurgia
- Tracheostomia. I neonati con mascelle molto piccole e lingue spostate possono necessitare di una tracheostomia per creare un’apertura nella gola in modo che possano respirare. L’intervento viene invertito una volta che il bambino è cresciuto abbastanza da non avere più l’aria bloccata.
- Chirurgia della mascella. I chirurghi possono allungare la mascella inferiore rompendo l’osso mascellare e impiantando un dispositivo che allargherà gradualmente l’osso mentre guarisce.
- Riparazione del palato. I bambini nati con un’apertura nel palato (palatoschisi) di solito si sottopongono a un intervento chirurgico in cui il tessuto del palato può essere allungato per coprire la palatoschisi.
- Tubi per le orecchie. L’inserimento chirurgico di un piccolo tubo di plastica nel timpano può ridurre la frequenza e la gravità delle infezioni all’orecchio, particolarmente comuni nei bambini con sindrome di Stickler.
- Interventi oculari. Interventi per rimuovere cataratte o procedure per riattaccare il rivestimento della parte posteriore dell’occhio (retina) possono essere necessari per preservare la vista.
- Sostituzione delle articolazioni. L’artrite ad insorgenza precoce, soprattutto nelle anche e nelle ginocchia, può richiedere interventi di sostituzione delle articolazioni a un’età molto più giovane rispetto a quanto è tipico per la popolazione generale.
- Bracing spinale o interventi di fusione. I bambini che sviluppano curve anomale nella colonna vertebrale, come quelle viste nella scoliosi e nella cifosi, possono avere bisogno di interventi correttivi. Curve più lievi possono spesso essere trattate con un tutore.
Cure a casa
- Prova i farmaci per il dolore. Farmaci da banco come l’ibuprofene (Advil, Motrin IB) e il naprossene sodico (Aleve) possono aiutare ad alleviare il gonfiore articolare, la rigidità articolare e il dolore.
- Evitare sport che comportano il contatto fisico tra i giocatori. Attività fisiche intense possono stressare le articolazioni e sport che richiedono contatto fisico tra i giocatori, come il calcio, possono aumentare il rischio di distacco retinico.
- Cercare aiuto educativo. Il tuo bambino può avere difficoltà a scuola a causa di problemi di udito o di vista. Gli insegnanti del tuo bambino devono essere a conoscenza delle sue esigenze speciali.
Prepararsi per un appuntamento con il medico
In molti casi, i sintomi della sindrome di Stickler saranno evidenti mentre il tuo bambino è ancora in ospedale dopo la nascita. Dopo la diagnosi, il tuo bambino dovrebbe essere monitorato regolarmente da medici che si specializzano nelle aree specifiche della condizione del tuo bambino.
Prima del tuo appuntamento con il medico, potresti voler stilare un elenco di risposte alle seguenti domande:
- Qualcuno nella tua famiglia ha avuto problemi simili a questo?
- Quali farmaci e integratori sta assumendo il tuo bambino?
- I problemi di vista o udito del tuo bambino interferiscono con il suo lavoro scolastico?
Cosa potrebbe chiedere il tuo medico
Il tuo medico probabilmente farà domande come:
- Il tuo bambino sembra avere problemi di vista?
- Il tuo bambino ha mai visto un’abbondanza di mosche volanti o luci lampeggianti nei suoi occhi?
- Il tuo bambino sembra avere problemi di udito?
- Alcuni dei sintomi del tuo bambino sono peggiorati recentemente?
- Il tuo bambino zoppica o si lamenta di dolori articolari?
