La malattia di Parkinson è un disturbo neurologico cronico e progressivo che colpisce principalmente il movimento. Questa malattia è causata dalla perdita graduale dei neuroni produttori di dopamina in un’area specifica del cervello chiamata substantia nigra. La dopamina gioca un ruolo fondamentale nel controllo del movimento muscolare e della coordinazione. Una riduzione dei livelli di dopamina interrompe la comunicazione normale tra le regioni del cervello, portando ai sintomi caratteristici della malattia di Parkinson. Sebbene la malattia di Parkinson di solito si presenti dopo i 60 anni, alcune persone sviluppano sintomi prima dei 50 anni. In questi casi, questa condizione è chiamata malattia di Parkinson a esordio precoce.
La malattia di Parkinson a esordio precoce spesso si sviluppa a causa di una combinazione di predisposizioni genetiche e fattori ambientali. Diversi geni, come PARK2 (parkin), PINK1 e LRRK2, sono stati associati ai casi a esordio precoce. I primi sintomi si manifestano spesso in modo sottile e progrediscono lentamente, il che può ritardare la diagnosi. Riconoscere e comprendere i sintomi della malattia di Parkinson a esordio precoce consente una diagnosi e un intervento più tempestivi.
Sintomi motori della malattia di Parkinson a esordio precoce
Tremore
Il tremore è uno dei sintomi più riconoscibili. Di solito inizia da un lato del corpo, spesso in una mano o nelle dita. La mano colpita può mostrare un movimento di scuotimento ritmico, in particolare quando è a riposo. Questo sintomo è il risultato di segnali disturbati all’interno dei circuiti motori del cervello, dovuti all’attività diminuente della dopamina nei gangli della base.
Il tremore si verifica in circa il 70% all’80% delle persone con malattia di Parkinson a esordio precoce. Tuttavia, il tremore può rimanere lieve nelle fasi iniziali. Fai attenzione se il tremore si verifica quando la mano è a riposo e diminuisce durante il movimento. Questo schema distingue un tremore parkinsoniano dal tremore essenziale.
Il tremore può interferire con le abilità motorie fini, come scrivere o abbottonare una camicia. Lo stress e la fatica possono aumentare la gravità del tremore, quindi è essenziale gestire lo stress emotivo e fisico.
Rigidità muscolare
La rigidità muscolare provoca resistenza al movimento nelle braccia, nelle gambe, nel collo o nel tronco. La rigidità muscolare inizia spesso da un lato e si diffonde a entrambi i lati man mano che la malattia progredisce. La rigidità muscolare si verifica perché la carenza di dopamina riduce la capacità del cervello di regolare il tono muscolare.
La rigidità muscolare si manifesta in quasi tutte le persone con malattia di Parkinson a un certo punto. Questo sintomo può portare a dolore muscolare, disagio articolare e sensazione di pesantezza. Nelle fasi iniziali, la rigidità muscolare può presentarsi come dolore alla spalla o rigidità articolare scambiata per artrite o strappo muscolare.
La rigidità muscolare può compromettere la camminata e la postura, quindi fai attenzione se il corpo pare rigido anche a riposo. Un’attività fisica regolare può aiutare a alleviare la rigidità muscolare e mantenere la mobilità.
Rallentamento del movimento
Il rallentamento del movimento è una riduzione generale negli atti spontanei e volontari. Tale rallentamento fa sì che le attività quotidiane, come vestirsi, camminare o mangiare, richiedano più tempo del normale. Le espressioni facciali possono apparire ridotte, portando a un volto immobile.
Il rallentamento del movimento è il risultato di un coordinamento compromesso tra le aree del cervello che controllano i movimenti volontari. La diminuzione del segnale di dopamina rallenta l’inizio e l’esecuzione del movimento.
Il rallentamento del movimento si manifesta in quasi tutte le persone con malattia di Parkinson. La lentezza può non essere costante e può variare da un giorno all’altro. Fai attenzione a una riduzione del movimento delle braccia mentre cammini o a un aumento del tempo necessario per completare compiti di routine.
Questo sintomo può portare a una frustrazione significativa. I programmi di esercizio e la fisioterapia possono aiutare a migliorare la velocità e la coordinazione del movimento.
Instabilità posturale e problemi di equilibrio
L’instabilità posturale è un’alterazione dell’equilibrio e difficoltà a mantenere una postura eretta. Con il progredire della malattia di Parkinson, questo sintomo aumenta il rischio di cadute e infortuni. Nei casi a esordio precoce, i problemi di equilibrio potrebbero non manifestarsi immediatamente, ma svilupparsi nel tempo.
La carenza di dopamina interrompe il coordinamento tra le aree del cervello responsabili dell’equilibrio e dei riflessi. Di conseguenza, il corpo non può effettuare rapidi aggiustamenti per mantenere l’equilibrio durante la camminata o i cambi di direzione.
I problemi di equilibrio si verificano in circa il 30% al 50% delle persone nelle fasi iniziali. Fai attenzione a cadute inspiegabili, inciampi frequenti o difficoltà a alzarsi da una posizione seduta. Usa cautela durante le attività che coinvolgono terreni irregolari o movimenti rapidi.
Sintomi non motori della malattia di Parkinson a esordio precoce
Depressione e ansia
La depressione e l’ansia spesso si manifestano prima o insieme ai sintomi motori. Questi sintomi risultano da sbalzi chimici nel cervello, in particolare coinvolgendo dopamina, serotonina e noradrenalina.
I disturbi dell’umore si presentano nel 40% al 50% delle persone con malattia di Parkinson a esordio precoce. I sintomi includono tristezza persistente, irritabilità, perdita di interesse e ansia senza causa evidente.
Non considerare questi sintomi solo come reazioni emotive. La depressione e l’ansia possono ridurre significativamente la qualità della vita e aggravare altri sintomi della malattia di Parkinson. Richiedi una valutazione a un professionista della salute se i cambiamenti d’umore persistono per più di 2-3 settimane.
I farmaci antidepressivi e la consulenza possono aiutare a gestire i sintomi dell’umore. L’esercizio regolare e l’interazione sociale possono anche fornire supporto emotivo.
Disturbi del sonno
I disturbi del sonno includono insonnia, gambe inquieto, sogni intensi e sonnolenza diurna. Questi problemi derivano da cambiamenti nella funzione cerebrale dovuti alla perdita di dopamina e all’interruzione dei normali ritmi circadiani.
Circa il 60% all’80% delle persone con malattia di Parkinson sperimenta qualche forma di disturbo del sonno. I problemi del sonno possono aumentare la fatica e aggravare altri sintomi. Mantieni un programma di sonno costante ed evita gli stimolanti come la caffeina vicino all’ora di andare a letto. Discute eventuali problemi persistenti del sonno con un neurologo.
Perdita dell’olfatto
La perdita della capacità di annusare si verifica spesso diversi anni prima dell’insorgenza dei sintomi motori. Questo sintomo è il risultato della degenerazione precoce delle vie olfattive, che dipendono anch’esse dalla dopamina e da altri neurotrasmettitori.
Fino al 90% delle persone con malattia di Parkinson riporta una riduzione o assenza dell’olfatto. Potresti non notare questo sintomo a meno di testare attivamente la tua capacità di rilevare odori comuni.
Sebbene l’anosmia non sia pericolosa, questo sintomo può servire come segnale di allerta precoce quando è combinato con altri sintomi. Segnala eventuali cambiamenti nell’olfatto a un medico, specialmente quando si sviluppano altri sintomi.
Stitichezza
La stitichezza si verifica a causa di un rallentamento del movimento intestinale. Il sistema nervoso nell’intestino viene influenzato dallo stesso processo degenerativo osservato nel cervello.
La stitichezza si presenta in oltre il 50% delle persone con malattia di Parkinson a esordio precoce. Questo sintomo può manifestarsi diversi anni prima dell’inizio dei sintomi motori.
La stitichezza può causare gonfiore addominale, disagio addominale e perdita di appetito. Dovresti aumentare l’assunzione di acqua, il consumo di fibre e l’attività fisica per favorire la defecazione. Richiedi consiglio medico se la stitichezza diventa persistente o grave.
Diagnosi della malattia di Parkinson
La diagnosi della malattia di Parkinson si basa sulla valutazione clinica piuttosto che su esami di laboratorio. Un neurologo valuterà la storia medica, i modelli dei sintomi, i risultati dell’esame fisico e la risposta ai farmaci dopaminergici.
Gli studi di imaging, come le scansioni del trasportatore della dopamina (DAT), aiutano a confermare l’attività ridotta della dopamina nel cervello. Tuttavia, queste scansioni non confermano specificamente la malattia di Parkinson e servono a supportare la diagnosi clinica.
Poiché i sintomi iniziali possono apparire gradualmente e somigliare a sintomi di altre condizioni, la diagnosi può richiedere tempo. Tieni un record dettagliato di tutti i sintomi e riferiscili chiaramente durante le visite mediche.
Trattamento della malattia di Parkinson
Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita. Attualmente non esiste una cura per la malattia di Parkinson.
Farmaci:
La levodopa combinata con carbidopa rimane il farmaco più efficace. Questo farmaco aumenta i livelli di dopamina nel cervello e riduce i sintomi motori. I farmaci agonisti della dopamina, gli inibitori della monoamino ossidasi B e gli inibitori della catecol-O-metiltransferasi alleviano anch’essi i sintomi.
Fisioterapia:
La fisioterapia aiuta a mantenere mobilità, equilibrio e flessibilità. L’esercizio regolare migliora la forza muscolare e può rallentare il declino funzionale.
Terapia occupazionale e logopedia:
La terapia occupazionale insegna misure per le attività quotidiane. La logopedia assiste con i cambiamenti di voce e le difficoltà nella deglutizione.
Opzione chirurgica:
La stimolazione cerebrale profonda può essere considerata quando i farmaci non forniscono più un beneficio sufficiente. Questa procedura chirurgica viene eseguita impiantando elettrodi in aree specifiche del cervello per regolare segnali anomali.
Cambiamenti nello stile di vita:
Una dieta equilibrata, un regolare programma di sonno, la riduzione dello stress e il coinvolgimento sociale supportano il benessere generale.
Una diagnosi precoce e un trattamento costante miglioreranno significativamente la vita di una persona con malattia di Parkinson a esordio precoce.
