La malattia di Alzheimer è un disturbo progressivo che provoca la degenerazione e la morte delle cellule cerebrali. È la causa più comune di demenza, che comporta un declino continuo delle capacità cognitive, comportamentali e sociali, interferendo con la capacità di una persona di vivere in modo indipendente.
I segni precoci di questa malattia possono includere l’oblio di eventi recenti o conversazioni. Con il progredire della malattia, una persona affetta da Alzheimer svilupperà gravi problemi di memoria e perderà la capacità di svolgere compiti quotidiani.
I farmaci attualmente disponibili per la malattia di Alzheimer possono migliorare temporaneamente i sintomi o rallentare il tasso di declino. Questi medicinali possono talvolta aiutare le persone con Alzheimer a massimizzare le funzioni e mantenere l’indipendenza per un certo tempo. Programmi e servizi diversi possono supportare le persone con Alzheimer e i loro caregiver.
Non esiste un trattamento che guarisca la malattia di Alzheimer o che alteri il processo della malattia nel cervello. Negli stadi avanzati di questa malattia, complicazioni derivanti dalla grave perdita di funzionalità cerebrale, come disidratazione, malnutrizione o infezioni, possono portare alla morte.
Sintomi della malattia di Alzheimer
La perdita di memoria è il sintomo principale della malattia di Alzheimer. Un segno precoce della malattia è solitamente la difficoltà a ricordare eventi recenti o conversazioni. Man mano che la malattia progredisce, i problemi di memoria peggiorano e compaiono altri sintomi.
All’inizio, una persona con Alzheimer potrebbe essere consapevole di avere difficoltà a ricordare le cose e organizzare i pensieri. Un familiare o un amico potrebbe notare più facilmente come i sintomi peggiorano.
I cambiamenti cerebrali associati alla malattia di Alzheimer portano a crescenti difficoltà con le seguenti attività:
Memoria
Tutti noi abbiamo occasionali vuoti di memoria. È normale perdere traccia di dove si sono messe le chiavi o dimenticare il nome di un conoscente. Ma la perdita di memoria associata alla malattia di Alzheimer persiste e peggiora, influenzando la capacità di funzionare al lavoro o a casa.
Le persone con malattia di Alzheimer possono:
- Ripetere affermazioni e domande più e più volte
- Dimenticare conversazioni, appuntamenti o eventi e non ricordarli più tardi
- Spesso disporre le proprie cose in luoghi illogici
- Perdersi in luoghi familiari
- Infine dimenticare i nomi dei familiari e degli oggetti quotidiani
- Avere difficoltà a trovare le parole giuste per identificare oggetti, esprimere pensieri o partecipare a conversazioni
Pensiero e ragionamento
La malattia di Alzheimer provoca difficoltà a concentrarsi e a pensare, specialmente su concetti astratti come i numeri.
Il multitasking risulta particolarmente difficile, e può essere complicato gestire le finanze, equilibrare i conti correnti e pagare le bollette in tempo. Queste difficoltà possono progredire fino a un’incapacità di riconoscere e gestire i numeri.
Prendere decisioni e giudizi
La capacità di prendere decisioni e fare giudizi ragionevoli nelle situazioni quotidiane diminuisce. Ad esempio, una persona potrebbe fare scelte sbagliate o non caratteristiche nelle interazioni sociali oppure indossare vestiti inappropriati per il clima. Può diventare più difficile rispondere in modo efficace a problemi quotidiani, come il cibo che brucia sul fornello o situazioni di guida inaspettate.
Pianificazione e svolgimento di compiti familiari
Attività che una volta erano routine e che richiedevano passaggi sequenziali, come pianificare e cucinare un pasto o giocare a un gioco preferito, diventano faticose man mano che la malattia progredisce. Alla fine, le persone con malattia di Alzheimer avanzata possono dimenticare come eseguire compiti di base come vestirsi e farsi il bagno.
Cambiamenti nella personalità e nel comportamento
I cambiamenti cerebrali che si verificano nella malattia di Alzheimer possono influenzare l’umore e i comportamenti. I problemi comuni sono:
- Depressione
- Apatia
- Ritiro sociale
- Fluttuazioni dell’umore
- Diffidenza verso gli altri
- Irritabilità e aggressività
- Cambiamenti nelle abitudini del sonno
- Erranza
- Perdita di inibizioni
- Deliri, come credere che qualcosa sia stato rubato
Competenze preservate
Molte competenze importanti sono preservate per periodi più lunghi anche se i sintomi peggiorano. Le competenze preservate possono includere la lettura o l’ascolto di libri, raccontare storie e ricordare, cantare, ascoltare musica, ballare, disegnare o fare lavori creativi.
Queste abilità possono essere preservate più a lungo perché sono controllate da parti del cervello che vengono coinvolte solo più avanti nel corso della malattia.
Quando è necessario consultare un medico?
Un numero di malattie, comprese quelle trattabili, possono comportare perdita di memoria o altri sintomi di demenza. Se sei preoccupato per la tua memoria o altre capacità cognitive, parla con il tuo medico per una valutazione e una diagnosi approfondite.
Se sei preoccupato per le capacità cognitive che osservi in un familiare o amico, discuti delle tue preoccupazioni e chiedi di andare insieme a un appuntamento dal medico.
Cause della malattia di Alzheimer
Gli scienziati credono che, per la maggior parte delle persone, la malattia di Alzheimer sia causata da una combinazione di fattori genetici, di stile di vita e ambientali che colpiscono il cervello nel tempo.
In meno dell’1% dei casi, la malattia di Alzheimer è causata da specifiche alterazioni genetiche che garantiscono praticamente che una persona svilupperà questa malattia. Questi casi rari di solito comportano l’insorgenza della malattia in età media.
Le cause esatte della malattia di Alzheimer non sono completamente comprese, ma al centro vi sono problemi con le proteine cerebrali che non funzionano normalmente, interrompendo il lavoro delle cellule cerebrali (neuroni) e scatenando una serie di eventi tossici. I neuroni vengono danneggiati, perdono le connessioni tra loro e infine muoiono.
Il danno inizia più spesso nella regione del cervello che controlla la memoria, ma il processo inizia anni prima dei primi sintomi. La perdita di neuroni si diffonde in modo prevedibile ad altre aree del cervello. Negli stadi terminali della malattia, il cervello si è significativamente ridotto di dimensioni.
I ricercatori si concentrano sul ruolo di due proteine:
- Plaques. La beta-amiloide è un frammento residuo di una proteina più grande. Quando questi frammenti si raggruppano, sembrano avere un effetto tossico sui neuroni e interrompere la comunicazione tra cellula e cellula. Questi gruppi si trasformano in depositi più grandi chiamati placche amiloidi, che includono anche altri detriti cellulari.
- Tangles. Le proteine tau svolgono un ruolo nel supporto interno e nel sistema di trasporto di un neurone per portare nutrienti e altri materiali essenziali. Nella malattia di Alzheimer, le proteine tau cambiano forma e si organizzano in strutture chiamate grovigli neurofibrillari. I grovigli interrompono il sistema di trasporto e sono tossici per le cellule.
Fattori di rischio
Età
L’invecchiamento è il fattore di rischio più noto per la malattia di Alzheimer. La malattia di Alzheimer non fa parte dell’invecchiamento normale, ma con l’avanzare dell’età aumenta la probabilità di svilupparla.
Uno studio, ad esempio, ha rilevato che annualmente vi erano due nuove diagnosi ogni 1.000 persone tra i 65 e i 74 anni, 11 nuove diagnosi ogni 1.000 persone tra i 75 e gli 84 anni e 37 nuove diagnosi ogni 1.000 persone di 85 anni e oltre.
Storia familiare e genetica
Il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer è leggermente più elevato se un parente di primo grado — tuo genitore o fratello — ha la malattia. La maggior parte dei meccanismi genetici dell’Alzheimer tra le famiglie rimane in gran parte inspiegata, e i fattori genetici sono probabilmente complessi.
Un fattore genetico meglio compreso è una forma del gene dell’apolipoproteina E (APOE). Una variazione del gene, APOE e4, aumenta il rischio di malattia di Alzheimer, ma non tutti coloro che hanno questa variazione sviluppano la malattia.
Gli scienziati hanno identificato cambiamenti rari (mutazioni) in tre geni che garantiscono praticamente alla persona che eredita uno di essi di sviluppare la malattia di Alzheimer. Ma queste mutazioni rappresentano meno dell’1% delle persone con malattia di Alzheimer.
Sindrome di Down
Molte persone con sindrome di Down sviluppano la malattia di Alzheimer. La ragione può essere avere tre copie del cromosoma 21 — e di conseguenza tre copie del gene per la proteina che porta alla creazione della beta-amiloide. I segni e sintomi dell’Alzheimer tendono a comparire 10-20 anni prima nelle persone con sindrome di Down rispetto alla popolazione generale.
Genere
Non sembra esserci una grande differenza di rischio tra uomini e donne, ma in generale le donne hanno una maggiore incidenza della malattia perché tendono a vivere più a lungo rispetto agli uomini.
Disturbo cognitivo lieve
Il disturbo cognitivo lieve (MCI) è un declino della memoria o di altre capacità cognitive superiore rispetto a quanto ci si aspetterebbe per l’età dell’individuo, ma tale declino non impedisce alla persona di funzionare negli ambienti sociali o lavorativi.
Le persone che hanno MCI hanno un rischio significativo di sviluppare demenza. Quando il deficit primario di MCI è la memoria, la condizione è più probabile che progredisca a demenza causata dalla malattia di Alzheimer. Una diagnosi di MCI consente alla persona di concentrarsi su cambiamenti dello stile di vita salutari, sviluppare strategie per compensare la perdita di memoria e programmare appuntamenti regolari dal medico per monitorare i sintomi.
Trauma cranico passato
Le persone che hanno subito un grave trauma cranico hanno un rischio superiore di sviluppare la malattia di Alzheimer.
Modelli di sonno scadenti
La ricerca ha dimostrato che modelli di sonno scadenti, come difficoltà ad addormentarsi o a restare addormentati, sono associati a un aumentato rischio di malattia di Alzheimer.
Stile di vita e salute cardiaca
La ricerca ha dimostrato che i medesimi fattori di rischio associati alle malattie cardiache possono anche aumentare il rischio di malattia di Alzheimer. Questi fattori comprendono:
- Scarsa attività fisica
- Obesità
- Fumo di tabacco o esposizione al fumo passivo
- Ipertensione
- Colesterolo alto
- Diabete di tipo 2 mal controllato
Questi fattori possono tutti essere modificati. Pertanto, cambiare le abitudini di vita può alterare, in certa misura, il proprio rischio. Ad esempio, un esercizio fisico regolare e una dieta sana e povera di grassi, ricca di frutta e verdura, sono associati a un rischio ridotto di sviluppare la malattia di Alzheimer.
Apprendimento continuo e impegno sociale
Studi hanno trovato un’associazione tra il coinvolgimento continuo in attività mentalmente e socialmente stimolanti e un rischio ridotto di malattia di Alzheimer. Livelli di istruzione bassi — inferiori a quelli di un diploma di scuola superiore — sembrano essere un fattore di rischio per la malattia di Alzheimer.
Complicazioni della malattia di Alzheimer
La perdita di memoria e linguaggio, il giudizio compromesso e altri cambiamenti cognitivi causati dalla malattia di Alzheimer possono complicare il trattamento di altre condizioni di salute. Una persona con malattia di Alzheimer potrebbe non essere in grado di:
- Comunicare di stare avvertendo dolore — ad esempio, a causa di un problema dentale
- Segnalare sintomi di un’altra malattia
- Seguire un piano di trattamento prescritto
- Notare o descrivere gli effetti collaterali dei farmaci
Con il progredire della malattia di Alzheimer verso le sue fasi finali, i cambiamenti nel cervello iniziano a influenzare le funzioni fisiche, come la deglutizione, l’equilibrio e il controllo dell’intestino e della vescica. Questi effetti possono aumentare la vulnerabilità a problemi di salute aggiuntivi come:
- Inalare cibo o liquidi nei polmoni
- Pneumonia e altre infezioni
- Cade
- Fratture
- Ulcerazioni da pressione
- Malnutrizione o disidratazione
