Diagnosi e trattamento della spina bifida

Diagnosi della spina bifida

Se sei incinta, ti verranno offerti test di screening prenatale per controllare la spina bifida e altri difetti congeniti. I test non sono perfetti. Alcune madri con risultati positivi ai test del sangue hanno bambini senza spina bifida. Anche se i risultati sono negativi, c’è comunque una piccola possibilità che la spina bifida sia presente. Parla con il tuo medico riguardo ai test prenatali, ai loro rischi e a come potresti gestire i risultati.

Test del sangue

La spina bifida può essere scredata attraverso test del sangue materno, ma tipicamente la diagnosi è fatta con l’ecografia.

• Test dell’alfafetoproteina sierica materna (MSAFP). Per il test MSAFP, viene prelevato un campione di sangue della madre e analizzato per l’alfafetoproteina (AFP), una proteina prodotta dal bambino. È normale che una piccola quantità di AFP attraversi la placenta e entri nel flusso sanguigno della madre. Ma livelli abnormemente alti di AFP suggeriscono che il bambino ha un difetto del tubo neurale, come la spina bifida, anche se alti livelli di AFP non si verificano sempre in caso di spina bifida.
• Test di conferma dei livelli elevati di AFP. Livelli variabili di AFP possono essere causati da altri fattori, inclusi errori nel calcolo dell’età fetale o gravidanze multiple, quindi il tuo medico può richiedere un test del sangue di follow-up per conferma. Se i risultati sono ancora alti, sarà necessaria una valutazione ulteriore, inclusa un’ecografia.
• Altri test del sangue. Il tuo medico può eseguire il test MSAFP insieme a due o tre altri test del sangue. Questi test sono comunemente eseguiti insieme al test MSAFP, ma il loro obiettivo è quello di fare screening per altre anomalie, come la trisomia 21 (sindrome di Down), non per i difetti del tubo neurale.

Ecografia

L’ecografia fetale è il metodo più accurato per diagnosticare la spina bifida nel tuo bambino prima della nascita. L’ecografia può essere eseguita durante il primo trimestre (11-14 settimane) e il secondo trimestre (18-22 settimane). La spina bifida può essere diagnosticata con precisione durante l’ecografia di secondo trimestre. Pertanto, questo esame è cruciale per identificare ed escludere anomalie congenite come la spina bifida.

Un’ecografia avanzata può anche rilevare segni di spina bifida, come una colonna vertebrale aperta o caratteristiche particolari nel cervello del tuo bambino che indicano la spina bifida. Nelle mani di esperti, l’ecografia è anche efficace nella valutazione della gravità.

Amniocentesi

Se l’ecografia prenatale conferma la diagnosi di spina bifida, il tuo medico può richiedere un’amniocentesi. Durante l’amniocentesi, il medico utilizza un ago per rimuovere un campione di liquido dal sacco amniotico che circonda il bambino.

Questo esame può essere importante per escludere malattie genetiche, nonostante il fatto che la spina bifida sia raramente associata a malattie genetiche.

Discuci i rischi dell’amniocentesi, compreso un leggero rischio di perdita della gravidanza, con il tuo medico.

Trattamento della spina bifida

Il trattamento della spina bifida dipende dalla gravità della condizione. La spina bifida occulta spesso non richiede alcun trattamento, ma altri tipi di spina bifida necessitano di trattamento.

Chirurgia prima della nascita

La funzione nervosa nei bambini con spina bifida può peggiorare dopo la nascita se la spina bifida non viene trattata. La chirurgia prenatale per la spina bifida (chirurgia fetale) avviene prima della 26a settimana di gravidanza. I chirurghi espongono chirurgicamente l’utero della madre incinta, aprono l’utero e riparano il midollo spinale del bambino. In pazienti selezionati, questa procedura può essere eseguita anche in modo meno invasivo con un fetoscopio attraverso porti nell’utero.

La ricerca suggerisce che i bambini con spina bifida che hanno subito un intervento chirurgico fetale potrebbero avere una disabilità ridotta e avere meno probabilità di aver bisogno di stampelle o altri dispositivi per camminare. La chirurgia fetale potrebbe anche ridurre il rischio di idrocefalo. Chiedi al tuo medico se questa procedura potrebbe essere appropriata per te. Discuci i potenziali benefici e rischi, come una possibile nascita prematura e altre complicazioni, per te e il tuo bambino.

È importante avere una valutazione completa per determinare se la chirurgia fetale sia fattibile. Questa chirurgia specializzata dovrebbe essere eseguita solo in una struttura sanitaria che abbia esperti di chirurgia fetale, un approccio a equipe multispecialistica e cure intensive neonatali. Tipicamente, il team include un chirurgo fetale, un neurochirurgo pediatrico, uno specialista in medicina materno-fetale, un cardiologo fetale e un neonatologo.

Parto cesareo

Molti bambini con mielomeningocele tendono a trovarsi in posizione podalica (breech). Se il tuo bambino si trova in questa posizione o se il tuo medico ha rilevato una grande cisti o sacco, il parto cesareo potrebbe essere un modo più sicuro per partorire il tuo bambino.

Chirurgia dopo la nascita

Il mielomeningocele richiede un intervento chirurgico. Eseguire l’intervento chirurgico precocemente può aiutare a ridurre il rischio di infezione associato ai nervi esposti. Può anche aiutare a proteggere il midollo spinale da ulteriori traumi.

Durante la procedura, un neurochirurgo riposiziona il midollo spinale e il tessuto esposto all’interno del corpo del bambino e li copre con muscolo e pelle. Allo stesso tempo, il neurochirurgo può inserire uno shunt nel cervello del bambino per controllare l’idrocefalo.

Trattamento per complicazioni

Nei bambini con mielomeningocele, danni ai nervi irreparabili si sono probabilmente già verificati e è solitamente necessaria un’assistenza continua da parte di un team multispecialistico di chirurghi, medici e terapisti. I bambini con mielomeningocele possono necessitare di ulteriori interventi chirurgici per una varietà di complicazioni. Il trattamento delle complicazioni, come gambe deboli, problemi della vescica e dell’intestino, o idrocefalo, di solito inizia subito dopo la nascita.

In base alla gravità della spina bifida e alle complicazioni, le opzioni di trattamento possono includere:

• Aiuti per la deambulazione e la mobilità. Alcuni bambini possono iniziare esercizi per preparare le gambe a camminare con tutori o stampelle quando saranno più grandi. Alcuni bambini possono avere bisogno di deambulatori o di una sedia a rotelle. Gli ausili per la mobilità, insieme alla fisioterapia regolare, possono aiutare un bambino a diventare indipendente. Anche i bambini che necessitano di una sedia a rotelle possono imparare a funzionare molto bene e diventare autosufficienti.
• Gestione dell’intestino e della vescica. Valutazioni e piani di gestione routinari dell’intestino e della vescica aiutano a ridurre il rischio di danni agli organi e malattie. Le valutazioni includono raggi X, scansioni renali, ecografie, esami del sangue e studi della funzione della vescica. Queste valutazioni saranno più frequenti nei primi anni di vita, ma meno spesso con la crescita dei bambini. Uno specialista in urologia pediatrica con esperienza nella valutazione e intervento chirurgico su bambini con spina bifida può offrire le opzioni di gestione più efficaci.
  • La gestione intestinale può includere farmaci orali, supposte, clismi, chirurgia o una combinazione di questi approcci.
  • La gestione della vescica può includere farmaci, uso di cateteri per svuotare la vescica, chirurgia o una combinazione di trattamenti.
• Chirurgia per idrocefalo. La maggior parte dei bambini con mielomeningocele avrà bisogno di un tubo impiantato chirurgicamente che consenta al liquido nel cervello di drenare nell’addome (shunt ventricolare). Questo tubo potrebbe essere inserito subito dopo la nascita, durante l’intervento chirurgico per chiudere il sacco sulla parte bassa della schiena o successivamente man mano che il liquido si accumula. Una procedura meno invasiva, chiamata ventricolostomia endoscopica di terzo ventricolo, potrebbe essere un’opzione. Ma i candidati devono essere scelti con attenzione e soddisfare determinati criteri. Durante la procedura, il chirurgo utilizza una piccola telecamera per vedere all’interno del cervello e crea un foro nel fondo o tra i ventricoli per consentire al liquido cerebrospinale di fluire fuori dal cervello.
• Trattamento e gestione di altre complicazioni. Attrezzature speciali come sedie da bagno, sedie per il gabinetto e telai per la posizione eretta possono aiutare con le funzioni quotidiane. Qualunque sia il problema — complicazioni ortopediche, midollo spinale ancorato, problemi gastrointestinali, problemi cutanei o altri — la maggior parte delle complicanze della spina bifida può essere trattata o almeno gestita per migliorare la qualità della vita.

Cura continua

I bambini con spina bifida necessitano di un’attenta assistenza e osservazione continuativa. I loro medici di base valutano la crescita, la necessità di vaccinazioni e questioni mediche generali, e coordinano l’assistenza medica.

I bambini con spina bifida hanno anche spesso bisogno di trattamento e assistenza continua da parte di:

• Medicina fisica e riabilitazione
• Neurologia
• Neurochirurgia
• Urologia
• Ortopedia
• Fisioterapia
• Terapia occupazionale
• Insegnanti di educazione speciale
• Assistenti sociali
• Dietisti

I genitori e altri caregiver sono una parte importante del team. Possono imparare a gestire la condizione di un bambino e come incoraggiare e supportare emotivamente e socialmente il bambino.

Come prevenire la spina bifida