Spina bifida: cause, sintomi e complicanze

Panoramica

La spina bifida è un difetto alla nascita che si verifica quando la colonna vertebrale e il midollo spinale non si formano correttamente. É un tipo di difetto del tubo neurale. Il tubo neurale è la struttura in un embrione in via di sviluppo che alla fine diventa il cervello, il midollo spinale e i tessuti che li racchiudono nel bambino.

Normalmente, il tubo neurale si forma all’inizio della gravidanza e si chiude entro il 28° giorno dopo il concepimento. Nei bambini con spina bifida, una parte del tubo neurale non si chiude o si sviluppa come dovrebbe, causando difetti nel midollo spinale e nelle ossa della colonna vertebrale.

La spina bifida può variare da lieve a grave, a seconda del tipo di difetto, delle dimensioni, della posizione e delle complicazioni. Quando necessario, il trattamento precoce per la spina bifida implica un intervento chirurgico, anche se tale trattamento non risolve sempre completamente il problema.

Tipi di spina bifida

La spina bifida può presentarsi in diversi tipi: spina bifida occulta, mielomeningocele o il tipo molto raro meningocele.

Spina bifida occulta

La spina bifida occulta è il tipo più lieve e comune. Essa risulta in una piccola separazione o gap in una o più delle ossa della colonna vertebrale (vertebre). Molte persone che hanno spina bifida occulta non lo sanno nemmeno, a meno che la condizione venga scoperta durante un test di imaging svolto per motivi non correlati.

Mielomeningocele

Conosciuto anche come spina bifida aperta, il mielomeningocele è il tipo più grave. Il canale spinale è aperto lungo diverse vertebre nella parte bassa o media della schiena. Le membrane e i nervi spinale spingono attraverso questa apertura alla nascita, formando un sacco sulla schiena del bambino, che espone tipicamente i tessuti e i nervi. Questo problema rende il bambino soggetto a infezioni potenzialmente letali e può anche causare paralisi e disfunzione della vescica e dell’intestino.

Sintomi della spina bifida

I segni e i sintomi della spina bifida variano a seconda del tipo e della gravità, e anche tra gli individui.

• Spina bifida occulta. Tipicamente non ci sono segni o sintomi perché non sono coinvolti i nervi spinali. Ma a volte possono apparire segni sulla pelle del neonato sopra il difetto spinale, compreso un ciuffo anomalo di peli o un piccolo avvallamento o nei. A volte, i segni sulla pelle possono essere segni di un problema sottostante al midollo spinale che può essere scoperto con una risonanza magnetica o un’ecografia spinale in un neonato.
• Mielomeningocele. In questo tipo grave di spina bifida:
  • Il canale spinale rimane aperto lungo diverse vertebre nella parte bassa o media della schiena.
  • Sia le membrane che il midollo spinale o i nervi protrudono alla nascita, formando un sacco.
  • I tessuti e i nervi di solito sono esposti, anche se a volte la pelle copre il sacco.

Quando dovresti vedere un medico?

Tipicamente, il mielomeningocele viene diagnosticato prima o subito dopo la nascita, quando è disponibile assistenza medica. Questi bambini dovrebbero essere seguiti da un team specializzato di medici per tutta la loro vita, e le famiglie dovrebbero essere educate sulle diverse complicazioni da tenere d’occhio.

I bambini con spina bifida occulta tipicamente non presentano sintomi o complicazioni, quindi di solito è necessaria solo una cura pediatrica di routine.

Cosa causa la spina bifida?

I medici non sono certi di cosa causi la spina bifida. Si pensa che la spina bifida derivi da una combinazione di fattori di rischio genetici, nutrizionali e ambientali, come una storia familiare di difetti del tubo neurale e carenza di folato (vitamina B-9).

Fattori di rischio

La spina bifida è più comune tra i bianchi e gli ispanici, e le femmine sono colpite più frequentemente dei maschi. Anche se i medici e i ricercatori non sanno esattamente perché si verifichi la spina bifida, hanno identificato alcuni fattori di rischio:

• Carenza di folato. Il folato, la forma naturale della vitamina B-9, è importante per lo sviluppo di un bambino sano. La forma sintetica, presente in integratori e alimenti fortificati, è chiamata acido folico. Una carenza di folato aumenta il rischio di spina bifida e di altri difetti del tubo neurale.
• Storia familiare di difetti del tubo neurale. Le coppie che hanno già avuto un bambino con un difetto del tubo neurale hanno una leggermente maggiore probabilità di avere un altro bambino con lo stesso difetto. Questo rischio aumenta se due bambini precedenti sono stati colpiti dalla condizione. Inoltre, una donna nata con un difetto del tubo neurale ha una maggiore probabilità di dare alla luce un bambino con spina bifida. Tuttavia, la maggior parte dei bambini con spina bifida nasce da genitori senza una storia familiare nota della condizione.
• Alcuni farmaci. Per esempio, i farmaci anti-sequestro, come l’acido valproico (Depakene), sembrano causare difetti del tubo neurale quando assunti durante la gravidanza. Questo problema potrebbe verificarsi perché questi farmaci interferiscono con la capacità del corpo di utilizzare folato e acido folico.
• Diabete. Le donne con diabete che non hanno una buona gestione della glicemia hanno un rischio maggiore di avere un bambino con spina bifida.
• Obesità. L’obesità prima della gravidanza è associata a un aumento del rischio di difetti alla nascita del tubo neurale, compresa la spina bifida.
• Aumento della temperatura corporea. Alcune evidenze suggeriscono che un aumento della temperatura corporea (ipertermia) nelle prime settimane di gravidanza può aumentare il rischio di spina bifida. L’innalzamento della temperatura corporea, dovuto a febbre o all’uso di sauna o vasca idromassaggio, è stato associato a un lieve aumento del rischio di spina bifida.

Se hai fattori di rischio per la spina bifida, parla con il tuo medico per determinare se hai bisogno di una dose maggiore o di una prescrizione di acido folico, anche prima che la gravidanza inizi.

Se assumi farmaci, informane il tuo medico. Se pianifichi in anticipo, alcuni farmaci possono essere adeguati per diminuire il potenziale rischio di spina bifida.

Complicazioni della spina bifida

La spina bifida può causare sintomi minimi o disabilità fisiche lievi. Ma la spina bifida grave può portare a disabilità fisiche più significative. La gravità è influenzata da:

• Dalle dimensioni e dalla posizione del difetto del tubo neurale
• Se la pelle copre l’area interessata o meno
• Quali nervi spinali emergono dall’area colpita del midollo spinale

Questa lista di possibili complicazioni può sembrare opprimente, ma non tutti i bambini con spina bifida manifestano tutte queste complicazioni. E queste condizioni possono essere trattate.

• Problemi di camminare e mobilità. I nervi che controllano i muscoli delle gambe non funzionano correttamente sotto l’area del difetto della spina bifida. Questo problema può causare debolezza muscolare delle gambe e, a volte, paralisi. Se un bambino può camminare dipende tipicamente dalla posizione del difetto, dalle sue dimensioni, e dalle cure ricevute prima e dopo la nascita.
• Complicazioni ortopediche. I bambini con mielomeningocele possono avere una varietà di problemi alle gambe e alla colonna vertebrale a causa di muscoli deboli nelle gambe e nella schiena. I tipi di problemi dipendono dalla posizione del difetto. I problemi possibili includono problemi ortopedici come:
  • Colonna vertebrale curva (scoliosi)
  • Crescita anomala
  • Dislocazione dell’anca
  • Deformità ossee e articolari
  • Contratture muscolari
• Problemi intestinali e vescicali. I nervi che forniscono alla vescica e all’intestino solitamente non funzionano correttamente quando i bambini hanno mielomeningocele. La ragione è che i nervi che forniscono l’intestino e la vescica provengono dal livello più basso del midollo spinale.
• Accumulo di liquido nel cervello (idrocefalo). I neonati nati con mielomeningocele sperimentano comunemente l’accumulo di liquido nel cervello, una condizione nota come idrocefalo.
• Malfunzionamento del drenaggio. I drenaggi collocati nel cervello per trattare l’idrocefalo possono smettere di funzionare o infettarsi. I segnali di avvertimento possono variare. Alcuni dei segnali di avvertimento di un drenaggio che non funziona includono:
  • Mal di testa
  • Vomito
  • Sonno eccessivo
  • Irritabilità
  • Gonfiore o arrossamento lungo il drenaggio
  • Confusione
  • Cambiamenti negli occhi (sguardo fisso verso il basso)
  • Difficoltà a nutrirsi
  • Crisi epilettiche
• Malformazione di Chiari tipo II. La malformazione di Chiari tipo II è un’anomalia cerebrale comune nei bambini con il tipo di spina bifida mielomeningocele. Il tronco encefalico, o parte più bassa del cervello sopra il midollo spinale, è allungato e posizionato più in basso del solito. Questa condizione può causare problemi respiratori e di deglutizione. Raramente, si verifica una compressione di quest’area del cervello e è necessaria un’operazione per alleviare la pressione.
• Infezione nei tessuti che circondano il cervello (meningite). Alcuni neonati con mielomeningocele possono sviluppare meningite, un’infezione nei tessuti che circondano il cervello. Questa infezione potenzialmente letale può causare danni cerebrali.
• Midollo spinale ancorato. Il midollo spinale ancorato si verifica quando i nervi spinali si legano alla cicatrice dove il difetto è stato chiuso chirurgicamente. Il midollo spinale ha meno possibilità di crescere mentre il bambino cresce. Questo ancoraggio progressivo può causare perdita della funzione muscolare delle gambe, dell’intestino o della vescica. La chirurgia può limitare il grado di disabilità.
• Problemi respiratori del sonno. Sia i bambini sia gli adulti con spina bifida, in particolare quelli con mielomeningocele, possono avere apnee del sonno o altri disturbi del sonno. La valutazione per un disturbo del sonno in coloro che hanno mielomeningocele aiuta a rilevare i problemi respiratori durante il sonno, come l’apnea del sonno, che richiedono un trattamento per migliorare la salute e la qualità della vita.
• Problemi della pelle. I bambini con spina bifida possono avere ferite sui piedi, sulle gambe, sui glutei o sulla schiena. Non avvertono quando sviluppano una vescica o una lesione. Lesioni o vesciche possono trasformarsi in ferite profonde o infezioni ai piedi che sono difficili da trattare. I bambini con mielomeningocele hanno un rischio più elevato di problemi di ferite nei gessetti.
• Allergia al lattice. I bambini con spina bifida hanno un rischio maggiore di allergia al lattice, una reazione allergica alla gomma naturale o ai prodotti in lattice. L’allergia al lattice può causare eruzioni cutanee, starnuti, prurito, occhi che lacrimano e naso che cola. Può anche causare anafilassi, una condizione potenzialmente letale in cui il gonfiore del viso e delle vie respiratorie può rendere difficile respirare. È quindi consigliabile utilizzare guanti e attrezzature senza lattice al momento del parto e quando si cura un bambino con spina bifida.
• Altre complicazioni. Possono sorgere ulteriori problemi man mano che i bambini con spina bifida crescono, come infezioni del tratto urinario, disturbi gastrointestinali e depressione. I bambini con mielomeningocele possono sviluppare difficoltà di apprendimento, come problemi di attenzione e difficoltà ad apprendere lettura e matematica.