Panoramica
La malattia di Whipple è un’infezione batterica rara che colpisce le articolazioni e il sistema digestivo. La malattia di Whipple interferisce con la normale digestione, compromettendo la scomposizione degli alimenti, come grassi e carboidrati, e ostacolando la capacità del corpo di assorbire i nutrienti.
La malattia di Whipple può anche infettare altri organi, inclusi cervello, cuore e occhi.
Senzo un trattamento adeguato, la malattia di Whipple può essere grave o fatale. Tuttavia, un ciclo di antibiotici può curare la malattia di Whipple.
Sintomi della malattia di Whipple
Sintomi comuni
I sintomi digestivi sono comuni nella malattia di Whipple e possono includere:
- Diarrea
- Crampi e dolori addominali, che possono peggiorare dopo i pasti
- Perdita di peso, associata a malassorbimento di nutrienti
Altri sintomi frequenti associati alla malattia di Whipple includono:
- Articolazioni infiammate, in particolare caviglie, ginocchia e polsi
- Affaticamento
- Debolezza
- Anemia
Sintomi meno comuni
In alcuni casi, i sintomi della malattia di Whipple possono includere:
- Febbre
- Tosse
- Linfodenopatia (linfonodi ingrossati)
- Scurimento della pelle (iperpigmentazione) in aree esposte al sole e nelle cicatrici
- Dolore toracico
- Splenomegalia (milza ingrossata)
I sintomi neurologici possono includere:
- Difficoltà a camminare
- Impairment della vista, incluso la mancanza di controllo dei movimenti oculari
- Confusione
- Perdita di memoria
I sintomi tendono a svilupparsi lentamente nel corso di molti anni nella maggior parte delle persone con questa malattia. In alcuni casi, sintomi come dolore articolare e perdita di peso si sviluppano anni prima dei sintomi digestivi che portano alla diagnosi.
Quando è necessario vedere un medico?
La malattia di Whipple è potenzialmente pericolosa per la vita, ma di solito trattabile. Contatta il tuo medico se avverti sintomi insoliti, come perdita di peso inspiegabile o dolore articolare. Il tuo medico può eseguire test per determinare la causa dei tuoi sintomi.
Anche dopo che l’infezione è stata diagnosticata e stai ricevendo trattamento, informa il tuo medico se i tuoi sintomi non migliorano. A volte la terapia antibiotica non è efficace perché i batteri sono resistenti al farmaco specifico che stai assumendo. Questa malattia può ripresentarsi, quindi è importante prestare attenzione alla ricomparsa dei sintomi.
Cause della malattia di Whipple
La malattia di Whipple è causata da un tipo di batterio chiamato Tropheryma whipplei. I batteri colpiscono per primi il rivestimento mucoso dell’intestino tenue, formando piccole lesioni all’interno della parete intestinale. I batteri danneggiano anche le fini proiezioni simili a peli (villi) che rivestono l’intestino tenue.
Gli scienziati non sanno molto su questi batteri. Sebbene sembri siano presenti nell’ambiente, non si conosce la loro origine o come vengano trasmessi agli esseri umani. Non tutti coloro che portano i batteri sviluppano la malattia. Alcuni ricercatori ritengono che le persone con la malattia possano avere un difetto genetico nella risposta del loro sistema immunitario che le rende più suscettibili a diventare malate quando esposte ai batteri.
La malattia di Whipple è estremamente rara, colpendo meno di 1 persona ogni 1 milione.
Fattori di rischio
Poiché si sa poco sui batteri che causano la malattia di Whipple, i fattori di rischio non sono stati chiaramente identificati. In base ai rapporti disponibili, sembra più probabile che colpisca:
- Uomini di età compresa tra 40 e 60 anni
- Persone bianche in Nord America e Europa
- Agricoltori e altre persone che lavorano all’aperto e hanno contatti frequenti con fognature e acque reflue
Complicazioni della malattia di Whipple
Il rivestimento dell’intestino tenue ha fini proiezioni simili a peli (villi) che aiutano il corpo ad assorbire i nutrienti. La malattia di Whipple danneggia i villi, compromettendo l’assorbimento dei nutrienti. Le carenze nutrizionali sono comuni nelle persone affette da malattia di Whipple e possono portare a affaticamento, debolezza, perdita di peso e dolori articolari.
La malattia di Whipple è una malattia progressiva e potenzialmente fatale. Sebbene l’infezione sia rara, si continuano a segnalare decessi associati, dovuti in gran parte a diagnosi tardive e trattamento ritardato. La morte è spesso causata dalla diffusione dell’infezione al sistema nervoso centrale, che può provocare danni irreversibili.
Diagnosi della malattia di Whipple
Il processo di diagnosi della malattia di Whipple include generalmente i seguenti test:
- Esame fisico. Il tuo medico probabilmente inizierà con un esame fisico, cercando segni e sintomi che suggeriscano la presenza di questa condizione, come tenerezza addominale e scurimento della pelle, in particolare nelle parti del corpo esposte al sole.
- Biopsia. Un passaggio importante nella diagnosi della malattia di Whipple è la raccolta di un campione di tessuto (biopsia), di solito dal rivestimento dell’intestino tenue. Per fare ciò, il tuo medico eseguirà tipicamente un’endoscopia superiore. La procedura utilizza un tubo sottile e flessibile (endoscopio) che passa attraverso la bocca, la gola, la trachea e lo stomaco fino all’intestino tenue. L’endoscopio consente al medico di visualizzare i passaggi digestivi e prelevare campioni di tessuto. Durante la procedura, i medici rimuovono campioni di tessuto da diversi siti nell’intestino tenue. Questo tessuto viene esaminato al microscopio per verificare la presenza di batteri patogeni e delle loro lesioni, e specificamente per i batteri Tropheryma whipplei. Se questi campioni di tessuto non confermano la diagnosi, il tuo medico potrebbe prelevare un campione di tessuto da un linfonodo ingrossato o eseguire altri test.
Un test basato sul DNA noto come reazione a catena della polimerasi, disponibile presso alcuni centri medici, può rilevare i batteri Tropheryma whipplei in campioni di biopsia o campioni di liquido spinale.
- Esami del sangue. Il tuo medico può anche richiedere esami del sangue, come un emocromo completo. Gli esami del sangue possono rilevare determinate condizioni associate alla malattia di Whipple, in particolare l’anemia, che è una diminuzione del numero di globuli rossi, e basse concentrazioni di albumina, una proteina nel sangue.
Trattamento della malattia di Whipple
Il trattamento della malattia di Whipple è effettuato con antibiotici, da soli o in combinazione, che possono distruggere i batteri che causano l’infezione.
Il trattamento è a lungo termine, generalmente della durata di un anno o due, per cercare di distruggere i batteri. Tuttavia, il sollievo dai sintomi di solito arriva molto più rapidamente, spesso entro la prima o la seconda settimana. La maggior parte delle persone senza complicazioni al cervello o al sistema nervoso si riprende completamente dopo un ciclo completo di antibiotici.
Quando si scelgono gli antibiotici, i medici spesso selezionano quelli che non solo eliminano le infezioni del tratto intestinale ma che attraversano anche uno strato di tessuto attorno al cervello (la barriera emato-encefalica) per eliminare i batteri che potrebbero essere entrati nel cervello e nel sistema nervoso centrale.
Poiché l’uso prolungato di antibiotici è una realtà, il tuo medico dovrà monitorare la tua condizione per eventuali sviluppi di resistenza ai farmaci. Se hai una ricaduta durante il trattamento, il tuo medico potrebbe cambiare i tuoi antibiotici.
Trattamento per casi standard
Nella maggior parte dei casi, la terapia per la malattia di Whipple inizia con due a quattro settimane di ceftriaxone o penicillina per via endovenosa (IV). Successivamente a questa terapia iniziale, è probabile che tu assuma un ciclo orale di sulfamethoxazole-trimethoprim (Bactrim, Septra) per uno o due anni.
Possibili effetti collaterali di ceftriaxone e sulfamethoxazole-trimethoprim includono reazioni allergiche, lieve diarrea o nausea e vomito.
Altri farmaci che sono stati suggeriti come alternativa in alcuni casi includono la doxycycline orale (Vibramycin, Monodox) combinata con il farmaco antimalarico idrossiclorochina (Plaquenil), che dovrai assumere per uno o due anni.
Possibili effetti collaterali della doxycycline includono perdita di appetito, nausea, vomito e sensibilità alla luce solare. L’idrossiclorochina può causare perdita di appetito, diarrea, mal di testa, crampi addominali e vertigini.
Sollevamento dei sintomi
I tuoi sintomi dovrebbero migliorare entro una o due settimane dall’inizio del trattamento antibiotico e scomparire completamente entro circa un mese.
Tuttavia, anche se i sintomi migliorano rapidamente, ulteriori test di laboratorio possono rivelare la presenza dei batteri per due anni o più dopo l’inizio della terapia antibiotica. Il monitoraggio di follow-up può aiutare il tuo medico a determinare quando puoi smettere di prendere antibiotici. Il monitoraggio regolare può anche indicare lo sviluppo di resistenza a un particolare farmaco, spesso riflesso in una mancanza di miglioramento dei sintomi.
Anche dopo un trattamento di successo, la malattia di Whipple può ripresentarsi. I medici di solito consigliano controlli regolari. Se hai avuto una ricaduta, dovrai ripetere la terapia antibiotica.
Assunzione di integratori alimentari
Se consideri le difficoltà di assorbimento nutrizionale associate alla malattia di Whipple, il tuo medico potrebbe raccomandare di assumere integratori di vitamine e minerali per garantire un’adeguata nutrizione. Il tuo corpo può richiedere ulteriore vitamina D, acido folico, calcio, ferro e magnesio.
Prepararsi per un appuntamento
Se hai sintomi comuni alla malattia di Whipple, prenota un appuntamento con il tuo medico. La malattia di Whipple è rara e i sintomi possono indicare altri disturbi più comuni, quindi può essere difficile da diagnosticare. Di conseguenza, spesso viene diagnosticata nelle sue fasi più avanzate. Tuttavia, una diagnosi precoce riduce il rischio di gravi problemi di salute associati alla mancata cura della condizione.
Se il tuo medico non è certo della diagnosi, potrebbe indirizzarti a un medico specializzato in malattie digestive o a un altro specialista in base ai sintomi che hai.
Le seguenti informazioni ti aiuteranno a prepararti per la tua visita e comprendere cosa aspettarti dal tuo medico.
Informazioni da raccogliere in anticipo
- Annota i tuoi sintomi, inclusa la prima volta che li hai notati e come possono essere cambiati o peggiorati nel tempo.
- Annota le informazioni mediche principali, inclusi altri disturbi con cui sei stato diagnosticato e i nomi di tutti i farmaci, vitamine e integratori alimentari che stai assumendo.
- Annota informazioni personali importanti, inclusi eventuali recenti cambiamenti o fattori stressanti nella tua vita. Questi fattori possono essere connessi con segni e sintomi digestivi.
- Porta con te un familiare o un amico. Qualcuno che ti accompagna potrebbe ricordare qualcosa che hai mancato o dimenticato.
- Annota domande da porre al tuo medico. Creare la tua lista di domande in anticipo può aiutarti a ricevere le informazioni più dettagliate dal tuo medico.
Per sintomi comuni alla malattia di Whipple, alcune domande di base da porre al tuo medico includono:
- Qual è la causa più probabile della mia condizione?
- Ci sono altre possibili cause della mia condizione?
- Quali test diagnostici ho bisogno di eseguire?
- Quale approccio terapeutico raccomandi?
- Ho altre patologie; come posso gestirle insieme?
- Quanto presto ti aspetti che i miei sintomi migliorino con il trattamento?
- Per quanto tempo dovrò assumere farmaci?
- Sono a rischio di complicazioni da questa condizione?
- Sono a rischio di una ricaduta?
- Quanto spesso dovrai vedermi per il monitoraggio?
- Devo cambiare la mia dieta?
- Dovrei assumere integratori nutrizionali?
- Ci sono cambiamenti nello stile di vita che posso fare per ridurre i miei sintomi?
Non esitare a porre tutte le altre domande che hai.
Cosa può chiedere il tuo medico
- Quali sono i tuoi sintomi e quando li hai notati?
- I tuoi sintomi sono peggiorati nel tempo?
- I tuoi sintomi sono generalmente peggiori dopo un pasto?
- Hai perso peso senza cercare di farlo?
- Ti fanno male le articolazioni?
- Ti senti debole o affaticato?
- Hai difficoltà a respirare o una tosse?
- Hai sviluppato confusione o problemi di memoria?
- Hai notato problemi con gli occhi o la vista?
- Qualcuno di vicino a te ha avuto segni o sintomi simili recentemente?
- Sei stato diagnosticato con altre condizioni mediche, comprese allergie alimentari?
- Hai una storia familiare di disturbi intestinali o cancro al colon?
- Quali farmaci stai assumendo, inclusi farmaci prescritti e da banco, vitamine, erbe e integratori alimentari?
- Sei allergico a qualche farmaco?
