Che cos’è la carenza di MCAD?
La carenza di acil-coenzima A deidrogenasi a catena media (MCAD) è un disturbo ereditario che impedisce all’organismo di scomporre alcuni grassi e convertirli in energia. Di conseguenza, il livello di zucchero nel sangue può scendere pericolosamente (ipoglicemia). La carenza di MCAD è presente dalla nascita ed è una condizione che dura tutta la vita.
Se non trattata, l’ipoglicemia causata dalla carenza di MCAD può portare a convulsioni, difficoltà respiratorie, coma e altri gravi problemi di salute.
Nel nostro paese, testiamo per la carenza di MCAD alla nascita come parte dello screening neonatale. Se la carenza di MCAD viene diagnosticata e trattata precocemente, questo disturbo può essere ben gestito attraverso dieta e stile di vita.
Sintomi della carenza di MCAD
I segni e sintomi della carenza di MCAD compaiono tipicamente per la prima volta nei neonati e nei bambini piccoli. In rari casi, questo disturbo non viene diagnosticato fino all’età adulta.
I segni e sintomi possono variare tra le persone con carenza di MCAD, ma tipicamente includono:
- Vomito
- Mancanza di energia
- Basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia)
L’ipoglicemia può essere scatenata da:
- Passare troppo tempo senza mangiare o durante il digiuno
- Non mangiare abbastanza carboidrati complessi
- Infezioni virali e altre malattie
- Febbre ricorrente
- Vomito
- Diarrea
- Attività fisica
- Vaccinazione
- Stress emotivo
A volte gli episodi di ipoglicemia possono verificarsi senza sintomi.
Quando è necessario contattare un medico?
Nel nostro paese, tutti i programmi di screening neonatale ora testano per la carenza di MCAD. Se notate segni e sintomi di carenza di MCAD o se avete preoccupazioni per la salute di vostro figlio, dovete contattare un medico. Dopo la valutazione iniziale, potreste essere riferiti a un medico esperto nella valutazione e nel trattamento della carenza di MCAD e di altri membri del team sanitario, come un dietologo.
Cosa causa la carenza di MCAD?
Quando non hai abbastanza dell’enzima MCAD nel corpo, alcuni grassi chiamati acidi grassi a catena media non possono essere scomposti e convertiti in energia. Questo problema causa ipoglicemia e bassa energia. Inoltre, gli acidi grassi possono accumularsi nei tessuti corporei e danneggiare il fegato e il cervello.
La carenza di MCAD è ereditata da entrambi i genitori. Anche se entrambi i genitori sono portatori di geni — ognuno ha un gene anormale — di solito non presentano sintomi di questa condizione. Il bambino colpito eredita due copie del gene anormale — un gene da ciascun genitore.
Se ereditate solo un gene affetto, non svilupperete la carenza di MCAD, ma sarete portatori del gene e potrete trasmettere il gene anormale ai vostri figli. Tuttavia, i vostri figli non svilupperanno questa condizione a meno che non ereditino anche un gene affetto dall’altro genitore.
Complicazioni della carenza di MCAD
Se l’ipoglicemia causata dalla carenza di MCAD non viene trattata, può portare a:
- Convulsioni
- Problemi respiratori
- Problemi epatici
- Danno cerebrale
- Coma
- Morte improvvisa
Diagnosi della carenza di MCAD
La carenza di MCAD viene diagnosticata attraverso lo screening neonatale seguito da test genetici.
- Screening neonatale. Effettuiamo uno screening per la carenza di MCAD alla nascita. Se i livelli dello screening sono anomali, possono essere effettuati ulteriori test.
- Test genetici. I test genetici possono rivelare il gene anormale che causa la carenza di MCAD. A seconda del tipo di test, viene prelevato un campione di sangue, pelle o altro tessuto e inviato a un laboratorio per l’analisi. Il medico può anche raccomandare di testare i membri della famiglia per questo gene. Parla con il tuo medico, un genetista medico o un consulente genetico riguardo al processo di test e cosa significano i risultati.
Gli episodi di basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia) ritenuti causati dalla carenza di MCAD vengono valutati attraverso una discussione sui segni e sintomi, così come abitudini alimentari, di solito seguita da esami di laboratorio per identificare problemi con il metabolismo e trattare o prevenire complicazioni.
Trattamento della carenza di MCAD
Lo screening neonatale alla nascita consente di diagnosticare e trattare precocemente la carenza di MCAD, prima che si verifichino sintomi, prevenendo complicazioni. Una volta identificato, questo disturbo può essere gestito attraverso dieta e stile di vita.
Il principale obiettivo del trattamento per la carenza di MCAD è prevenire che si verifichino problemi causati da ipoglicemia. I neonati con carenza di MCAD richiedono alimentazioni frequenti con un apporto calorico adeguato da carboidrati complessi per mantenere il livello di zucchero nel sangue e evitare l’ipoglicemia. Anche i bambini e gli adulti necessitano di un adeguato apporto di carboidrati complessi in un programma regolare di pasti. Collabora con un team sanitario, incluso un dietologo, per sviluppare un piano di trattamento personalizzato in base alle necessità metaboliche di tuo figlio o tue.
Il tempo massimo sicuro per il digiuno può variare in base all’età e alle raccomandazioni del tuo team sanitario. Ad esempio, durante i primi quattro mesi di vita, il tempo di digiuno per i neonati sani non dovrebbe superare le quattro ore. Il tempo di digiuno può essere gradualmente aumentato fino a 12 ore entro un anno di età. I bambini e gli adulti non devono digiunare per più di 12 ore.
Le raccomandazioni per prevenire l’ipoglicemia generalmente includono:
- Evitare il digiuno oltre quanto raccomandato dal tuo team sanitario
- Mangiare pasti e spuntini regolari con un apporto calorico adeguato da carboidrati complessi, come pane integrale, riso, pasta e cereali, per soddisfare il fabbisogno energetico
- Scegliere alimenti ricchi di carboidrati complessi e poveri di grassi
- Aumentare le calorie mangiando carboidrati complessi extra durante malattie, stress o attività aumentata
Il tuo team sanitario potrebbe raccomandare un supplemento di carnitina per aiutare nel metabolismo degli acidi grassi.
Chiedi al tuo medico cosa fare se si sviluppano segni e sintomi di ipoglicemia, in modo da avere un piano di emergenza. Le strategie possono includere:
- Assumere carboidrati semplici, come compresse di zucchero o bevande zuccherate non dietetiche.
- Cercare assistenza medica d’emergenza se non si è in grado di mangiare o per diarrea o vomito. Potrebbe essere necessaria una linea endovenosa per ulteriore glucosio e trattamento aggiuntivo.
Stile di vita e rimedi domestici
La comprensione della condizione da parte dei genitori e della famiglia è fondamentale per la cura continua e la prevenzione degli episodi di ipoglicemia e delle complicazioni. I suggerimenti per la prevenzione includono:
- Evitare il digiuno
- Conoscere i segnali di avvertimento dell’ipoglicemia e trattarla immediatamente
- Mangiare carboidrati complessi prima di attività o esercizi extra
- Aumentare le calorie con carboidrati complessi extra durante malattie, stress o attività aumentata
- Portare sempre con sé snack a base di carboidrati complessi
- Portare sempre una fonte di carboidrati semplici per trattare l’ipoglicemia
Se hai ricevuto una diagnosi di carenza di MCAD, indossa un bracciale o una collana identificativa medica o porta con te una carta medica. In questo modo, i fornitori di servizi sanitari saranno a conoscenza della tua condizione, anche in situazioni di emergenza. Chiedi al tuo medico informazioni per i professionisti della salute che puoi portare con te in caso tuo figlio necessiti di cure di emergenza.
Affrontare e supporto
Farsi carico di un bambino o di un familiare con un disturbo duraturo come la carenza di MCAD è stressante e faticoso. Considera queste strategie:
- Informati su questo disturbo. Scopri il più possibile sulla carenza di MCAD. Così potrai fare le scelte migliori e essere un sostenitore per te stesso o per tuo figlio. Aiuta i membri della famiglia, i caregiver, gli insegnanti e gli amici a comprendere questa condizione, la cura necessaria e le conseguenze della non osservanza delle istruzioni dietetiche.
- Trova un team di professionisti fidati. Dovrai prendere decisioni importanti ogni giorno riguardo alla cura. I centri medici con team specializzati possono offrirti informazioni su questo disturbo, oltre a consigli e supporto nutrizionali, e possono aiutarti a gestire la cura.
- Cerca altre famiglie. Parlare con persone che affrontano sfide simili può fornirti informazioni e supporto emotivo. Chiedi al tuo medico informazioni su gruppi di supporto nella tua comunità. Se un gruppo non fa per te, magari il tuo medico può metterti in contatto con una famiglia che ha affrontato questo disturbo. Oppure potresti riuscire a trovare un gruppo o un supporto individuale online.
- Chiedi aiuto a familiari e amici. Chiedi o accetta aiuto da familiari e amici nella cura del tuo caro quando ne hai bisogno. Prenditi del tempo per i tuoi interessi e attività. La consulenza con un professionista della salute mentale aiuta nell’adattamento e nell’affrontare la situazione.
